Maladi Pompe: sentòm ak tretman

Jodi a, gen anpil maladi diferan ki pwofesyonèl fè fas a ra anpil. Youn nan pwoblèm sa yo - maladi Pompe. Ki sa ki sa li ye? Sou sa a epi ou vle pale sou kounye a.

tèminoloji

Okòmansman, li nesesè yo konprann kondisyon ki de baz yo. Se konsa, Pompe maladi - yon ra maladi metabolik ki gen yon orijin jenetik. Sa a absans konjenital nan anzim espesyal, ki se obligatwa chak moun kòm pwomosyon degradasyon nan glikojèn (sous la nan enèji ak enèji). Nan absans la nan sa a eleman nan yon akimilasyon nan tou anpil nan glikojèn an susmansyone, sa ki lakòz pwoblèm divès kalite. Li se tou enpòtan sonje ke nan maladi sa a nan yon pasyan ki afekte fib nan misk.

Main sou maladi-a

Okòmansman, li ta dwe remake ke sentòm yo nan maladi a ka rive nan nenpòt ki lè ak nan nenpòt laj, ki soti nan anfans epi ki fini ak matirite. Sepandan, tout pasyan sibi yon fason: yon akimilasyon gradyèl nan glikojèn nan kò a, ki toujours mennen nan distwofi miskilè. gravite a nan maladi a pouvwa kapab diferan. Tout depann de laj la nan manifestasyon li yo, osi byen ke patisipasyon nan pwosesis la responsables nan ògàn ak divès kalite sistèm (pi souvan respiratwa, kadyak ak blesi zo).

Isit la li se tou enpòtan sonje ke maladi Pompe se nan divès kalite. Se konsa, doktè di sou fòm klasik ak sa ki pa-klasik nan ensidan li yo.

Senptňm nan fòm nan klasik nan maladi Pompe

Okòmansman, li dwe te di isit la ke sa a se pi di a ak fòm ki pi-lavi menase nan maladi a. Pi souvan li rive nan kòmansman an nan lavi moun, espesyalman nan sis premye mwa yo. Nan ka sa a li se òdinè pale sou sentòm sa yo:

• Myopati - pwononse feblès nan misk.
• Ipotoni - diminye ton nan misk. Timoun sa yo anpil fwa yo pa ka menm leve tèt li.
• Cardiomegaly - yon ogmantasyon de kè.
• Epatomegali - fwa ogmante nan gwosè.
• Macroglossia - yon ogmantasyon de lang.
• Timoun ki gen pwoblèm sa a mal pran pwa, gen pwoblèm ak devlopman fizik.
• Respirasyon pwoblèm.

Li se vo anyen ki nan ka sa a kouri yo ki pi difisil Pompe maladi nan timoun yo. Epi byen souvan yo, menm nan premye ane a nan lavi, timoun sa yo ap mouri. Premye yo, yo pa kapab ogmante tèt yo ak gade tankou krapo. Tout ladrès motè yo jwenn trè dousman, menm jan yo yo kapab pèdi sou tan. Anpil fwa bato sa yo pa ka aprann yo chita, rale ak mache. Akòz feblès nan misk yo te piti piti devlope reyanimasyon ensifizans. Si ou pa bay asistans alè a tankou yon ti bebe yo ak pa t 'kòmanse tretman ki kòrèk la, ti bebe a souvan mouri menm anvan menm yo premye anivèsè nesans li.

Fòm nan ki pa Peye-klasik nan maladi a

Ki jan yo ka Pompe maladi fèt nan ki pa Peye-klasik nan fòm? Se konsa, okòmansman li ta dwe te note ke li se evidan menm anvan menm yo gen laj la nan yon ane. timoun sa yo souvan obsève:

• Underdevelopment ak trape motè kapasite yo.
• feblès nan misk, ki te sèlman ap pwogrese.
• Cardiomegaly, pouvwa rive tou ensifizans kadyak.

Fòm sa a nan maladi a se diferan nan ke li pran plas pa osi vit. Sentòm yo premye Epitou, yo ka wè ak pa, jan se manifeste sèlman nan feblès nan misk. Li se enpòtan sonje ke nan ka sa a tou bezwen kòmanse tretman osi bonè ke posib. Apre yo tout, lè yon timoun kouri risk pou yo mouri nan yon laj byen bonè yon vèsyon diferan nan evènman yo.

Kou a nan maladi nan granmoun

Konsidere kijan montan yo soti nan maladi timoun yo nan Pompe (timoun foto ak maladi sa a yo prezante nan atik la), ou dwe di ou tou sou sentòm yo nan pwoblèm sa a nan granmoun. Se konsa, okòmansman li ta dwe remake ke moun ki siy yo an premye nan maladi a parèt nan direksyon pou nan fen adolesans, epi pafwa pita. Pompe maladi rive nan granmoun se pi douser pase nan ti bebe, sepandan, ou bezwen kòmanse tretman osi bonè ke posib. Sentòm yo prensipal nan ka sa a:

• feblès nan misk, sitou tors la ak pye.
• echèk respiratwa, gen yon echèk manbràn.
• chanjman demach vin enstab ak enstab.
• Doulè nan misk yo.
• Fatige nan fè egzèsis sa posib e menm k ap grenpe eskalye.
• Fwa ak kè ogmante nan gwosè.

tretman

Lè ou konsidere maladi Pompe, tretman an ta dwe tou ap eksplore. Li ta dwe remake ke moun ki fè fas ak pwoblèm sa a se pa konsa pou sa ki senp, ou pa ka jis ale nan famasi a ak achte yonn medikaman. Li bezwen yon terapi ranplasman lè ou bezwen ranplase yon anzim ki rele myozit. Apre sa, pasyan yo ap sispann pwogresyon nan maladi a, epi gen yon peryòd de kalm relatif. Li se enpòtan sonje ke terapi a antretyen ede kenbe anfòm ak fòs pou lavi nòmal.