Ki sa ki se yon sendwòm Wolf-Hirschhorn? sendwòm Wolf-Hirschhorn Ki sa ki se danjre?

Gen anpil maladi ke gen moun ki fè fas a se ra anpil. Se pou rezon sa pou yo, kèk moun konnen. Pwoblèm sa yo gen ladan ak sendwòm Wolf-Hirschhorn. Ki sa ki li se, si li se yon maladi danjere ak nenpòt prévisions sou lavi yo nan pasyan sa yo - tout bagay sa a pral plis li.

Rezime

Okòmansman, li ta dwe remake ke moun ki tankou yon maladi jenetik, tankou yon sendwòm Wolf-Hirschhorn, yo te dekri kòm resamman kòm 1965. Te fè li nan menm tan an yon kantite jenetisyen German. Baz la nan pwoblèm sa a se yon sipresyon (reyaranjman espesifik kwomozomik, lè yon pati nan yon kwomozòm se tou senpleman pèdi) nan bra a kout nan kwomozòm 4. Sa a se akòz chanjman sèten jenetik nan imen se pa yon pati nan pi wo 4-kwomozòm a, ki mennen nan chanjman entèn ak ekstèn. Okòmansman, yo te pwoblèm nan li te ye tankou 4p-sendwòm. Apre sa patoloji yo te kòmanse rele sou non yo nan syantis ki te patisipe nan ouvèti li yo.

Gen kèk Statistik

sendwòm Wolf-Hirschhorn se relativman ra. Ensidans la nan maladi a: yon sèl ka ta gen chanjman kwomozomik pa sou yon santèn mil timoun ki an sante. Si nou pale sou sèks, se plis chans sendwòm lan 4r- yo te jwenn nan ti fi pase nan ti gason. Si ou browse pwopòsyon ki, lè sa a 75 pasyan ki gen ti fi kontablite pou apeprè 50 timoun gason ki gen maladi a. Li ta dwe remake ke moun ki eksplikasyon an pou sa a reyalite, syantis yo pa pou nou bay. Sepandan, endikatè sa yo, se trè enpòtan pou mond lan nan syans, ak ekspè gen lontan yo te ap travay sou idantifye kòz prensipal yo nan rmaniman nan kwomozomik. Li ta dwe tou dwe te note ke nan dat, dekri yo an detay 130 ka nan maladi sa a, ki se ase yo etidye pwoblèm nan.

Sou sa ki lakòz sendwòm lan nan timoun yo

Dekri tankou yon pwoblèm kòm sendwòm Wolf-Hirschhorn, sa ki lakòz li yo se enpòtan yo konsidere an plas an premye. Okòmansman, li ta dwe remake ke moun ki klè sa ki lakòz ekstèn, tankou: move abitid oswa ritm nòmal nan lavi sa a ki nan paran yo, syantis pa ka rele. Nan ka sa a, tout bagay se pi plis konplike.

Okòmansman, li dwe te di ke sendwòm sa a se danjere pou pasyan ki gen pwoblèm ak divizyon an nan otozom (kwomozòm pè yo, ki se menm bagay la tou nan imen, kèlkeswa idantite seksyèl yo, nan Kontrèman a kwomozòm yo fè sèks). Ti kras pi fon nan medikaman. Envestigatè diskite ke patoloji sa a rive lè pèt segman se 4r16 (pèt la patikil 4r12-4r15 provok chanjman byen diferan nan aparans la ak ògàn entèn). Li se tou enpòtan sonje ke nan ka sa a wòl nan gwo jwe pa eredite. Kidonk, transpòtè yo nan done rmaniman nesesèman te gen manman oswa papa timoun ki gen sa a dyagnostik.

Bagay nan pwochen ki ta dwe te note: kòz la nan sendwòm la pouvwa gen kwomozòm bag 4r- (nan ka sa a yo, yo yo pa divize longitudinal, kòm li ta dwe, ak Transverse). Menm lè Mwen dwe di ke nan senaryo sa a nan jèn pasyan resevwa lajan sentòm plis adisyonèl sa yo ki yo pa karakteristik pou sipresyon pwòp 4r-.

prensipal Siyen an klinik

Kòm sou deyò sanble sendwòm Wolf-Hirschhorn? Sentòm ki rive ak pwoblèm sa a, epi yo indicative de yon dyagnostik, yo diferan. Sepandan, nan yon Nutshell, lè sa a, pou sa a patoloji ki karakterize pa reta pa sèlman fizik, men tou, devlopman an sikomotè nan ti bebe an. Sa a se prensipal sentòm nan klinik nan pwoblèm nan.

sentòm

Ou ta dwe definitivman di sa sentòm akonpaye sendwòm lan Wolf-Hirschhorn. Pou egzanp, yo ka chwazi nan yon pakèt. Sepandan, li ta dwe te note ke li tou k ap pase ki patoloji timoun nan se prèske insansibl, ak chanjman enpòtan te obsève nan aparans nan ekstèn. karakteristik prensipal yo nan sendwòm lan gen ladan yo:

• Uncharacteristic estrikti nan zo bwa tèt la, oswa sa yo rele "kas la vanyan sòlda". ka pitit la ap bèk fòm nen yo. Zòrèy yo gwo anpil, ottopyrivayutsya. Li kapab tou hypertelorism, lè ogmante nan gwosè a dwòl nan distans ki genyen ant je yo. Sami eyeballs kapab tou dwe mal yo devlope.
• Mikrosefali, lè zo bwa tèt timoun nan malad la se pi piti anpil nan gwosè pase an sante a. Li se tou redwi nan gwosè ak sèvo a.
• Byen souke, se sa ki ki pa espesifik repons nan timoun nan nan divès stimuli ekstèn. Nan tan sa a, ti bebe a ka menm mouri.
• Palè, lang oswa anwo lèv pa kapab kantite ti vilaj, pafwa yo yo ki te fòme twou.

ògàn entèn

Pafwa li pran yon sendwòm Wolf-Hirschhorn san yo pa domaj nan ògàn entèn yo. Sepandan, ki pi souvan yo tou chanje akòz divizyon kwomozòm kòrèk. Ki sa ki, lè sa a, li kapab?

1. Pi souvan soufri soti nan kè a, gen tout kalite vis nan kò a.
2. Posib devlopman nan patoloji nan ren an. Anpil fwa sistik displazi (lè se fòmasyon an deranje ren paranchim) ipoplazi (underdevelopment oswa kò a kòm yon antye, oswa yon twal). Raman obsève ajenezi ren, polisistik (nan tisi ren yo ki te fòme spor miltip), basen ren dystopia ak lòt maladi nan devlopman nan kò a.
3. Anpil fwa soufri ak aparèy la gastwoentestinal. Pami pwoblèm sa yo se izole aplazi nan vezikulèr a (yon mank konjenital ladan l '), èrni nan trip la piti, mobilite nan sekom a.
4. Epitou defòme kwa-coccygeal zòn kote ka antonwa la ap fòme oswa iregilyèman ki gen fòm kavite.

Li ta dwe tou dwe te note ke ak sa a sendwòm se timoun ki fèt ak yon pwa kò kritik ki ba. Lè sa a malgre lefèt ke manman an pote ti bebe plen tèm nan, 40 semèn.

devlopman mantal

yon lòt karakteristik la nan sendwòm Wolf-Hirschhorn? Karyotip, sa vle di yon seri kwomozòm, enkonplè, defòme. Rezilta a se ke, nan adisyon nan andikap fizik, gen tou reta mantal. Li kapab twò grav, modere oswa grav degre. Li ta dwe remake ke moun ki pathologies yo bò toujou pa byen konprann, syantis toujou ap travay nan direksyon sa. Men, gen prèv ki montre ka devlope ipoplazi nan serebeleu oswa corpus kaleu nan , ki afekte operasyon an nòmal nan sèvo a. An menm tan an, nou sonje ke pafwa pasyan gen anpil modere reta mantal, se konsa ke timoun sa yo ka coexist byen konplètman nan sosyete a, yo sosyalize.

dyagnostik

Ki jan w ka detèmine sendwòm lan Wolf-Hirschhorn? Rezon ki fè yo sispèk ke yon bagay te mal doktè yo anpil. Premye bagay ki trase atansyon a nan akoucheuz a - se pwa nesans. Timoun ki resevwa dyagnostik sa a pita, ki fèt ak yon pwa kò kritik ki ba, jiska 2 kg. Epitou, rezon ki fè yo gen dout devlopman nan nòmal nan ti bebe a se aparans nan yon tibebe ki fèk fèt. Si nou pale sou dyagnostik la, lè sa a li se différenciés nan paralèl ak dyagnostik la nan sendwòm Patau (prezans la nan selil nan siplemantè kwomozòm 13 ki lakòz sentòm ki sanble). Sepandan, nan ka sa a pral gen yon diferans trè enpòtan, kòm, pou egzanp, prezans nan modèl espesifik sou po a, rele nan Dermatoglyphics medikaman.

analyse

Pou dyagnostik fè etid sitojenetik, pandan ki defini yon vyolasyon kwomozòm. Nan ka sa a, se dyagnostik la konfime nan sou 60% nan ka. Subspecies etid se metòd la sa yo rele nan FISH, lè doktè detèmine ki pa espesifik pozisyon kwomozomik nan ADN lan.

Lòt etid yo ka asiyen sèlman nan idantifye vyolasyon nan ògàn yo entèn yo, patoloji a nan devlopman yo. Se konsa, pou sa a pouvwa bezwen yon elèktrokardyogram ak èchokardyografi, iltrason, X-ray, CT oswa MRI.

tretman

Pli lwen konsidere sendwòm lan Wolf-Hirschhorn. Tretman nan pwoblèm sa a - ki se sa ki bezwen yo dwe te di. Kòm te vin klè, li se yon konjenital maladi jenetik, fè fas ak ki se pa konplètman reyisi. Kòm tretman sa yo pa egziste. Sepandan, doktè sentòm terapi, dirije efò sipòte operasyon an nòmal nan ògàn domaje. Epitou nan pwoblèm sa a montre konsèy jenetik. An menm tan an eksplore manman an ak papa yon pasyan ti bebe. Pafwa li kapab montre operasyon pou nòmalizasyon nan mal evolye ògàn entèn yo.

Prévisions nan pasyan sou lavi

Kouman danjere se yon sendwòm Wolf-Hirschhorn? Foto van pasyan ki gen sa a dyagnostik sijere ke timoun ki gen pwoblèm sa a souvan sanble diferan de moun òdinè. Li jwe yon wòl gwo nan sosyalizasyon a nan yon pèsonalite. Sepandan, souvan moun ki gen dyagnostik sa a kòm yon rezilta se manm trè aktif nan sosyete a. Li ta dwe remake ke risk ki pi wo nan mouri timoun ki - nan premye ane a nan lavi yo. Sa a se laverite espesyalman si gen domaj nan kè a. Pou dat, peyi nou an anrejistre ka ta gen lonjevite ak sa a patoloji. Nonm sa a te kapab rive nan 25 ane ki gen laj. Sepandan, ka sa yo, se ra anpil. Doktè di ke kèk nan pasyan yo (tibebe ki fenk fèt) mouri anvan ogmante tankou yon dyagnostik. Se konsa, ki mòtalite nan premye ane a nan lavi, timoun yo kapab ka pi wo ak patoloji sa a pase espere jodi a.