Maladi Chwazi nan

se maladi Chwazi nan dyagnostike nan premye semèn nan nan lavi yo. Se maladi a karakterize pa pèdi pwa dramatik, ak tout pwogresis anfle nan vant. siy sa yo baze sou elajisman a nan fwa a ak larat. maladi Niemann-Pick lakòz gangliyon lenfatik anfle, ak jòn nan po a, nan kèk ka, gen lekositoz ak ipèrkolèsterolemi. lanmò pasyan rive kòm yon rezilta nan gwo fatig a ap grandi ak dyare. otopsi a te revele boure fwa, larat, elaji gangliyon lenfatik nan gwosè. maladi Chwazi nan lakòz koulè adrenal ak tout ògàn entèn nan yon koulè klere jòn. Sa a se akòz depozisyon an nan fosfatid nan tisi yo selilè. Lipid pouvwa an kapab retade nan fib kadyak, selil nè, zo nan misk, epitelyal ak ògàn andokrin.

maladi Chwazi a se nan baz li yo ak maladi nan lipid phosphatide metabolis. Maladi a se ti gason konjenital ak familyal
ak ti fi soufri egalman souvan. maladi Niemann-Pick se pi souvan obsève
nan mitan achkenaz jwif, nan lòt ka, maladi a rive nan
1: 100 000 nesans ap viv la.

Se maladi a te akonpaye pa blesi grav nan sistèm nève a, jeneral reta nan devlopman. maladi Chwazi nan premye ki dekri nan 1922, nan dat sou 100 dekri ka. rezon
maladi se enkoni, men se yon sèl nan faktè sa yo negatif se natirèl la
relasyon nan paran timoun nan.

manifestasyon an nan klinik nan maladi a te resevwa nan anfans, ki pi souvan nan pwemye mwatye nan lavi tibebe ki fèk fèt. Genyen, sepandan, yo gaye toupatou deskripsyon nan siy nan klinik nan maladi nan anfans e menm jenn laj. Piti piti, pasyan devlope asit yo, siyifikativman ogmante gangliyon lenfatik. Po gade klere ak sir, gen zòn pigman.

Nan premye etap yo premye nan maladi a parèt maladi mouvman - siy piramid, ogmante reflèks tandon ak ton nan misk,
mamb parezi. Pandan premye etap yo pita nan maladi Chwazi nan ki karakterize pa
ipotoni nan misk ak absans nan reflèks tandon. Timoun nan byen vit
devlope soud, avèg ak stupidity. Sou fon an se souvan yo te jwenn
atrofye nan nè a optique ak tèren an nan zòn nan makula. Lè syans pòs-otopsi souvan enstale lekopeni ak hypochromic anemi.

Pwevwa pou negatif lavi - yon maladi karakterize pa kou a malfezan. Pifò nan pasyan mouri nan lespas de premye ane yo nan lavi yo. Kòz la nan lanmò se Cardio-poumon ensifizans ak enfeksyon entèrkurant.

tretman efikas pou maladi Niemann-Pick a pou jodi a pa egziste. Pou tretman aplike òmòn, anzim, Ekstrè fwa, transfizyon san. Sepandan, tout metòd sa yo nan pozitif
rezilta yo pa bay, osi byen ke splenèktomi. Yo nan lòd yo anpeche maladi a,
paran yon timoun ki gen maladi Chwazi a, li rekòmande a evite
plis repwodiksyon.

di ki kalite pòsyon tè nan maladi a pa gen ankò te mete, kòm pasyan mouri nan anfans. Se maladi a prezimableman transmèt nan yon fason ki otosomal resesif. Sa a kondwi a akumulasyon nan nan tisi yo ak ògàn nan sfengomyelin, ak po timoun nan vin maron-jòn kouler. Nan reyalizasyon divès kalite, koule maladi yo nan sistèm nève a afekte nan diferan degre. Devwale yon diminution de plakèt, anemi, tisi zo ramolisman. Timoun ki gen maladi sa a pa gen okenn blesi enpòtan nan sistèm nève a, gen yon pronostik pi favorab pou lavi.