Sendwòm Pèsi - maladi a se toujou "kè kontan" moun

Sendwòm Pèsi, li te ye nan ti sèk syantifik Angelman sendwòm, yon patoloji newo-jenetik ki ki karakterize pa reta devlopman nan paramèt entelektyèl ak fizik nan moun nan, an vyolasyon nan mòd dòmi ak lensomni, kriz, toudenkou ak iregilye mouvman nan branch yo. Avèk figi a imen pa kite yon souri, li te toujou ri pou pa gen okenn rezon ki fè, ak sanble enfiniman kè kontan. mouvman bra yo se plis tankou aplodisman, bat bravo. Sendwòm Pèsi yo te rele tou Sendwòm maryonèt kè kontan, kòm moun ki malad gen yon kalite poupe, ak yon souri konstan sou figi l 'ak ti men tòde kò li souvan, Bent nan koud la - lajè yon grenn cheve a kòm yon mannken mannken, strings yo nan yo ki opere pa yon maryonetist.

Pou la pwemye fwa sa a te patoloji jenetik dekri nan 1965 pa Dr Harry Angelmanom pedyat, ki moun ki ap gade twa timoun ki andikape afekte pa maladi sa a. Li te a premye fwa li menm ansanm ak pasyan l 'rele "timoun mannken." Mansyone nan pita nan maladi a parèt nan peyi Etazini an nan 80s yo byen bonè. Pèsi Sendwòm - yon maladi san patipri komen. Frekans la nan ensidan li yo sou done yo statistik de Washington University (USA) se 1: 20,000 tibebe ki fenk fèt.

Jenetikman se Angelman sendwòm ki te koze pa yon mank de plizyè jèn ki soti nan kwomozòm 15. Nan kèk ka, yon pati nan sipresyon, sa vle di pèt la nan rejyon jèn, oswa mitasyon nan kwomozòm a 15th staturoponderal. Anjeneral afekte kwomozòm nan matènèl, ki se te pase de manman a fetis. Men, li kapab tou gen pou domaje nan papa a li, nan ka sa a se maladi a li te ye kòm sendwòm Prader-Willi. karyotip a nan moun nan Schematics deziye kòm XX oswa 46 XY, 15r-. se bagay bwèf domaj kwomozomik karakterize pa absans la nan yon zòn gwo vwazen nan yon gwo kantite (jiska 3-4 milyon dola) pè baz ADN nan rejyon pòsyon yo Q11-Q13 15 th kwomozòm. syans endepandan revele sa ki lakòz chanjman sa yo mutational ki te koze pa chanjman mutational nan UBE3A jèn. Pwodwi a nan sa a jèn se eleman nan anzim nan yon sistèm konplèks nan pwoteyin degradasyon. Pèsi ka fè dyagnostik sendwòm lan pa analiz jenetik.

Timoun ki soufri maladi Angelman nan anfans gen pwoblèm ak manje, espesyalman nan anfans byen bonè, yo pa pran pwa. Yon ti kras pita, ou ka remake yon reta nan devlopman nan motè nan konpetans yo timoun jeneral, ki se trè byen ta nan kòmanse yo chita ak mache. Gen yon move, pòv lapawòl. Timoun sa yo yo se pi plis okouran pase yo ka pale oswa eksprime nan mo yo.

Nan laj lekòl, gen difikilte konsiderab ak fòmasyon an nan moun ki ap dyagnostike ak sendwòm Pèsi, mesye sa yo ka li ak gwo difikilte. Yo gen anpil distrè ak aktif anpil. Epilepsi ak mouvman ki ra, an patikilye, amann tranbleman, ak mouvman chaotic nan branch, souvan ri pou okenn rezon fè distenksyon ant timoun sa yo. Pasyan obsève yon demach karakteristik - mache rèd. Li se paske nan karakteristik sa a, yo rele yo maryonèt. yo menm tou yo gen yon tèt tou piti nan yon yon ti kras aplati tounen nan tèt la, bouch lajè, enpòtan manton, twou vid ki genyen gwo ant dan yo ak vle pèse anvlòp la lang. Anplis de sa, mwatye nan pasyan yo gen strabism, eskolyoz ak sansiblite nan tanperati elve.

Sendwòm Pèsi kounye a pa gen okenn tretman espesifik, men amelyore kalite ki bay lavi a nan pasyan se posib avèk èd nan plizyè mezi ka geri ou. Timoun Piti fè masaj, pase fizyoterapi. Nan timoun ki gen laj lekòl matènèl ki enplike terapis lapawòl ak anatomopatoloji lapawòl. Nòmalize dòmi nan li preskri dòmi fasil. kriz malkadi yo trete yo ak anticonvulsants. Anpil fwa, timoun yo ap anseye lang siy.

sendwòm Pèsi gen plis chans yo afekte ti gason, men ti fi yo tou sansib a maladi sa a. Nan pratik medikal, ka a nan gwosès nan yon fanm ki gen yon sendwòm mannken kontan, ki moun ki te fèt nan yon ti fi, tou, "kè kontan." Se sèlman pri a nan kontantman sa yo nan pasyan moun se ekstrèmman wo ...