Maladi Friedreich nan ataksya: sentòm, dyagnostik, kòd tretman dapre ICD-10

Ataksya rive nan divès maladi nan sistèm nève santral la. Tout moun nan yo yo asosye avèk anomali nan estrikti a serebeleuz. Pifò nan maladi sa yo, se jenetik nan lanati ak eritye. Youn nan anomalies sa yo se maladi ataksya Friedreich la. Sa a patoloji se te konsidere kòm san patipri komen an konparezon ak lòt domaj kwomozomik. Anplis de sa nan sistèm nève a, li pwopaje nan lòt ògàn yo. An patikilye sa a aplike a kè a ak misk. Konpare ak lòt ataxias, maladi a pa ka dyagnostike nan yon laj byen bonè, kòm li fè tèt li li te ye sèlman nan 20 ane sa yo.

Patoloji nan ataksya Friedreich la - sa li ye?

ataksya maladi Friedreich la - yon maladi newolojik ki gen rapò ak pathologies jenetik. Avanse nan sispèk anomali sa a se trè difisil, paske li pa manifeste poukont li nan timoun piti. Maladi a souvan kouri nan fanmi yo. Se poutèt sa, lè vyolasyon sa yo fanm ansent ta dwe sibi plen tès jenetik.

Istwa ak gaye nan maladi

te ataksya ataksya Friedreich nan premye idantifye l kòm yon maladi diferan nan 60-IES yo nan syèk la XIX. An menm tan an li te jwenn ke epidemyoloji la nan sa a anomali se inegal. Li posib tou yo trase yon koneksyon ant maladi a ak gwoup etnik nan pasyan yo. Pi souvan, patoloji sa a fèt nan moun ki fèt pa maryaj san. Se poutèt sa, li se pi plis komen nan mitan pi piti gwoup etnik yo. Konpare ak lòt ataxias, ataksya Friedreich a se yon maladi san patipri komen. Li fèt nan 1-7 moun pou chak 100 mil popilasyon an. Li se kounye a li te ye ki maladi jenetik mennen nan maladi sa a, se konsa istwa a istwa familyal li kapab dyagnostike nan etap la nan devlopman fetis la.

Sa ki lakòz ataksya Friedreich nan maladi a

Pou konprann orijin nan nan maladi a se ataksya Friedreich nan transmèt, epi distribye, li nesesè konnen etoloji la nan sa a anomali. patoloji sa a gen rapò ak domaj kwomozomik éréditèr. Li se transmèt kòm yon otosomal resesif trè sou jenerasyon. Se konsa, se maladi a souvan yo te jwenn nan fanmi yo. Nan KONSEPSYON timoun nan konsangen maryaj frekans nan ensidan nan maladi sa a ap ogmante. Se poutèt sa, fanmi sa yo bezwen pou yon egzamen bon jan de yon planifikasyon timoun. Syantis yo te jwenn ke tout pasyan ki gen maladi a gen yon domaj jenetik nan kwomozòm nan apremidi. Si youn nan paran yo dekouvri anomali sa a, chans ki genyen pou timoun nan yo pral malad, se 50%. Malgre nati a éréditèr nan maladi a, gen deklanchman anviwònman ki kapab lakòz mitasyon kwomozòm pandan anbriyojenèz. Men sa yo enkli: depandans (dwòg, alkòl), radyasyon, estrès.

patojenèsi la nan anomali ataksya Friedreich nan

manifestasyon nan prensipal nan maladi a se serebeleuz ataksya. Li rive de koripsyon an gradyèl nan selil sistèm nève. Mekanis nan aksidan se sa yo ki an jèn nan mitasyon prezan nan kwomozòm a 9, kò a sispann pwodwi sibstans - frataxin. Kontinwe, selil akimile yon kantite lajan ogmante nan fè. Sa a deklannche pwosesis la pathologie yo - akimilasyon nan radikal gratis ak lipid peroksidasyon. Rezilta a se yon destriksyon manbràn selilè ak tisi nè yo. Pi souvan, pwosesis sa a afekte kòn lan posterior nan kòd ak piramid sistèm lan epinyè a. Sa yo estrikti yo responsab pou fonksyon an motè nan kò a, se konsa gen maladi kowòdinasyon. Nan kèk ka, nan sèvo estrikti yo ki afekte yo lòt: devan kòn, periferik fib CNS. Pi souvan pase pa li anbwase koripsyon nè kranyal ak sant enpòtan (respiratwa, vaskilè). Nan ka ki ra, gen latwoublay nan vizyon ak tande.

Anplis de sa nan sentòm newolojik, gen chanjman nan sistèm nan zo. Anpil fwa nan pasyan ki gen ataksya Friedreich nan sa yo obsève anomali deviation nan kolòn vètebral la, ak pye defo. Anplis de sa, pwosesis la pathologie kaptire misk la kè. Nan ka sa a, kardyomyosit yo nòmal yo ranplase pa fibrou ak gra tisi.

Foto a nan klinik nan maladi a

Sou baz la nan patojenèsi a nan maladi a, foto a nan klinik depann sou limit la nan defèt la nan sèvo ak mwal epinyè estrikti yo. sendwòm ataksya se tipik. Men, nan kèk ka, gen lòt vyolasyon. Si se maladi a dyagnostike ataksya Friedreich nan, sentòm pathologie se bagay sa yo:

1. Serebeleuz ataksya. sendwòm sa a parèt nan pasyan nan sou 20 ane. sentòm prensipal li yo - chanjman nan demach, dezekilib, nistagm. egzamen newolojik, pasyan yo pa ka fè tès la calcaneal-jenou ak Romberg enstab pozisyon.
2. Miskilè ipotoni. Ansanm ak yon chanjman nan demach, gen yon feblès pwogresis nan pye yo. Apre sa, pwosesis la ale sou yo ak misk yo nan kò anwo kay la. Pasyan difisil yo kenbe manm la nan yon pozisyon. Sa a kondwi a yon feblès nan jwenti yo ak ekstansyon nòmal mamb ( "sispann ataksya Friedreich nan"). Nan kèk pasyan, gen se opoze fenomèn - fasyal nan misk, parezi la.
3. Hyperkinesis. Akòz destriksyon nan sistèm lan piramid nan sèvo a nan pasyan ki gen maladi ataksya Friedreich nan obsève tranbleman tèt ak manm. Gen dwa gen yon vyolasyon imitation - tik.
4. Vyolasyon nan zo ak jwenti. Pasyan souvan jwenn eskolyoz ak lòt deviation epinyè a. Paske yo te "flou a" nan pi ba jwenti yo mamb rive karakteristik patoloji a nan defo nan pye. Nan ka sa a yo, pou redui li agrav, epi yo falanj nan amon te tounen soti.
5. Rediksyon nan gradyèl nan reflèks tandon.
6. Chanje ekriti a.
7. Ipèrtrofik kardyopati. sendwòm Sa rive nan prèske tout pasyan (90%). Klinik li se manifeste soud kè son sou oskultasyon, ogmante gwosè kè ak aparans nan Systolic bougonnen. Nan ka sa a, moun nan plenyen nan doulè nan zòn nan pwatrin, souf kout.

sentòm Mwens komen yo enkli sansiblite maladi oftalmopleji, ptozi. Pafwa pwosesis dejeneratif enplike oditif ak nè optik. Se konsa, gen yon rediksyon nan tande, avèg.

kritè dyagnostik pou ataksya Friedreich nan

ataksya sispèk maladi Friedreich a se pa twò difisil pou yon newològ ki gen eksperyans. Esansyèlman doktè a peye atansyon a lefèt ke vyolasyon ki fèt yo kòmanse nan yon laj sèten. Anjeneral nan anfans ak adolesans plent yo konplètman absan. Anplis de sa, pandan anamnèz la souvan yon lyen ant maladi ak éréditèr faktè sa yo (maryaj nan mitan fanmi, ataksya yon moun nan fanmi an). Si yo te jwenn maladi ataksya Friedreich a, dyagnostik pa yon newològ pral pran plas jan sa a (pwen ki te trase atansyon a doktè a):

1. feblès nan misk (pi souvan nan branch ki pi ba).
2. Redwi reflèks tandon.
3. Pozisyon nan delika nan Romberg la.
4. Kouche plat nistagm.
5. Enkapasite fè tès calcaneal-jenou.
6. Parezi ak paralizi (ra).
7. Hyperkinesis.

Anplis de sa, se chirijyen yo egzije gade. Doktè a detèmine maladi nan zo ak jwenti nan branch yo pi ba, deviation nan kolòn vètebral la. Lè yo patoloji a sispèk, egzije tou pou oftalmolojist enspeksyon ak kadyològ.

Metòd la debaz yo nan dyagnostik yon analiz jenetik, pandan ki montre kwomozomik anomali. Epitou fè yon MRI nan sèvo.

maladi ataksya Friedreich nan: kòd nan ICD 10

Nan malgre nan dyagnostik la nan klinik, yo ta dwe patoloji a nan chak dwe anrejistre dapre nomanklatur entènasyonal la. maladi ataksya ICD-10 Kòd G11.1 Friedreich nan fè. Sa vle di ke, dapre echèl entènasyonal la, patoloji sa a gen tit sa a: byen bonè serebeleuz ataksya.

maladi ataksya Friedreich nan: tretman pou maladi

Malgre lefèt ke newoloji kòm yon syans kounye a san patipri byen devlope, maladi sa a pa ka geri konplètman. Sa a se akòz lefèt ke li se koze pa yon mitasyon jenetik, ki pa ka afekte yo. Men, doktè fè yon koreksyon nan twoub newolojik, fè lavi pi fasil pou pasyan yo. Antioksidan yo te itilize (dwòg "Meksidol"), vle di yo amelyore serebral sikilasyon ( "piracetam" dwòg "sèr"). Medikaman sa yo ka ralanti pwosesis yo dejeneratif. Pou amelyore fonksyon motè fèt fizyoterapi, topedik koreksyon, masaj. Nan kèk ka, tretman chirijikal (ki gen siyifikatif sispann deviation).

Prevansyon nan maladi ak konplikasyon

Malerezman, li enposib prevwa devlopman nan maladi ataksya Friedreich la. Sepandan, patoloji a se pa yon anomali ra anpil. Se poutèt sa, lè istwa familyal istwa medikal nan fanm ansent bezwen pote soti nan yon analiz jenetik nan fetis la.

Pou anpeche devlopman nan konplikasyon nan pasyan ki gen maladi ataksya Friedreich nan, mande pou konstan sipèvizyon pou pitit doktè. Malgre lefèt ke vyolasyon an gen rapò ak pwoblèm newolojik, epi li enpòtan yo obsève chirijyen, kadyològ, oftalmolojist a ak jenetisyen. Pou evite pwogresyon rapid nan maladi a se terapi ki bay sipò. Epitou, pasyan bezwen yon swen espesyal ak sipò nan moun yo renmen.

pronostik a nan maladi, ataksya Friedreich nan

Etandone lefèt ke patoloji a gen rapò ak yon anomali tou dousman pwogresis kwomozomik, pasyan ap viv yon mwayèn de ane 30-40. Pi souvan, twoub newolojik pa afekte kapasite mantal yo ak estrikti nan sèvo enpòtan anpil. Men, pasyan mande pou konstan sipèvizyon medikal. Epitou, pasyan dwe fè fas ak terapi fizik yo kenbe ton nan misk. Kòz ki pi komen nan lanmò yo maladi nan sistèm an kadyovaskilè. Ipèrtrofik kardyopati avèk laj mennen nan ensifizans kadyak konjestif, rezilta a nan ki vin tounen maladi ataksya Friedreich la. ka Photo nan pasyan ki gen sa a patoloji ka wè nan atik sa a, ak literati.