Peutz sendwòm - Jeghers - tourèn: Dekri teren, Sentòm ak tretman

Peutz Sendwòm - Jeghers - tourèn - ra maladi jenetik ki te koze pa mitasyon nan jèn nan stk Novanm 19 th kwomozòm. transmisyon se otosomal dominan.

istwa

Nan 1921, li te pwemye rapòte ka ta gen maladi a, kounye a li te ye kòm sendwòm Peutz - tourèn - Jeghers. te Deskripsyon te fèt pa doktè a Dutch Johannes Peutz, etidye sendwòm Dutch egzanp nan fanmi an. Nan 1949, li te rechèch syantifik li te ajoute yon doktè Ameriken Harold Jeghers.

senptňm

Peutz - se sendwòm Jeghers karakterize pa kwasans lan nan polip yo gastwoentestinal aparèy gamartomnyh (kon sa yon lòt non pou maladi sa a - gamartomny polipoz). Yo pi souvan yo te jwenn nan trip la ti piti oubyen gwo, plis raman - nan lestomak la ak dèyè. Okòmansman, polip pa t 'fè tèt yo li te ye, men jan yo grandi gen konstipasyon, gonfleman, senyen rektal, peze doulè nan vant la. Apeprè mwatye nan pasyan eksperyans konplikasyon tankou blokaj entesten. Kache senyen danjere paske yo ka mennen nan anemi, epi, kidonk, feblès jeneral, vètij, diminye efikasite. Pasyan pa sèlman peye atansyon sou sentòm yo karakteristik nan maladi a - dyare souvan ak doulè nan vant, tankou sa a pouvwa gen yon siy anpil lòt maladi dijestif yo. Men, sendwòm Peutz - Jeghers yo ka mennen nan konsekans ki grav anpil nan absans la nan tretman an, Se konsa, pa ezite ale nan yon espesyalis.

tach mawon sou po a, manbràn mikez (bouch li, pla, plant nan pye yo nan je) tou pale de prezans nan gen anpil chans nan sendwòm lan Peutz-Egersa.

tach yo parèt nan yon laj byen bonè, pafwa ti bebe. Yo se plat, fè nwa mawon, sòti nan gwosè nan 1 a 5 mm. Apre yon tan bouch tach pouvwa egeye ak fennen, men yo rete pou tout tan nan bouch la. Sa a se yon sentòm enpòtan nan dyagnostik la, depi 98% nan pasyan ki gen sendwòm lan nan Peutz - Jeghers gen pigmantèr nan manbràn mikez.

Depi sendwòm lan Peutz - Jeghers - tourèn - yon maladi jenetik nan espesyalis dyagnostik dwe pran an kont istwa a nan tout manm fanmi an. Si youn nan yo soufri nan maladi sa a, lè sa a tout nan fanmi l 'gen jèn nan sibi mitasyon.

diagnostics

Dyagnostik sendwòm Peutz - Jeghers atravè byopsi. Si yo jwenn nan pran pou analiz de polip nan eleman gamartomnaya, li se yon sentòm tipik nan maladi sa a. Polip sòti nan gwosè nan 1 a 5 mm jeneralman yo pa entèfere ak fonksyone nan nòmal nan aparèy la gastwoentestinal. Men, jan yo grandi, yo ka mennen nan senyen, paske nodul ki pi gwo pase 1 cm, yo dwe retire li. Pou polip ki karakterize pa kwasans modere, yo ka tou de miltip ak sèl. Lè miltip tretman pi difisil. Yo pa ka retire yon fwa aplike paske yon rejim alimantè ak dwòg terapi limyè ki vize a ralanti kwasans lan nan timè.

Lòt kritè enpòtan pou dyagnostik - eredite ak pigmantèr nan mikez. Paske polip yo jwenn nan pasyan ki gen plis pase 10 zan, pou timoun yo nan pigmantèr nan mikez se sentòm prensipal la nan dyagnostik. Petz - se sendwòm Jeghers tou souvan akonpaye pa yon sendwòm nan Mac-Kyung - Albright (byen bonè devlopman seksyèl). Si yon timoun anvan kwasans yo, pwobabilite ki genyen pou yo devlope li gamartomnogo polipoz se byen wo.

risk pou kansè nan

Pasyan ki gen sendwòm lan nan Peutz - Jeghers siyifikativman wo risk pou yo devlope kansè nan gastric pase nan moun ki an sante. Pi souvan, nkoloji afekte trip la gwo, ti trip ak pankreyas. Fanm yo souvan obsève nkoloji tete (45% nan ka). Li se yon gwo pwobablite yo devlope kansè nan epi li se danje a nan maladi, Peutz - yo ta dwe sendwòm Jeghers ka kontwole via pwosedi plizyè nan klinik.

Bay risk la ogmante nan kansè, tout pasyan ta dwe sibi X-ray nan trip la ti sou yon fwa chak 2 zan.

Gastroskopi ak koloskopi pral ede doktè ou kontwole kondisyon an nan vant lan ak trip, osi byen ke kontwole gwosè a nan polip yo. Menm ak operasyon siksè yo retire yon chans polip nan repetition se wo, paske enspeksyon sa yo, se absoliman nesesè.

Fanm ki soti nan 25 ane bezwen yon mamogram chak ane yo obsève nkoloji nan yon etap bonè.

Dyagnostik la nan kansè jwe yon wòl enpòtan nan ankèt la nan prezans nan san karsinoanbriyonèr antijèn. Sa a sibstans chimik pwodui lè kansè nan entesten, kansè nan tete oswa nan poumon.

Epitou enpòtan yo definisyon an nan lòt antijèn kansè (li rele tou antijèn timè) - sibstans ki sou pwodwi nan selil yo ki enfekte nan nenpòt ki nkoloji ògàn. pèsonaj yo depann sou ki kote timè a, ki se poukisa sibstans sa yo jwe yon wòl enpòtan nan dyagnostik la.

Pifò nan pasyan Peutz Sendwòm - Egersa pa rive 60 ane, mouri nan kansè nan pankritik (11%), nan lestomak (57%), kolon (85%), tete (45%). Yon ti kras ogmante risk pou yo devlope kansè nan poumon, tèstikul, nan kòl matris ak ovè. Si Nkoloji detekte nan yon etap an reta, li se fatal. Se poutèt sa li tèlman enpòtan dyagnostik apwopriye.

tretman

Malgre lefèt ke nan 1921 dekri Peutz sendwòm Peutz - Jeghers yo - tourèn, sentòm ak tretman pou maladi sa a se toujou pa byen konprann. Kounye a tretman complète de maladi sa a pa te devlope. Depi sendwòm lan nan trip yo grandi dè santèn de polip, prophylactically retire tout nan yo se enposib paske nan risk la segondè nan tankou yon operasyon. Paske pasyan ki gen sendwòm lan nan Peutz - Jeghers lavi pote yon anpil nan operasyon yo retire polip lè yo rive nan yon gwosè kritik.

rezilta

Malgre ke konplètman geri nan maladi a se pa kounye a posib, terapi dwòg pral siyifikativman ralanti kwasans lan nan polip, nòmalize fonksyon entesten ak nan lestomak. Dyagnostik nan yon etap byen bonè nan kansè nan tou ogmante chans pou gerizon apre yo retire timè.