Maladi von Willebrand la

Angiohemophilia, oswa, nan lòt mo, maladi von Willebrand la (tou ekri sou li "purpurea atrombotsitopenicheskaya") - yon maladi san karakterize pa yon diminisyon nan san kayo epi li se eritye nan yon otosomal dominan oswa resesif fason automno. patoloji Sa rive ak yon frekans nan 1: 1000. esperans lavi an nan moun ki malad se pa sa redwi, men gen se toujou yon gwo pwobablite pou yo devlope yon senyen ki menase lavi.

Kòz la nan maladi sa a se mank de yon sibstans ki sou patikilye (von Willebrand faktè) genyen nan yo nan miray ranpa a nan nan veso a ak sèvi kòm yon estabilizasyon ak transporter nan faktè VIII (antiemofilik globilin oswa A) nan sistèm nan coagulation san. Kòm yon rezilta nan detounen Adhesion platlèt nan miray la nan veso sangen, aglutinasyon yo ak youn ak lòt, redwi konte selil san ak coagulation ogmante senyen tan.

maladi Von Willebrand la gen plizyè kalite.

se Tip 1 karakterize pa yon nimewo ensifizan pou von Willebrand faktè ak estrikti pwodui chimik chanje. Sa rive nan apeprè 75% nan pasyan ki gen dyagnostik la. Otosomal modèl dominan nan pòsyon tè.

Kalite 2. Chanjman yo afekte estrikti nan espasyal nan von Willebrand faktè nan konsantrasyon san nòmal. Klinikman obsève nan 5-15% nan pasyan yo. Ki tip plizyè (A, B, M, N). Pòsyon tè ka koule tou de otosomal dominan yo ansanm ak otosomal fason resesif.

Kalite 3. Fòm ki pi difisil ap koule tankou dlo. Li karakterize pa yon nivo ki ba anpil nan faktè nan Plasma vWF (mwens pase 10% nan nòmal). Dyagnostike mwens pase 5% nan pasyan yo. Pòsyon tè rive nan yon fason ki otosomal resesif.

Plakèt kalite. Akòz mitasyon ke yo eritye nan yon kalite otosomal-dominan, gen yon vyolasyon platlèt reseptè konplèks estrikti, obligatwa nan von Willebrand faktè.

Kalite a akeri. Li rive nan kou a nan lavi kòm yon rezilta nan pwosesis otoiminitè, karakterize pa aparans nan autoantibodies nan plasma a san von Willebrand Faktè.

Akòz lefèt ke gen yon kalite multiform nan maladi von Willebrand, foto a nan klinik pouvwa gen trè divès. sendwòm emoraji ka varye soti nan fòm grav ak yon prevalans nan nen ak jansiv senyen nan fòm grav ki rive ak matris lou ak gastro-entesten senyen. Nan timoun, ka maladi a dwe sispèk ki senyen espontane nan nen an ak ematom souvan sou po an. Depi derivan maladi a se pa sa respekte a kwomozòm yo fè sèks, pwobabilite pou frape menm bagay la pou ni gason ni fi. Fi, sepandan, akòz karakteristik konstitisyonèl ak fizyolojik nan òganis lan, maladi a se pi rèd tolere. Souvan devlope feblès menoraji, yon gwo pwobablite nan emoraji apre akouchman. Sa a ka mennen nan Aparisyon nan pòs-emoraji anemi. Genyen tou se yon ti gemoartrozov chans, pa mennen nan vyolasyon grav nan fonksyon motè.

Ki jan fè dyagnostik maladi von Willebrand?

Sa a se yon pwosesis jistis fasil. Dyagnostik nan maladi a rive sou baz la nan echantiyon anpil enstrimantal, pou detèmine si eta a nan veso sangen; analiz san, ki idantifye nivo a aktivite nan von Willebrand faktè, vitès coagulation san, prezans a posib pou autoantibodies nan plasma a san. Li nesesè fè apèl nan konsèy jenetik la detèmine nati a nan pòsyon tè ak risk pou yo devlope maladi a nan jenerasyon apre yo.

ka maladi Willebrand la dwe trete sou baz la nan metòd espesifik ak ki pa Peye-espesifik. Lè nonspecific apwòch sèvi ak mekanik senyen sispann, emostatik lokal yo, asid aminokaproik (inibit aktivite a nan sistèm an san fibrinolitik) Dicynonum (ranforsi thrombogenesis). Lè ka terapi espesifik dwe itilize kripretsipitatov ki gen ladan koagulasyon ajan ak sèten faktè kayo.

Eske li posib yo anpeche maladi von Willebrand?

Kòm mezi prevansyon yo rekòmande fè egzèsis dou, pa pote risk pou yo aksidan, osi byen ke rechèch anvan konsepsyon yon timoun nan pye bwa a dapre fanmi nan fanmi an, manm nan yo ki transpòtè nan maladi a.