Sendwòm Dravet. Grav epilepsi myoclonic nan anfans

Pami manifestasyon sa yo divès kalite nan sendwòm Dravet timoun epilepsi se yon kote espesyal ak se pwobableman maladi ki pi grav ak ki menase lavi timoun nan. sendwòm sa a manifeste poukont li nan premye ane a nan lavi ti bebe a ak souvan mennen nan dezòd grav nan devlopman sikomotè l 'yo, ak nan kèk ka - ak lanmò. Sa a se afè yon maladi ki ra ak sentòm prensipal li yo ak tretman, epi nou pral diskite nan atik sa a.

Nan kèk ka, endike prezans nan sendwòm Dravet?

sendwòm Dravet se pa komen - te note ke maladi sa a se sijè a 1 moun pou chak 40 mil tibebe ki fenk fèt (ak ti gason fè yo sou 66% nan ka yo) .. Men, sa a, nan chemen an, mennen nan lefèt ke kòrèk dyagnostik, doktè pafwa jwenn li difisil yo enstale epi, konsa, se ki gen anpil valè tan pèdi. Lè yo rele sendwòm san yo pa terapi antretyen kondisyon timoun nan anjeneral vin pi grav avèk laj.

Si gen yon ti bebe ki pa te rive ane a, epizod souvan avèk seri oswa sitiyasyon nan (ie. E., Yo swiv youn ak lòt, ak pasyan an nan twou vid ki genyen yo pa vin nan lide), epi tou rezistan a aksyon an nan dwòg anti, yo ka sispèk sendwòm Drava.

Timoun ki gen sa a souvan gen atak miltip pandan jounen an, ak kondisyon sa a dire pou apeprè yon semèn. Lè sa a, se yon are pou yon koup la semèn, ak tout bagay repete ankò.

Ki dènye nouvèl èpilèptikus ki gen sendwòm Dravet - yon fenomèn san patipri komen. Li pouvwa ap akonpaye de byen souke oswa gen ki pa Peye-konvulsion, se yon entansite diferan twoub nan konsyans ak myoclonia sègmantèr (vit tòde kò li nan misk).

sendwòm Dravet: kòz

kòz prensipal nan sendwòm lan dekri nan chèchè yo rele yon predispozisyon jenetik, sètadi - prezans la nan mitasyon jèn chanèl sodyòm pasyan an.

faktè iritan pou aparisyon nan kondisyon an ki dekri nan ti bebe lafyèv souvan fè pandan yon maladi, pran yon beny cho, surchof. Epitou, li kapab grav fatig oswa eksitasyon limyè (flache limyè, tranzisyon soti nan yon chanm nwa nan klere limen an, ak N. sou sa.). Li ta dwe te note ke tout sa a ak nan ane sa yo lavi pasyan an pral danjere, sa ki lakòz atak divès kalite sou pouvwa a pou li.

sendwòm Dravet: Sentòm

manifestasyon prensipal yo nan sendwòm Dravet ka dwe atribiye, ak fokal ak jeneralize kriz. kriz Focal yo karakterize nan ke rejyon eksitasyon an, provok ensidan yo, se sèlman yon pati nan sèvo a. Nan ka a nan aktivite pathologie nan newòn nan tou de emisfè li se yon kriz malkadi jeneralize.

Byen souke nan sendwòm Dravet souvan yo polimorfik nan lanati. pouvwa Timoun nan yon ane dwe gen klonik (ak chanjman ki fèt nan ton nan misk), Tonik (ki se san patipri lontan fasyal nan misk) ak jeneralize kriz myoclonic.

Anpil fwa gen tou atak nan fòm lan nan absans atipik - kondisyon nan ki konsyans timoun nan se pa pasyèlman oswa konplètman reponn a anviwònman an. Jenn ti kabrit la ka dòmi nan moman an, gade nan yon pwen, koube tounen, yon gout toudenkou oswa jis gout ke nan men l '.

Pi souvan mansyone kriz fèt pandan reveye, osi byen ke nan eta a reveye (nan yon rèv, yo anrejistre sèlman 3% nan pasyan ki gen sa a dyagnostik).

Ki jan yo devlope manifestasyon klinik nan sendwòm Dravet?

Kòm yon règ, se sendwòm Dravet karakterize pa lefèt ke sentòm ki anwo yo mansyone rive nan yon sekans sèten. Doktè distenge ant twa peryòd pi gwo nan maladi.

1. Yon peryòd relativman grav, ak aparans nan kriz klonik (vit kontraksyon, youn apre lòt la, apre yon kout peryòd de tan). Kòm yon sitiyasyon provok, tankou yon règ, li vle di monte nan tanperati nan timoun nan, men nan tan kap vini an yo ka leve ak endepandan nan li.
2. K ap monte a agresif - ak avènement de anpil kriz myoclonic. Yo yo souvan fyévreuz (t. E. Tou depan de ogmantasyon nan tanperati) ak aplike nan kòf la ak ekstremite. Pou kriz myoclonic rantre nan atipik kriz absans ak konplèks kriz fokal.
3. Anime peryòd nan ki atak yo pi fèb, pandan y ap timoun nan rete yon grav twoub newolojik ak sikyatrik.

Siy ki montre yo prensipal nan grav epilepsi myoclonic nan anfans

Kòm nou te di, nan gade nan lefèt ke sendwòm lan Dravet - yon maladi ki ra, ekspè yo souvan gen difikilte nan dyagnostik li. Se poutèt sa, paran enpòtan yo bay enfòmasyon egzat sou devlopman nan kondisyon an pathologie nan timoun nan. pouvwa Yo te rele sendwòm dwe sispèk si gen disponib karakteristik ki annapre yo:

• te maladi a ap pwogrese yon ane ki gen laj;
• kriz polimorf (.. sa vle di manifestasyon divès yo);
• atak pa sispann resepsyon anticonvulsants tipik;
• ensidan an nan kriz mare nan ogmantasyon nan tanperati kò timoun lan;
• ti bebe aparan reta yo devlopman (ka karakteristik sa a dwe manifeste li nan diferan degre);
• pwononse sentòm ataksya (mouvman raskoordinirovannosti);
• MRI prèv pa konfime prezans nan maladi (sitou nan kòmansman an nan maladi a);
• EEG - ralanti nan ritm lan jan nou koumanse ak vyolasyon multifokal soumèt Spikes ak vag dousman.

Anplis de sa nan sentòm sa yo pou timoun ki gen sendwòm Dravet anjeneral karakterize pa nan prezans nan maladi ipèaktivite ak atansyon defisi.

Pwevwa nan devlopman nan sendwòm Dravet

Prediksyon grav epilepsi myoclonic se nòmalman favorab. Tout pasyan dyagnostike ak sendwòm Dravet obsève reta mantal yo ak mwatye nan li se lou. Apre laj la nan kat pasyan gen yon deteryorasyon pwogresis, ak devlopman nan anomali konpòtman, ki gen ladan sikoz.

Malerezman, letal nan pathologies ki dekri se tou trè wo - jiska 18%, ak li lakòz aksidan yo pi souvan pandan kriz oswa sitiyasyon èpilèptikus.

Yo nan lòd yo redwi risk pou yo konsekans ki grav pandan kriz la nan timoun nan, paran yo bezwen yon bon konpreyansyon pou konnen kijan pou bay premye swen pou kriz.

Ki jan yo bay premye swen pou kriz ki te koze pa tanperati ki wo?

Si timoun nan gen kriz an repons a yon ogmantasyon nan tanperati (ki, menm jan ou ka sonje, maladi sa a se youn nan karakteristik yo ki prensipal), obsève règleman sa yo:

• Lay ti bebe a sou yon sifas ki plat;
• bay lè fre;
• netwaye bouch tibebe a nan larim;
• vire tèt timoun nan sou yon bò;
• Pase aktivite antipiretik.

Si timoun nan eksprime yon lafyèv, se sa ki, fwon li cho, figi l 'wouj, lè sa a ta dwe premye èd pou kriz dwe ki vize a diminye tanperati a (frèt konsentre mouye sou fwon an, frèt yo anba bra yo ak nan arèt la, rubdown nan kò ak dlo ak vinèg nan yon rapò nan 1 1, antipiretik).

Si jenn ti kabrit la sou yon fon nan po tanperati ki wo se pal, bouch ble ak zong, frison, pye frèt ak pla, rubdown a ak konprès frèt pa ta dwe fè. Cho timoun piti ta dwe bay antipiretik, ak tablèt "Pa gen-spa" oswa "papaverin" to a nan 1 mg pou chak pwa kò 1 kg pou vazodilatasyon.

Ede lè deplwaye kriz malkadi

Nan evènman an nan yon kriz malkadi deplwaye malkadi ak jeneralize byen souke klonik ak Tonik timoun nan dwe:

• mete sou yon sifas ki plat;
• anba tèt a fèmen yon bagay ki mou, ti bebe a pa t 'goumen kont li;
• bay konsomasyon lè fre;
• netwaye bouch la ak nan gòj nan larim;
• vire tèt ou sou yon bò;
• asosye nenpòt moso twal nan yon ne ak insert l 'ant dan yo yo anpeche mòde lang lan ak bouch, kòm timoun nan nan yon ane pouvwa gen yon objè solid (yon kiyè, yon baton) nan kraze dan l';
• siye parèt bouch kim sèvyèt;
• a asire w ke pandan atak la ti bebe a pa frape sou yon bagay.

Si byen souke pran fòm lan nan estati, asire w ke ou rele "anbilans."

prensip debaz nan tretman timoun ki gen sendwòm Dravet a

se tretman timoun ki malad nan maladi dekri frenaj redwi nan anpeche devlopman nan kriz ak fòm sitiyasyon yo.

Lè dyagnostik la nan tretman "sendwòm Dravet" eksklizyon itilize nan lajman li te ye dwòg epilèptik: "karbamazein", "Finlepsin", "fenitoin" ak "lamotrigine" depi yo te sèlman vin pi mal kondisyon pasyan an, malaksaj nan fòm ki deja egziste nan kriz.

Anplis de sa nan tretman dwòg obligatwa, li enpòtan met nan tèt ou prevansyon de lafyèv, depi li se yon eta patikilyèman danjere nan pasyan an. Yo eskli atak sispann meprize nan eksitasyon limyè te bèt yo ofri bay mete linèt ak lantiy ble oswa yon vè yon sèl kole.

Dravet sendwòm terapi dwòg

Si se dyagnostik la konfime, tretman kòmanse ak nan kòmansman an nan dwòg "topiramat la". Li se preskri dòz 12.5 mg / jou., Piti piti ogmante a 3-10 mg / kg / jou. (Medsin pran de fwa nan yon jou). Zouti sa a se itil espesyalman nan ka kote timoun dekri epilepsi parèt jeneralize kriz ak paroksism nan byen souke ak oblije chanje soti nan yon sèl mwatye nan kò a nan yon lòt (gemikonvulsiyami).

formulations sa yo pou monoterapi - yon derive nan asid Valproic (siwo "Konvuleks", "Konvulsofin", elatriye ...) - se patikilyèman efikas nan absans atipik ak myoklonus, ak asid barbiturik ( "fenobarbital") yo itilize nan byen souke jeneralize ak potansyèl aktyèl la estati. Dmeran, nan ka sa a, ak te note segondè efikasite nan bromur.

Si sa nesesè, itilize yon konbinezon de dwòg. pi efikas la nan yo se yon konbinezon de valproate ak vle di "topiramate".