Gene, genomic, kwomozòm: definisyon, estrikti, fonksyon

"Gene", "jèn", "kwomozòm" - mo ki yo abitye bay chak ekolye. Men, lide a nan zafè sa a san patipri jeneralize kòm apwofondi nan forè byochimik mande pou konesans espesyal ak dezi a yo konprann li tout. Epi li se, si li se prezan nan nivo a nan kiryozite, li disparèt byen vit anba pwa a nan prezantasyon. Se pou nou eseye konprann sibtilite ki nan enfòmasyon jenetik nan fòm lan syantifik ak polè.

Ki sa ki se yon jèn?

Gene - patikil ki pi piti a nan enfòmasyon estriktirèl ak fonksyonèl nan eredite nan òganis vivan. Esansyèlman li se yon ti moso nan ADN, ki gen konesans la sou sekans lan espesifik asid amine yo konstwi pwoteyin oswa fonksyonèl RNA (ki pral tou gen pou sentèz pwoteyin). jèn nan detèmine karakteristik sa yo ke yo eritye ak pase sou pitit pitit yo nan chèn lan dapre fanmi. Gen kèk òganis iniselilè, gen transfè jèn, ki se pa gen rapò ak repwodiksyon an nan kalite pwòp yo, yo rele sa orizontal.

"Sou zepòl yo" nan jèn se yon gwo responsablite pou jan li pral gade ak travay chak selil ak òganis kòm yon antye. Yo kontwole lavi nou nan moman sa a nan KONSEPSYON souf an dènye.

te premye etap la syantifik pou pi devan nan etid la nan eredite fèt pa mwàn a Ostralyen Gregor Mendel, ki moun ki nan 1866 te pibliye obsèvasyon l 'sou rezilta yo nan tren an travèse a nan pwa. Éréditèr materyèl, ki li te itilize byen klè te montre siy nan modèl transmisyon maladi a, tankou koulè ak fòm nan pwa ak flè. mwàn sa a formul lwa yo ki te fòme nan konmansman an nan jenetik kòm yon syans. Pòsyon tè nan jèn se paske paran bay pitit yo pou mwatye nan kwomozòm li yo. Se konsa, siy manman ak papa, melanje yo fòme yon konbinezon nouvo nan karakteristik ki egziste deja. Erezman, opsyon ki disponib nan plis pase bèt vivan yo sou planèt la, epi li se enposib jwenn de èt absoliman ki idantik.

Mendel te montre ke faktè éréditèr yo pa melanje, epi yo transmèt nan fòm lan nan disrè inite (separe) soti nan paran yo pitit. Inite sa yo yo prezante nan espesimèn pè (alèl) rete disrè ak transmèt nan siksede jenerasyon an gamèt gason ak fi, yo chak nan ki gen yon inite nan chak pè. Nan 1909, yon Botanic Danish Johannsen rele inite sa yo nan jèn. Nan 1912, yon jenetisyen soti nan United States nan Amerik, Morgan te montre ke yo nan kwomozòm yo.

Depi lè sa a, li te pran plis pase yon demi syèk, ak syans yo te avanse pi lwen pase Mendel te ka imajine. Nan moman sa a, syantis yo te rete sou opinyon an ke enfòmasyon an ki estoke nan jèn yo, detèmine kwasans, devlopman ak fonksyon nan òganis vivan. E petèt menm lanmò yo.

klasifikasyon

estrikti jèn gen pa sèlman enfòmasyon sou pwoteyin la, men tou endike lè ak ki jan li se li, ak simityè vid nesesè yo pataje enfòmasyon sou pwoteyin yo diferan epi yo sispann sentèz la nan molekil enfòmasyon.

Gen de fòm nan jèn:

1. Estrikti - yo gen enfòmasyon sou estrikti a nan pwoteyin oswa chenn RNA. Sekans an nukleotid koresponn ak asid amine yo.
2. jèn Fonksyonèl responsab pou estrikti ki kòrèk la nan pòsyon yo ADN rete nan sekans nan senkronism, ak lekti li.

Pou dat, syantis yo kapab reponn kesyon an: ki jan anpil jèn nan kwomozòm lan? Repons lan ap sipriz ou: sou twa milya dola pè. Lè sa a se sèlman youn nan ven-twa. Genomic se pi piti inite a estriktirèl, men li ka chanje lavi yon moun nan.

mitasyon

Aksidan oswa ekspre chanjman nan sekans nukleotid nan Strand Theatre la ADN, ki rele yon mitasyon. Li ka diman afekte estrikti a nan pwoteyin lan, ak ka konplètman defòme pwopriyete li yo. Se konsa, pral enplikasyon yo lokal ak mondyal tout moun ki tankou chanjman a.

Pa tèt yo, mitasyon yo kapab patojèn, se sa ki manifeste kòm maladi oswa letal, pa pèmèt kò a yo devlope nan yon eta solid. Men, pi fò nan chanjman yo se transparan nan imen an. Sipresyon ak repetisyon yo toujou ap angaje nan ADN nan, men se pa afekte kou a nan lavi nan chak moun.

Sipresyon - yon pèt nan rejyon kwomozòm ki gen sèten enfòmasyon. Pafwa chanjman sa yo gen benefisye nan kò a. Yo ede l 'defann kont agresyon ekstèn, tankou viris iminodefisyans imèn ak bakteri move maladi.

Kopi - yon double nan rejyon an kwomozòm, yo e pakonsekan mete nan nan jèn ki li gen, li se tou double. Paske nan repetisyon nan enfòmasyon, li se sijè a mwens elvaj, ak Se poutèt sa ka akimile mitasyon ak chanje kò a pi vit.

pwopriyete jèn

Chak moun gen yon gwo molekil ADN. Jèn - yon inite fonksyonèl nan estrikti li yo. Men, menm sa yo zòn ti gen pwòp pwopriyete inik yo ki pèmèt yo kenbe estabilite a nan lavi òganik:

1. Lizibilite - kapasite nan pa melanje jèn yo.
2. Estabilite - prezèvasyon nan estrikti a ak pwopriyete.
3. Labilite - kapasite nan chanje ki anba enfliyans a sikonstans, pou adapte yo ak yon anviwònman ostil.
4. Multiple allelism - egzistans nan ADN nan nan jèn ki, kodaj pwoteyin ki menm yo nan diferan estrikti.
5. Alelik - gen de fòm nan yon sèl jèn.
6. Espesifik - yon sèl siy = se youn jèn eritye.
7. Pleiotropy - miltiplikasyon nan efè nan yon jèn sèl.
8. Èkspresivite - endikasyon gravite ki se kode pa jèn nan.
9. Penetrans - frekans nan genotype la nan jèn la.
10. Anplifikasyon - ensidan nan siyifikatif nimewo kopi jèn nan ADN.

genomic

genomic imen an - se materyèl la tout antye éréditèr, ki se nan yon selil sèl moun. Ke li bay konsèy sou konstriksyon an nan kò a, ògàn yo, chanjman sa yo fizyolojik. Definisyon an dezyèm nan tèm nan reflete estrikti a nan konsèp la, olye ke yon fonksyon. genomic imen an - yon koleksyon materyèl jenetik chaje nan yon seri aployid kwomozòm (23 pè) ak ki gen rapò ak yon kalite espesifik.

Baz la nan genomic a se yon molekil nan asid deoxyribonucleic yo byen li te ye tankou ADN. Tout jnom gen omwen de kalite enfòmasyon: enfòmasyon nan kode sou estrikti a nan molekil entèmedyè (RNA nan sa yo rele) ak pwoteyin (Se enfòmasyon sa a genyen nan yo nan jèn), osi byen ke enstriksyon ki defini lè ak ki kote nan ekspozisyon nan enfòmasyon sa a nan devlopman nan yon òganis. Jèn tèt yo rete nan yon ti pati nan genomic a, men se baz li yo. Enfòmasyon ki ekri nan jèn yo - yon kalite gid pou pwodiksyon an nan pwoteyin, blòk yo bilding debaz yo nan kò nou an.

Sepandan, pou yon karakterizasyon konplè sou genomic a ensufizant enkòpore nan li enfòmasyon sou estrikti a nan pwoteyin yo. Bezwen plis enfòmasyon sou eleman ki nan aparèy la jenetik, ki pran pati nan travay la nan jèn kontwole ekspresyon yo nan diferan etap nan devlopman ak nan sitiyasyon lavi diferan.

Men, menm sa a se pa ase pou yon detèminasyon konplè sou genomic la. Paske se nan li gen tou eleman ki pou kontribiye pou li yo pwòp tèt ou-repwodiksyon (replikasyon), kontra enfòmèl ant ADN pake nan nwayo a, e menm kèk ankò zòn etranj, pafwa yo rele "egoyis" (se sa ki, si sèlman pou anplwaye yo tèt yo). Pou tout rezon sa yo, nan moman sa a lè li rive genomic la, anjeneral, gen nan tèt ou ankèt la nan sekans yo ADN yo montre nan kwomozòm yo nan nwayo a selil nan yon sèten kalite òganis, ki gen ladan, nan kou, ak jèn.

Gwosè a ak estrikti nan genomic a

Li se ki lojik ou panse ke jèn, jèn, kwomozòm a se diferan nan reprezantan diferan nan lavi sou Latè. Yo ka kòm enfiniman ti ak gwo ak gen yon dè milya de pè jèn yo. Estrikti nan jèn la ap tou depann sou si wi ou non ou egzaminen ki gen genomic.

Pa rapò ki genyen ant gwosè a nan genomic la ak nimewo a nan jèn manm li yo nan de klas ka distenge:

1. jnom Kontra enfòmèl ant ki pa plis pase dis milyon dola sipò. Yo gen se yon seri jèn fòtman Koehle ak gwosè. karakteristik nan pi fò nan viris ak prokaryotes.
2. jnom vaste konpoze de plis pase 100 milyon pè baz, ki pa gen relasyon ant longè yo ak nimewo a nan jèn yo. Pi komen nan ekaryot. Pifò nan sekans yo nukleotid nan klas sa a pa programme pwoteyin oswa RNA.

Etid yo montre ke gen sou 28,000 jèn nan genomic imen an. Yo dezekilibre distribye atravè kwomozòm yo, men valè a nan karakteristik sa a rete yon mistè m syantis yo.

kwomozòm

Kwomozòm - se yon metòd pou anbalaj nan materyèl jenetik la. Yo te jwenn nan nwayo a nan selil ekaryotik, epi chak konsiste de yon molekil ADN trè long. Yo ka fasil pou wè nan mikwoskòp la limyè nan pwosesis la fisyon. Karyotip yo rele yon ansanm konplè nan kwomozòm, ki se espesifik pou chak kalite. eleman obligatwa pou yo se centromere santwomè, telomèr la ak pwen replikasyon.

Chanjman kwomozòm pandan divizyon selilè

Gene, genomic, kwomozòm - yon inite seri sikwi transmisyon done, kote chak gen ladan anvan sa a. Men, yo sibi chanjman sèten nan kou a nan lavi nan selil la. Pou egzanp, nan interphase a (ant divizyon) nan kwomozòm yo nwayo yo ranje blesi, pran moute espas anpil.

Lè selil la prepare pou mitoz (m. E. Pou yon pwosesis separasyon nan de), chromatin la kondans epi li se trese an kwomozòm yo, epi kounye a li vin vizib nan mikwoskòp la limyè. Nan metaphase kwomozòm sanble ak branch bwa dispoze pre youn ak lòt ak ki konekte nan konstriksyon nan prensipal oswa centromere santwomè. Li se responsab pou fòmasyon nan file koton nan mitotik, lè yon gwoup kwomozòm liy moute. Tou depan de kote adrès la nan centromere santwomè a, gen egziste yon klasifikasyon nan kwomozòm:

1. Akrosantrik - nan ka sa a, se centromere santwomè an ki sitiye dyametralman ki gen rapò ak sant la nan kwomozòm lan.
2. Submetacentric lè zepòl yo (ki se, sit ki anvan ak apre centromere santwomè) nan inegal longè.
3. Metacentric si centromere santwomè nan divize kwomozòm la egzakteman nan mitan yo.

Sa a klasifikasyon nan kwomozòm yo te pwopoze nan 1912 epi li se itilize pa byolojis jouk jounen jodi.

kwomozòm anomalies

Menm jan ak lòt eleman mòfoloji nan yon òganis k ap viv, kwomozòm tou ka rive chanjman estriktirèl ki afekte fonksyon yo:

1. Aneploidi. Sa a chanjman nan kantite total kwomozòm nan karyotip a pa ajoute oswa retire youn nan yo. Efè yo nan mitasyon sa yo pouvwa gen letal nan fetis la ki poko fèt, men tou, lakòz domaj nesans.
2. Polyploidy. Li manifeste tankou ogmante kantite kwomozòm, plizyè mwatye nimewo yo. Pi souvan yo te jwenn nan plant yo, tankou alg ak fongis.
3. aberasyon kwomozomik, oswa restriktirasyon, - yon chanjman nan estrikti a nan kwomozòm nan ki anba enfliyans a faktè anviwònman an.

jenetik

Jenetik - syans nan ki etidye lwa yo nan eredite ak varyasyon, osi byen ke asire fòmil byolojik yo. Kontrèman ak anpil lòt syans byolojik li nan kòmansman li yo, li te chache yo dwe yon syans egzak. istwa la an antye nan jenetik - se istwa a nan kreyasyon an epi sèvi ak nan pi plis ak plis egzat metòd ak apwòch. lide yo ak metòd nan jenetik jwe yon wòl enpòtan nan medikaman, agrikilti, jeni jenetik, endistri mikrobyoloji.

Eredite - kapasite kò a yo bay nan yon seri de kontinwite jenerasyon nan karakteristik mòfoloji, byochimik ak fizyolojik ak karakteristik. Nan pwosesis la nan pòsyon tè te jwe gwo espès-espesifik, gwoup (etnik, popilasyon) ak karakteristik fanmi ki gen estrikti a ak fonksyone nan òganis ak ontojenèz yo (devlopman endividyèl). Se pa sèlman eritye sèten Karakteristik estriktirèl ak fonksyonèl nan kò a (karakteristik feminen, gen kèk karakteristik nan pwosesis yo metabolik, tanperaman et al.), Men, tou karakteristik yo ki fizikochimik nan estrikti a ak operasyon nan selil la debaz yo nan byopolimèr. Variation - yon varyete nan sentòm nan mitan sèten espès, osi byen ke pwopriyete a nan pitit pitit yo nan achte diferan de fòm yo paran yo. Variation ak eredite de pwopriyete yo inséparabl nan òganis vivan.

Sendwòm Dawonn nan

Sendwòm Dawonn la - yon maladi jenetik nan ki karyotip konsiste de 47 kwomozòm nan moun nan olye pou yo abityèl 46. a Sa a se yon fòm aneploidi, kòm diskite pi wo a. Nan pè a ven-premye a kwomozòm gen siplemantè ki ajoute enfòmasyon siplemantè jenetik nan genomic imen an.

sendwòm Non li te rele apre doktè a, Don desann, ki moun ki dekouvri ak dekri li nan literati a kòm yon fòm maladi mantal nan 1866. Men, te jenetik jan nou koumanse dekouvri prèske yon santèn ane pita.

epidemyoloji

Nan moman sa a, karyotip la 47 kwomozòm nan imen rive yon fwa nan yon tibebe ki fenk fèt mil (ansyen Estatistik te diferan). Sa a te fè posib gras a dyagnostik la byen bonè nan sa a patoloji. Maladi a pa depann sou ras, orijin etnik osinon manman l 'de estati sosyal li. Enfliyanse pa laj. Chans yo nan gen yon ti bebe ak desann ogmante sendwòm apre trant-senk ane, epi apre karant pwopòsyon nan timoun ki an sante bay pasyan deja egal a 20 a 1. A laj de papa a sou pandan karantan tou ogmante chans yo nan gen yon ti bebe ak aneploidi.

Fòm Sendwòm Dawonn

Variant ki pi komen - Aparisyon nan yon kwomozòm anplis nan pè a ven-an premye ki pa Peye-éréditèr fason. Li se akòz lefèt ke pandan koup la nan meyoz pa dakò sou file koton nan divizyon. Senk pousan nan ka obsève Mozayis (siplemantè kwomozòm gen se pa tout selil nan kò a). Ansanm yo fè moute katrevendis-senk pousan nan kantite total moun ki gen domaj sa a konjenital. se rete senk pousan an nan sendwòm a ki te koze pa yon éréditèr Trizomi ven-an premye kwomozòm. Sepandan, nesans la nan de timoun ki gen maladi a nan fanmi an menm sèlman yon ti kras.

klinik

Ou ka jwenn yon moun ki gen Sendwòm Dawonn dwe rekonèt pa karakteristik yo ki karakteristik ekstèn, isit la yo se kèk nan yo:

- aplati figi;
- yon pi kout zo bwa tèt (Transverse dimansyon pi gran pase Longitudinal a);
- po pliye sou kou a;
- pliye nan po ki kouvri kwen anndan an nan je a;
- twòp mobilite nan jwenti;
- diminye ton nan misk;
- plat nan do a nan tèt la;
- branch kout ak dwèt;
- devlopman nan katarat nan timoun ki gen plis pase uit ane;
- anomalies nan dan ak palè;
- maladi kè konjenital;
- gen pouvwa pou yon sendwòm malkadi;
- lesemi.

Men, byen klè yon dyagnostik baze sèlman sou manifestasyon ekstèn, nan kou, enposib. Nesesè yo karyotyping.

konklizyon

Gene, jèn, kwomozòm - li sanble ke li nan jis yon mo ki gen siyifikasyon nou konprann kolektivman ak anpil adistans. Men, an reyalite, yo fòtman afekte lavi nou yo ak chanje, epi n ap fòse yo chanje. Nonm lan konnen ki jan pou adapte yo ak sikonstans yo, tou sa yo te, e menm pou moun ki gen anomali jenetik gen se toujou yon lè ak yon kote kote yo pral iranplasabl.