Angelman sendwòm

Angelman sendwòm se yon anomali jenetik (kwomozomik mitasyon), rezilta nan reta a nan devlopman mantal, depi ensufizant fòme respiratwa sistèm, ki devlope nerobyolojik sistèm. Se konsa, yon moun gen souvan ri, mouvman men iregilye, kriz, dòmi detounen. Maladi sa a se iremedyabl, men amelyorasyon se posib sèlman nan evènman an ki satisfè bezwen debaz la moun pou oksijèn.

Maladi a parèt kòm yon rezilta nan espontane domaj kwomozòm, akòz yon mitasyon nan jèn nan, gen kèk degradasyon nan pwoteyin lan anzim.

Pou dat, Angelman sendwòm rive nan yon sèl soti nan ven mil tibebe ki fenk fèt. Li se karakterize pa:

1. Pwoblèm ak bay tete, paske pwosesis sa a mande pou yon kowòdinasyon bon nan pou l respire, yo nan lòd pou fè pou evite aspirasyon. Se poutèt sa, timoun yo pa byen pran pwa.

2. Reta nan nan devlopman ladrès motè jeneral, lapawòl, atansyon. Gen yon difikilte nan fòmasyon yo.

3. Nan 80% nan ka sentòm epilepsi. Gen latranblad, ak mouvman koordone nan branch, byen souke yo fè fèt, ki kapab nan tout misk ki nan kò a, oswa kòm yon pèt inégale nan konsyans.

4. ri ak souri pou okenn rezon.

5. Vyolasyon nan devlopman la an jeneral - sa ki mal gwosè a nan tèt la ak karakteristik feminen, strabik, deviation nan kolòn vètebral la.

se Angelman sendwòm dyagnostike pa analiz jenetik nan kwomozòm a 15th. Li se itilize lè gen se diminye ton nan misk nan ti bebe, reta nan devlopman lapawòl ak ladrès motè, osi byen ke fete tranbleman an amann, mouvman mamb iregilye, ri souvan oswa mache sou pye yo ap depliye. Epitou méthylation ADN ki itil, mitasyon analiz ak sant imprintingvogo UBE3A jèn.

Pou dat, tretman nan maladi sa a pa te devlope. Men, gen yon kantite aktivite ki vize a devlopman nan timoun ki gen reta mantal, osi byen ke amelyore kalite lavi yo.

Pou egzanp, klas ak defectology ak terapi lapawòl, se terapi fizik yo itilize nan ka ta gen ipotoni nan misk, ak ipnotik preskri pou maladi dòmi. Nan atak itilize ajan ki ka geri ou se menm bagay la tankou nan epilepsi (anticonvulsants). Pou pou kenbe fonksyone nan nòmal nan trip yo yo te itilize laksatif.

Pwan moute ak timoun ki soti nan yon laj byen bonè, lè l sèvi avèk pwogram espesyal ki konsantre sou devlopman nan konpetans motè, kapab reyalize bon rezilta.

Kandida pou la devlopman nan moun ki gen sendwòm lan depann sou ki jan enpresyone kwomozòm kenzyèm. Gen kèk aprann li yo ak kapasite li nan pwòp tèt ou sèvis-nan yon nivo ki ba, lòt moun pa janm yo pral kapab pale ak mache.

Kidonk, pou timoun ki gen Angelman sendwòm, karakterize pa kèk karakteristik nan konpòtman: aji san reflechi, autostimulyatsiya, difikilte pou nan kominike ak moun. Ak byenke majorite nan yo li kapab konplètman absan, yo tout jeneralman amikal, bèl, yo renmen yo jwe, se konsa li yon bon lide yo anseye yo siyen lang, sa yo ke yo yo te kapab kominike avèk moun.

Tankou yon maladi devlopman mande pou fòmasyon espesyal nan premye etap yo pi bonè, menm jan ak laj pwoblèm nan se sèlman k ap grandi. konpòtman an nan moun ki se toujou etranj yo, yo yo eksprime sèlman pa jès ak son ka agresif nan ka ta gen enkonpreyansyon. Fanmi an kote gen timoun ki gen Angelman sendwòm souvan soufri soti nan yon mank de kominikasyon, men li ta dwe vin chonje ke pasyan bezwen antoure atmosfè a nan bòn volonte ak founi yo ak swen ak tretman ki apwopriye, ak Lè sa a nou kapab reyalize rezilta pozitif.