Metòd de etid nan jenetik imen.

Sèjousi jenetik se trè enpòtan nan jaden an syantifik pou rechèch. UN a pou devlopman li yo te doktrin nan byen li te ye nan Charles Darwin sou discreteness nan eredite, seleksyon natirèl ak mitasyon kòm yon rezilta nan chanjman ki fèt nan genotype la konpayi asirans transmisyon. Te kòmanse devlopman li nan kòmansman an nan dènye syèk lan, jenetik, syans te rive nan yon echèl gwo, metòd yo rechèch nan jenetik imen nan moman sa a se youn nan zòn prensipal yo nan etid kòm nati imen ak bèt sovaj an jeneral.

Konsidere metòd debaz yo pou etidye jenetik, kounye a li te ye.

Metòd dapre fanmi rechèch nan jenetik imen yo analize ak pou detèmine si estrikti yo modèl nan jèn nan siksesyon an nan pedigrees. Rezilta yo ak enfòmasyon itilize pou prevansyon, pwofilaktik ak pwobabilite ki genyen pou pou idantifye trè a etidye nan liye la - maladi éréditèr. Pòsyon tè ka otosomal (manifestasyon karakteristik posib ak pwobabilite egal nan ni gason ni fi) ak makonnen ak kwomozòm seksyèl konpayi asirans adjasan.

metòd otosomal, nan vire, se divize an otosomal pòsyon tè dominan (ka dominan allele alèl tou gen pou reyalize nan omozigot ak etewozigòt) pòsyon tè a ak otosomal resesif (ka resesif allele alèl dwe reyalize sèlman nan eta a ki omozigot). Nan sa a ki kalite pòsyon tè nan maladi a se manifeste nan plizyè jenerasyon.

se Sèks-lye pòsyon tè karakterize pa lokalizasyon a jèn nan respektif nan pòsyon omolog ak nonhomologous Y- oswa X-kwomozòm. Dapre background nan jenotipik, ki se lokalize nan kwomozòm yo fè sèks, detèmine fanm yo hetero- oswa omozigot, men moun ki gen sèlman yon sèl nimewo X-kwomozòm kapab fèt sèlman hemizygous. Pou egzanp, fanm etewozigòt ka transmèt maladi a yo dwe eritye kòm yon pitit gason ak pitit fi.

metòd Byochimik nan etid jenetik rechèch se koze pa maladi éréditèr transmèt kòm yon rezilta nan mitasyon jenetik. metòd sa yo moun jenetik syans revele éréditèr domaj metabolik pou detèmine estrikti pwoteyin, anzim, idrat kabòn ak lòt pwodwi metabolik ki rete nan likid la eksetera nan òganis lan (san, swe, pipi, krache, elatriye).

metòd rechèch Twin nan jenetik imen konnen maladi éréditèr etidye atribi. jimo ki (òganis konplè devlope soti nan de oubyen plis zigòt kraze pati nan yon etap bonè nan devlopman li yo) gen yon genotype ki idantik, sa ki ka detekte diferans ki genyen akòz enfliyans ekstèn anviwònman an sou fenotip moun. marasa fratènèl (de oswa plis fètilize ze) yo ki gen rapò youn ak lòt moun genotype, ki pèmèt yo evalye faktè sa yo anviwònman ak éréditèr nan moun background nan jenotipik.

Sitojenetik metòd nan jenetik rechèch yo itilize nan etid la nan mòfolojik la nan kwomozòm ak nòmal karyotip, ki pèmèt deteksyon an nan mitasyon jenetik ak kwomozomik fè dyagnostik maladi éréditèr nan nivo kwomozomik, epi tou li mennen ankèt sou aksyon an mutagens nan pwodwi chimik, pestisid, edikaman, elatriye Sa a se teknik lajman ki itilize nan analiz la epi ki fèt aprè idantifikasyon nan òganis lan nan anomali éréditèr anvan nesans. dyagnostik Prenatal nan likid amniotic yon dyagnostik nan twa premye mwa yo nan gwosès, ki fè li posib yo pran yon desizyon sou revokasyon an nan gwosès la.