Maladi Wilson nan: kòz, sentòm, tretman ak diagnostics

maladi Wilson nan (hepatolenticular koripsyon, Wilson sendwòm - Konovalov) - yon ra maladi jenetik ki se asosye ak pwoblèm metabolis kòb kwiv mete nan kò a, epi se te akonpaye pa fwa ak nan sistèm nève santral.

Pou la pwemye fwa sentòm sa yo te anrejistre nan 1883. Manifestasyon nan maladi a yo sanble ak sentòm yo nan paralezi aparèy nè, se konsa nan moman sa a te maladi a te rele "psevdosklerozom". Pwofondè etid nan pwoblèm sa a angaje angle newològ Samyèl Wilson, ki moun ki nan 1912 dekri klinik la prèske nèt maladi.

maladi Wilson yo: Kòz

Kòm mansyone, maladi sa a se jenetik ak se pase nan men paran ak pitit nan yon fason ki otosomal resesif. Vyolasyon nan metabolis kòb kwiv mete akòz yon mitasyon nan yon jèn ki sitye nan bra a depi lontan nan kwomozòm trèzyèm. Li se jèn sa a kodan yon pwoteyin fòm espesifik nan ATPase, ki se responsab pou transpò a nan kòb kwiv mete ak enkòporasyon li yo nan ceruloplasmin.

Rezon ki fè yo pou mitasyon sa yo pa gen ankò konprann li konplètman. Nou kapab sèlman di ke se maladi Wilson yo dyagnostike pi souvan nan mitan lòt nasyon yo kote maryaj yo komen ant fanmi pre. Anplis de sa, se sendwòm sa a pi souvan dyagnostike nan mitan moun ak ti gason, ki gen chenn soti nan 15 a 25 ane laj.

maladi Wilson nan: sentòm yo prensipal

Maladi a ka manifeste poukont li nan diferan fason. Kòm yon rezilta nan kòb kwiv mete metabolik akimile nan kò imen an, konsa ki afekte fwa ak nwayo lantikulèr diencephalon a .

Nan pasyan, maladi a ka manifeste poukont li swa fwa oswa sentòm newolojik. Pafwa gen tou doulè nan jwenti yo, gwo lafyèv ak doulè nan kò moun. Akimilasyon nan kòb kwiv mete sou tan si kite trete ka lakòz siwoz. Nan kèk ka, premye a manifeste sentòm newolojik - chanjman ki fèt nan konpòtman ak eta emosyonèl, osi byen ke latranblad. Malerezman, byen souvan sentòm maladi a yo wè sa tankou manifestasyon nan adolesans.

Trete kòb kwiv mete akimile nan kò a ki mennen ale nan maladi inonbrabl, ki gen ladan dyabèt, anevrism, ateroskleroz, ak rachitism.

maladi Wilson yo - Konovalova: Dyagnostik

Dyagnostik nan maladi sa a dwe nesesèman gen ladan chimi san. Pandan egzamen laboratwa nan yon echantiyon san peye atansyon patikilye nan nivo a nan kòb kwiv mete: san an li ponizhet ke tout molekil solite akimile nan tisi yo. Pafwa li se nesesè yo ak fwa byopsi. Nan echantiyon yo etid nan tisi fwa detèmine ogmante kantite kwiv.

Gen yon lòt pwen enpòtan dyagnostik. Lè yo wè li nan je yo nan pasyan sou korn a ka wè bag yo, maron - li nan yon sentòm nan Kaiser nan sa yo rele - Fleischer.

maladi Wilson yo - Konovalova: tretman

Pou dat, se sèlman tretman an efikas se kuprenil, sou baz la nan ki se te fè tout medikaman yo ki deja egziste. Sa a sibstans ki diminye nivo yo kòb kwiv mete nan kò a, epi pran l 'sou. Debarase m de maladi a pa ka pou tout tan. Men, sa a terapi pèmèt pasyan yo mennen yon nòmal, lavi aktif.

Malerezman, si se maladi Wilson yo detekte twò ta, domaj la nan kò a, espesyalman tisi nève a deja irevokabl. Li se tan poutèt sa se enpòtan fè dyagnostik maladi a epi kòmanse tretman.