Konjenital amoroz Leber: kòz, sentòm ak karakteristik tretman

Maladi nan aparèy la vizyèl se toujou lage nan pasyan an yon anpil nan deranjman ak pwoblèm. Je - se prensipal ògàn nan sansoryèl. Avèk li, moun ka wè mond lan ak konplètman oryante tèt yo nan espas. se patoloji ki pi terib konsidere kòm yon pèt nan vizyon santral la. Nan pratik medikal, li se te jwenn rele amoroz Leber an. Tretman, sentòm yo, ki lakòz maladi - sa yo, se sèlman kèk nan pwoblèm yo ki yo dwe diskite nan atik la jodi a.

Deskripsyon nan maladi a ak variants li yo

Amoroz se yon inite patoloji OCULAR nan ki gen yon pati nan oswa total avèg. Kondisyon sa a se pa sa ki asosye ak yon View dirèk nan domaj ògàn. Li se yon yon sèl fonksyonèl. Yon maladi ki koze pa yon dezòd nan nè yo nan aparèy la vizyèl. Sa a se egzakteman ka a lè, pandan yon oftalmik egzamen, nan doktè pa fè sa wè okenn siyifikatif devyasyon. Nan ka sa a, pasyan an plenyen nan pwoblèm ki pèsistan vizyèl.

Amoroz se nan de kalite: pasajè (pasajè) ak konjenital. se ka a premye karakterize pa yon pèt tanporè nan vizyon. Devlopman nan maladi a, anjeneral, ki te koze pa iskemi nan basen lan nan atè a carotid. Avèk èd nan medikaman oswa pwòp tèt ou-vizyon an ankò byento. Si background nan nan sentòm avèg pasajè a iskemi pwogrese, operasyon se fè. Sa a jan de operasyon se souvan yo anpeche konjesyon serebral nan pasyan yo.

Konjenital amoroz Leber se nan enterè patikilye a doktè ak syantis yo. Se poutèt sa, li se rekòmande yo konsidere patoloji sa a separeman.

Features Leber konjenital amoroz

Éréditèr fòm nan maladi, doktè konekte ak jenetik maladi rodopsin pwodiksyon an. Li se responsab pou transmisyon maladi a nan enfòmasyon ansanm pakèt mare yo nè nan sèvo a. Si rodopsin ase, nan retin te avèk siksè transfòme nan limyè nan pulsasyon nan yo ki vizyèl imaj yo ki te fòme imedyatman. Dapre dènye etid sou sijè a, nan adisyon a rodopsin pwosesis pathologie tou fin nan lòt zòn - branch bwa ak kòn.

Leber konjenital amoroz premye fwa te mansyone nan 1867. Savan an te, ki gen te pita Non rele maladi a, idantifye manifestasyon prensipal li yo. Sa a se espesyalman avèg, nistagm, ak aparans nan tach laj sou fon an. patoloji a se relativman ra (3 ka pou chak 100 mil. Popilasyon). Li egalman afekte tou de gason ak medam yo.

Rezon ki fè prensipal

Poukisa gen yon amoroz konjenital Leber? Sa ki lakòz maladi a se toujou enkoni. Anpil doktè di sou li akòz mank a nan eleman klè nan espesifik pigman epilelyom (rodopsin) ak Fotoresèpteur. Li se koze pa anomali nan materyèl jenetik. Patoloji gen yon otosomal resesif mòd nan transmisyon. Li se yo dwe te pè sèlman si tou de paran yo ADN se prezan nan jèn nan mitasyon.

Nou ap pale de jèn nan RPE-65 nan kwomozòm a an premye. Sou yon syantis jodi a, gen apeprè 80 varyete mitasyon li yo, ki predispozan yon kantite fòm retin abiotrophy. Pwoteyin kode pa sa a jèn ki responsab pou metabolis la nan retinol nan epilelyom nan pigman. Nan prezans yon domaj jenetik dekri pwosesis fini. Kòm yon rezilta, sentèz la nan rodopsin sispann ki rezilta yo nan aparans nan sentòm karakteristik nan maladi a.

foto klinik

se konjenital amoroz éréditèr Leber an detekte nan anfans timoun lan. Nan timoun ak sa a dyagnostik anjeneral pa gen okenn reflèks vizyèl. Yo se maladwa epi pafwa blese tèt yo. Li se vo anyen ki avèg se pa absoli nan nesans. Pandan lavi a nan timoun nan li pwogrese, men pi pre fòme mennen nan ranpli pèt nan vizyon. Men tou, gen eksepsyon.

Konjenital amoroz Leber an ki karakterize pa sentòm sa yo:

1. Envolontè mouvman nan je yo.
2. elèv yo reyaji mal nan limyè.
3. Timoun nan difisil ase yo konsantre kontanple l 'sou yon objè. Li pratikman pa fè distenksyon ant objè ki tou pre.
4. Gade toujou ap segar.
5. se Pathology souvan akonpaye pa keratokon. domaj sa a nan kote korn a transforms configuration la, te konvansyonèl yo. Li vin tounen kòn ki gen fòm.

konjenital amoroz Leber an, nan pifò ka yo, se sistemik nan lanati ak ki asosye avèk lòt maladi yo. timoun sa yo gen reta mantal. Yo toujou gen odyans pòv oswa pa gen okenn. Se maladi a pyese pa lòt anomali nan ògàn yo entèn yo.

metòd pou dyagnostik

Paske nan la gwo kantite maladi manifestasyon nan nan divès kalite sistèm se pafwa difisil yo alè soupsone Leber konjenital amoroz. Kòz, sentòm nan maladi sa a ak majorite nan paran yo pa konnen. Se poutèt sa, yo pa imedyatman chache èd nan men yon doktè.

Diagnostics se angaje optometris. Pafwa ou bezwen èd nan espesyalis deyò :. newològ, anjeyoloji, elatriye Egzamen nan pasyan an kòmanse ak etid la nan istwa li yo. Nan ka sa a, doktè a pandan egzamen ka mande klarifye kesyon. Pou egzanp, lè sentòm yo premye nan maladi a parèt, ka amoroz lòt manm fanmi an ki te idantifye yo.

Li se obligatwa yo gen yon ti kras espesyalis pasyan examines fon an nan je a, chèk vizyon, bon jan kalite reflect vizyèl. Si sa nesesè, li se dirije yo sou yon MRI, osi byen ke chwazi yon konsiltasyon plis ak yon jenetisyen.

terapi Karakteristik

konjenital amoroz Leber a se pa ki ka trete. Apwopriye, selon kèk oftalmolog konsidere kòm randevou a nan terapi antretyen. Tankou yon kou gen ladan itilize nan konplèks vitamin, okulèr piki ak dwòg vazodilator.

Tipikman, sa yo pasyan, pandan w ap kenbe yon ase nivo de vi, nan doktè preskri linèt. Sepandan, menm avèk èd yo li se trè difisil nan distenge ekspresyon yo feminen nan lòt moun. Timoun kontreyant mete yo sou kont lan nan neuropathologist la.

Paran, nan vire, yo ta dwe presize distans la nan ki ti bebe a se kapab distenge ant ekspresyon ki nan lòt moun. Pou fòmasyon an apwopriye nan sistèm nève santral la li se pi bon yo dwe nan seri espesifye bag yo. Apwòch sa a pral pèmèt timoun nan yo rekonèt ap fè fas, ekspresyon vizaj a kapab bay kopi ak Kontakte pwochen an nan fanmi.

pronostik la pou pasyan

Pou dat, doktè pa ka ofri tou de fason vize epi yo efikas fè fas ak amoroz. Sepandan, atravè mond lan, syantis kontinye fè esè klinik ak al chache medikaman inivèsèl. Gen kèk nan sa yo montre bon rezilta. Pou egzanp, lè administre nan retin a nan RPE65 jèn pasyan je montre yon amelyorasyon siyifikatif nan vizyon.

Kòm pou pronostik la maladi, li se nan pifò ka yo favorab. Apeprè 95% nan pasyan yo 10 ane gen se yon nèt sou tout pèt nan vizyon.