Kijan maladi a Von Hippel-Lindau?

Maladi a, ki pral diskite pita nan atik la, anjeneral atribiye nan gwoup la nan maladi konplèks jenetik. karakteristik prensipal li se fòmasyon nan timè miltip nan kò a sòti nan tisi yo nan ògàn divès kalite. Ki kalite kò yo pral frape pi rèd, li depann, kòm manifeste sendwòm von Hippel-Lindau.

Sepandan, ka a li te ye ki enplike uit pasyan, ki soti nan fanmi an menm jan ak sentòm a sèlman te maladi ren polisistik. te dyagnostik la nan ka sa a te mete lè l sèvi avèk idantifikasyon an nan domaj la jenetik (mitasyon).

se maladi Von Hippel-Lindau ki gen rapò ak maladi a ki ra, ak frekans la nan ensidan li yo - yon sèl ka pou chak 36,000 nesans.

Mekanis nan devlopman maladi

baz von Hippel Lindau Maladi a se éréditèr nati jeneralize twoub karakterize pa pwopagasyon twòp nan moso twal kapilè ak aparans an kòm yon konsekans yon gwo kantite timè neoplazik.

Se maladi a transmèt nan jenerasyon kap vini nan yon fason ki otosomal dominan, sa vle di nan prezans yon jèn kodaj yon patoloji, youn nan paran yo, pwobabilite ki genyen pou pitit pitit morbidite se 50%.

domaj la (mitasyon) rezilta nan soupresyon de jèn nan, ki se yon antiparazit nan kwasans timè.

Manifestasyon - pwosesis kansè

manifestasyon prensipal yo nan sendwòm von Hippel Lindau - timè pitwitèr, serebeleu, kòd epinyè, retin, ògàn entèn yo. Lis maliy posib:

• Hemangioblastoma - gen lokalizasyon an serebeleu a ak retin; sòti nan tisi nè yo. CNS maliy gen yon frekans nan ensidan nan maladi nan pasyan ki gen von Hippel-Lindau omwen 60%. laj an mwayèn nan pasyan ki yo te jwenn sa a kalite santral timè nan sistèm nève, 42 ane fin vye granmoun.
• Anjyom - yon nèoplasm ki gen orijin vaskilè, ak lokalizasyon nan kòd la epinyè a.
• Spor. nèoplasm sa a gen andedan yon kavite ki te ranpli avèk likid. eleman sa yo ka ap fòme nan fwa, ren, testikil la ak pankreyas. Espesyalman, ren ak pankreyas spor yo jwenn nan 33-54% nan ka.
• Feokromositom - timè sòti nan selil yo bulb adrenal. Ensidans - sou 7% nan pasyan yo. laj an mwayèn nan pasyan ki gen feokromositom - sou 25 an.

• malfijyen selil. An patikilye, laj an mwayèn nan ka ak sa a timè - 43 ane.
• Nan moun ak maladi a Von Hippel-Lindau ka devlope maliy nati Benign nan tèstikul yo (egzanp, papilari cystadenoma).
• Fi yo te jwenn timè lezyonèl nan ligaman matris.

kritè yo pa ki dyagnostik la se

ka dyagnostik la nan "maladi von Hippel-Lindau" dwe apwovizyone nan ka ta gen deteksyon nan omwen youn nan yo prezante nan lis sa a nan sentòm yo. Men, li se posib si ou gen yon istwa de omwen youn nan manm fanmi an nan santral hemangioblastoma sistèm nève pasyan an, retin hemangioblastoma, ren fòmasyon sistik oswa adenokasinòm:

• hemangioblastoma gen lokalizasyon nan tisi serebeleuz osi byen ke nan lòt pati nan sistèm nève santral la;
• hemangioblastoma nan kòd la epinyè;
• hemangioblastoma ak lokalizasyon nan mwèl nan zo;
• hemangioblastoma sou retin a;
• sistik domaj ren tisi;
• ren adenokasinòm;
• spor pankreyas;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromositom;
• epididim adenoma.

Li ta dwe remake ke moun ki pwofesyon medikal la ki gen manm yo angaje nan pwoblèm nan nan sendwòm von Hippel-Lindau - newoloji, oftalmoloji, pwoblèm pipi, entèn medikaman.

CNS hemangioblastoma

pi souvan total Sentòm yo sendwòm von Hippel-Lindau hemangioblastoma se devlopman nan serebeleu a, mwal epinyè, oswa retin. Se sou timè a serebeleu te sentòm sa yo:

• Maltèt Ekspansyon lanati.
• Kè plen, vomisman.
• Ensèten nan mache, akòz pwoblèm kowòdinasyon.
• Vètij.
• Pwoblèm nan konsyans (karakteristik nan premye etap yo pita nan maladi a).

Lè hemangioblastoma lokalizasyon an mwal epinyè, prensipal sentòm klinik se yon diminisyon nan sansiblite, parezi ak paralizi, maladi miksyon ak pwosesis twalèt. se sendwòm doulè te note sèlman detanzantan.

Sa a jan de timè ki dwe nan yon tou dousman pwogresif. Yon pi enfòmatif pou dyagnostik ak kontwòl metòd la nan enspeksyon se rekonèt, Imaging rezonans mayetik (MRI), kontras ranfòse pòsyon echantiyon.

Sèl fason pou efikas nan trete yon serebeleu hemangioblastoma jodi a se retire chirijikal. Itilize nan radyasyon ak metòd medikal nan rezilta konvenk pozitif yo pa montre.

Apre microsurgical hemangioblastoma retire, tankou yon règ, li pa rive ankò, men li ka parèt nan lòt timè. Nan tretman an chirijikal nan timè a se nesesè yo pran an kont plusieurs li yo, ki se karakteristik nan maladi a Von Hippel-Lindau.

retin angiomatosis

Pou lokalizasyon oftalmik nan karakteristik nan pwosesis pathologie se karakteristik triyad:

• disponibilite de anjyom;
• vazodilatasyon nan fon an;
• prezans nan sousretinyen èksudasyon (akimilasyon nan likid - enflamasyon nan pwodwi a - ki poko gen korn a), ki kapab lakòz devlopman nan èksudatif detachman retin nan yon etap avanse nan maladi a.

Pou premye etap yo premye nan maladi a tipikman diminye pigmantèr nan fon an, ogmante tortuozite nan veso sangen. Lè bourade sou grenn je a epi li se make pulsasyon nan atè yo ak venn.

Pandan premye etap yo pita nan vazodilatasyon a ak vaskilè pwogrè tortuozite, fòmasyon nan anevrism ak anjyom, gen yon gade diferan wonn glomerul - sa a se yon siy espesifik nan maladi Von Hippel-Lindau.

feokromositom

Si li afekte glann adrenal, maladi von Hippel-Lindau se fòm manifeste nan feokromositom. Sa a nèoplasm fèt sibstans ki sou nan bulb a adrenal se nòmalman Benign nan lanati. Nan pifò ka dyagnostike a laj de sou 30 ane ak ki karakterize pa yon de-sided, inite miltip ak kapasite a emigre nan tisi adjasan.

Feokromositom manifeste karakteristik ki annapre yo:

• Rezistan a terapi antiipèrtanseur, ateryèl tansyon wo.
• Ki asosye ak cranialgia san presyon.
• Pale po.
• Tandans iperidroz.
• Takikardya.

Kansè nan defèt la pankreyas

Pankreyas varyab kansè patoloji: timè sa yo kapab swa benen oswa malfezan lanati. Yon estrikti dapre swa spor oswa nerozandokrin timè.

pwosesis divès kalite kansè ki afekte pankreyas la, yo jwenn nan mwatye nan pasyan ki gen maladi a Von Hippel-Lindau. Sentòm ki asosye ak, jeneralman ak pwoblèm fonksyon pankreyas.

Laj an mwayèn nan pasyan nan yon moman nan deteksyon nan timè nan 33-35 ane. Nan ka a nan malfezan pwosesis pwosesis metastaz se dirije yo sou fwa a.

Endolymphatic SAC timè

En ak sendwòm lan yo te rele, pwosesis la Cancer toujou gen yon kou Benign ak yo montre jan sa a:

• Tande maladi, jiska yon pèt manm nan tande.
• Vètij.
• Diskoordinatornye vyolasyon.
• Akoufèn.
• Parezi nan misk vizaj.

diagnostics

se dyagnostik la preliminè te pote soti sou baz la nan egzamen jeneral ak oftalmolojik nan pasyan, anamnèz nan, ki gen ladan éréditèr fanmi an.

Trè enfòmatif se etid la nan san, yo idantifye sa ki ladan li nan glikoz, ak katecholamin.

ta dwe vizualizasyon nan timè dwe fèt lè l sèvi avèk D sonorite mayetik (MRI).

Sous la nan enfòmasyon ki gen anpil valè pou deteksyon byen bonè nan maladi je se fliyoresan anjyografik. teknik dyagnostik Sa a fasilite idantifikasyon an nan manifestasyon yo inisyal la nan maladi nan fon an san ki pa anrejistre pandan oftalmoskopi (tankou telanjyèktazi, ki fèk fòme veso). Nan ka a nan pwogresyon a nan pwosesis la pathologie, teknik sa a revele yon veso manje timè a pi bonè pase oftalmoskopi.

Ranpli yon egzamen complète konsiste de pwosedi yo dyagnostik yo:

1. Odinatè ak mayetik Tomography sonorite. Atravè itilize nan teknik sa yo gen anpil ogmante kantite dyagnostike nan premye etap yo byen bonè nan maladi a. Ak nan ka sa a yo, yo se souvan difisil a trete.
2. Ultrasound D.
3. Anjyografi se yon sous enfòmasyon objektif sou sa k ap pase soti nan sa ki ògàn timè nan.
4. Pneumoencephalography.

Li enpòtan konnen ke nan ka ta gen deteksyon nan timè nan yon sèl nan kò yo nan, li nesesè a plon yon egzamen plen nan eskli lòt zòn nan patoloji.

tretman

apwòch komen nan tretman an nan sendwòm lan von Hippel-Lindau ak prensip yo nan terapi kansè. Terapi ta dwe entegre ak konbine teknik chiriji ak radyasyon. Chak nan yo se itilize entèdi nan akò avèk indications, kontr, ak karakteristik yo ki nan pasyan an timè patikilye.

Medikaman itilize sitou kòm yon terapi sentòm pou koreksyon an nan sèten fonksyon nan kò yo nan endividyèl ak kondisyon jeneral nan pasyan an.

pespektiv

Avèk alè dyagnostik ak kòrèkteman chwazi tretman, pwogresyon nan maladi a, menm jan tou efè negatif li yo sou kò a kapab kontwole. Obligatwa kondisyon - dyagnostik la ak inisyasyon nan tretman nan premye etap yo byen bonè.

Sepandan, nan kèk ka, malgre efò yo te fè, pronostik a rete pòv pou pasyan an paske nan risk la segondè nan konplikasyon.