Ki sa ki se etid la sitojenetik?

medikaman modèn ka ofri paran lespwa pa sèlman konnen sèks nan ti bebe a ak wè karakteristik feminen l 'yo, men tou, nan avanse yo detèmine kisa ki maladi yo ap tann pou pitit yo nan lavni. Li ede nan etid la sitojenetik. Pou kenbe li jis yon mililit kèk nan san oswa nenpòt lòt likid / fetis la tisi. Apre chimik la konplèks ak manipilasyon fizik nan materyèl la yon doktè-jenetisyen ka bay repons a sèt kesyon.

definisyon

Sitojenetik etid - yon etid mikrobyolojik nan materyèl imen jenetik yo idantifye jèn, kwomozomik lan oswa mitasyon mitokondriyo ak kansè. Se valè a nan etid sa a detèmine pa disponiblite a nan selil pou karyotyping ak etidye chanjman sa yo ki rive nan yo.

Aparans nan yon molekil ADN nan nwayo nan selil varye anpil tou depan de faz nan sik selilè. Yo nan lòd yo pote soti nan analiz la, li nesesè ke te gen yon konjigezon kwomozòm, ki se nan metaphase nan meyoz. Nan yon materyèl kloti kalitatif chak kwomozòm se vizib menm jan de kwomatid separe ranje nan sant la nan selil la. Sa a se pafè yo ap depanse yon etid sitojenetik. Imèn karyotip nòmal ki fòme ak 22 pè otozom ak de kwomozòm sèks. Nan fanm, li se XX, ak moun - XY.

temwayaj

egzamen sitolojik fèt an prezans indications espesifik yo, nan tou de paran yo ak pou soti nan timoun nan:

- gason lakòz;
- Prensipal amenore;
- abitye foskouch;
- yon istwa de mortinatalite;
- gen timoun ki gen anomali kwomozomik;
- prezans nan timoun ki gen andikap nan devlòpman;
- anvan pwosedi a nan fegondasyon vitro (IVF);
- Yon istwa de fèt san siksè IVF.

gen sèten indications nan fetis la:

- prezans nan anomalies yo pitit ki poko fèt;
- reta mantal;
- sikomotè retadasyon;
- anomali sèks.

Envestigasyon nan san ak zo mwèl nan

se sitojenetik analiz de san ak zo mwèl itilize detèmine karyotip a, detekte feblès quantitative ak qualitative nan estrikti a nan kwomozòm a, ak yon konfimasyon pou kansè. globil ak nwayo (lekosit) yo te kiltive nan kwasans mwayen pou twa jou, Lè sa a, se materyèl la ki kapab lakòz fiks sou yon glise mikwoskòp ak egzamine anba yon mikwoskòp. Nan faz sa a li enpòtan yo bon jan kalite nan materyèl ak tach nivo a fiks de yon doktè laboratwa ki moun ki pral pote soti nan etid la.

Pou analize mwèl zo yo dwe jwenn nan yon echantiyon byopsi nan omwen ven selil yo. ta dwe materyèl Kloti dwe te pote soti sèlman anba kondisyon nan yon enstitisyon medikal, kòm yon pwosedi ki fè mal, ak nan adisyon, kondisyon esteril yo nesesè yo anpeche sit la twou nan enfeksyon.

fetis la etid

Sitojenetik etid nan fetis la nonmen doktè-jenetisyen, apre yo fin konsiltasyon nan koup la. Gen plizyè opsyon pou koleksyon sa a nan analiz materyèl. pi bonè a - yon byopsi nan plasenta a. Kloti materyèl sitojenetik koryal etid fèt vajinal anba kontwòl ultrason. se aspirasyon zegwi pran yon kèk koryal plasenta nan lavni, ki deja gen ADN nan nan anbriyon an. ka pwosedi a dwe te pote soti ak 10 th semèn nan gwosès la. Soti nan twazyèm mwa a, yo gen dwa fè yon amnyosentèz. Sa a aspirasyon nan likid amniotic, kote selil yo epitelyal nan fetis la ki ka itilize kòm yon materyèl pou etid.

twazyèm posiblite a - cordocentesis. Pwosedi sa a pouvwa mal ti bebe a, se konsa prèv la dwe ase konvenkan. Nan miray la nan vant nan ti wonn nan amniotic antre zegwi a, ki Lè sa a, te jwenn nan Venn an nan san an kòd lonbrit e pwan pati. Se pwosedi a tout antye fè anba kontwòl ultrason.

Avèk metòd sa yo li se posib yo detèmine monojenik, kwomozomik ak mitokondriyo patoloji timoun nan epi yo deside sou ekstansyon sa a oswa mete fen nan gwosès la.

Analiz de selil timè

Molekilè etid sitojenetik kwomozòm nan selil kansè se difisil paske nan chanjman mòfoloji yo, osi byen ke difisil yo wè Gwoup Mizik. Sa a kapab yon translokasyon, sipresyon ak sou sa. G. Sèvi ak ibridasyon a nan situ (ie. E., "Sou plas nan") sou etid la nan echantiyon sa yo pou nivo aktyèl la. Sa a revele kote adrès la nan kwomozòm nan nenpòt molekil nan ADN oswa RNA. Li se konsa posib pou fè rechèch pou makè ak lòt maladi. Li enpòtan pou ke ka rechèch dwe te pote soti pa sèlman nan metaphase, men tou nan interphase, ki ogmante kantite lajan an nan materyèl.

Main trape se jisteman nan makè kansè nan, depi nan chak ka li nesesè yo prepare yon sekans nukleotid endividyèl ak difize li. Lè sa a,, apre yo fin akimile yon kantite lajan ase nan ADN nan sib, li se te pote soti, an reyalite, ibridasyon. Nan fen a ou bezwen separe zòn yo ki yo te idantifye, ak trase yon konklizyon sou rezilta yo nan etid la.

Kalite maladi kwomozòm

Jodi a, gen plizyè kalite anomali kwomozomik:

- monosomi - gen sèlman yon sèl kwomozòm nan yon pè (Shereshevscky maladi - Turner);
- Trizomi - ajoute yon lòt kwomozòm (epi sidr Supèrwonan supermuzhchiny, Sendwòm Dawonn, Patau, Edwards);
- sipresyon - retire rejyon kwomozòm (fòm mozayik nan anomali kwomozomik);
- repetisyon - fotokopi sèten pòsyon bra kwomozòm;
- entèrvèrsyon - rejyon vire kwomozòm se youn san katreven degre;
- translokasyon - transfè a nan kèk pati nan genomic a soti nan yon kwomozòm nan yon lòt.

anomali estriktirèl nan kwomozòm yo transfere nan jenerasyon kap vini epi yo ka akimile, se konsa ogmante risk pou yo fèt nan timoun ki malad. Materyèl etid sitojenetik ak anpil atansyon egzamine pou domaj, epi li se konkli ke eta a nan òganis nan tout antye.

siyifikasyon nan klinik nan

Yon selil ki te akeri oswa anomali konjenital, ta ka prezaj a nan yon fanmi antye nan selil ki fòme yon timè oswa stigma disembriogeneza. deteksyon alè yo fasilite dyagnostik bonè epi desizyon sou taktik tretman pi lwen. Sitojenetik etid bay yon opòtinite pou marye anpil, li te gen yon defo jèn resesif ki bay nesans rive nan timoun ki an sante, oswa, si pa posib, a reflete sou pwosesis la nan IVF ak Surrogacy.