Sendwòm Weber-Krabbe: kòz, sentòm ak karakteristik tretman

Pafwa nesans nwaj dyagnostik pa doktè - "sendwòm Sturge-Weber-Krabbe". Sa a se yon bagay ki ra konjenital angiomatous maladi je, po ak sèvo manbràn. Sa a maladi fèt nan yon sèl moun ki pou chak 100,000. Pou la pwemye fwa, li te sendwòm sa a te dekri Sturgeon nan 1879, ak nan 1922, Weber dekri sentòm yo detekte pandan X-reyon.

Krabbe nan 1934 te fè sipozisyon an ki nan adisyon nan anjyom yo po ak pasyan an soufri de kokiy angiomatosis serebral. Se pou yo eseye figi konnen ki sa ki sendwòm lan Sturge-Weber-Krabbe, lakòz, sentòm maladi sa a.

Karakteristik nan maladi a

sendwòm Sa a se yon konjenital angiomatosis, t. E. Twòp pwopagasyon nan veso sangen. Patoloji afekte santral sistèm nève a, ògàn nan vizyon, po. sendwòm Weber manifeste anpil anjyom konjenital zòn feminen, glokòm, epilepsi, reta mantal, ak lòt sentòm newolojik ak OCULAR.

Dyagnostike maladi atravè kranyal radyo, MRI oswa CT estrikti serebral, mezi nan okulèr presyon, egzamen ophthalmoscopic, je ultrason gonyoskopi. Tretman an konsiste de terapi sentòm ak epilèptik ak glokòm konsèvatif epi li se elimine chirurgie. Nan pifò ka pronostik a se pòv yo.

kòz

sendwòm Weber rive akòz vyolasyon nan devlopman fetis la, sa ki lakòz domaje de kouch jèm: ektodèm ak mezodèm. Li se paske nan yo sistèm nève a kòmanse yo devlope apre kèk tan, po a, veso sangen ak ògàn entèn nan ti bebe an.

Rezon ki fè yo pou fayit sa a pouvwa ap bagay sa yo:

• Entoksikasyon nan fanm ansent ak nikotin, dwòg, alkòl, dwòg divès kalite;
• bagay entraiteren enfeksyon;
• vyolasyon dysmetabolic nan manman ki ansent lan.

sentòm

Si se yon moun ki dyagnostike sendwòm Weber, sentòm yo nan maladi sa a pouvwa kapab diferan. Prensipal la nan yo - po angiomatosis. Sa a tach vaskilè pou tout pasyan se natirèl, ak sou tan li kòmanse ogmante nan gwosè. Pi souvan ki sitiye nan machwè yo ak anba je yo, ak presyon kòmanse fennen. Nan kòmansman an, plas la gen yon koulè woz, Lè sa a, vin wouj Cherry oswa wouj klere.

Anjyom ka varye aparans la ak prévalence ak yo jan pòch ti gaye, ak yon sèl plas gwo, fusion ansanm. Angiomatosis kapab kouvri farenks la, kavite nan nen an ak bouch la. Nan pifò ka (70%) nan pwopagasyon nan veso sangen se yon sèl-sided, ak yon chanjman 40% nan anjyom feminen yo anjeneral konbine avèk branch yo ak chapant kò a. ak lòt sentòm dèrmatoloji ka rive: tisi mou anfle, konjenital emanjyom, nevi.

Si gen yon sispèk nan sendwòm Weber, neroloji manifeste lezyonèl nè kranyal, kidonk sa ki lakòz motè ak latwoublay sansoryèl sou bò opoze nan kò nidu nan pathologie.

Nan 85% nan ka nan timoun ki poko gen yon ane obsève amantifèr nevoid ki gen maladi konvulsion, manifeste kriz malkadi Jackson kalite, pandan ki branch yo ki kouvri pa byen souke. Epilepsi souvan mennen nan reta mantal, reta mantal, nan kèk ka, gen pouvwa pou yon moun sòt, idrosefali.

Sou pati nan ògàn yo nan vizyon yo obsève anjyom manbràn vaskilè nan je yo, emyanopsi, eterokromi nan coloboma nan iris. Yon tyè nan pasyan dyagnostike ak glokòm, sa ki lakòz kornin stupidity.

Sendwòm Dyagnostik nan Sturge-Weber

sendwòm se patoloji sa a dyagnostike ansanm newològ, oftalmolojist, ak epileptologist dèrmatolojist.

Doktè analize istwa medikal ak plent pasyan an, te di laj la lè siy yo an premye nan maladi a parèt. Avèk egzamen newolojik evalye sansiblite nan po ak nan misk ekstremite yo fòs kò.

Zo bwa Tèt radyo detekte zòn nan kalsifikasyon nan cortical a, ak kontou doub. Computed Tomography nan sèvo a se kapab visualized yon zòn pi gwo. Lè l sèvi avèk MRI detekte pòsyon cortical eklèsi, atrofye ak koripsyon nan sibstans serebral, eksepte entraserebral timè, serebral sak.

Elèktroansefalografi detèmine degre a nan sèvo aktivite bioelectrical epi li kouche Epiactivity. egzamen oftalmolojik se li teste akwite vizyèl, mezi presyon okulèr, fè perimetri, gonyoskopi, oftalmoskopi, AB-eskanè byometri ultrason ak je yo.

Byen souvan, se pasyan an voye pou konsiltasyon jenetik yo medikal.

tretman

Si se sendwòm Weber dyagnostike, tretman ta dwe sèlman sentòm. Sa vle di ke dispans pasyan an soti nan manifestasyon sa yo nan maladi, ki afekte lavi l ', kòm yon tretman efikas kounye a egziste.

se Terapi fèt jan sa a:

• elimine sentòm apne, doktè a preskri preparasyon espesyal "Valproate" "Depakine", "Keppra", "karbamazein", "Finlepsin" "topiramat";
• si maladi a nan lanati mantal ak emosyonèl, preskri psychotropic dwòg;
• pou tretman pou glokòm lè l sèvi avèk gout je ki diminye okulèr sekresyon likid "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" ak lòt moun.

Si ou se nan anjyom nan zo bwa tèt kavite seryezman afekte fonksyone a nan kò a, fè operasyon yo retire yo.

pespektiv

Malerezman, maladi tankou sendwòm Weber, te gen yon pronostik pòv yo. konplikasyon sa yo ka rive:

• pèt nan vizyon;
• maladi vaskilè, ki mennen nan devlopman nan konjesyon serebral;
• trè pwononse domaj sou figi a, ki pa nòmalman entegre nan sosyete ak siyifikativman diminye amoupwòp;
• kriz kontribye nan reta mantal grav.

Nenpòt mezi prevansyon yo anpeche devlopman nan maladi sa a, pa gen okenn, paske kòz la egzak nan maladi a pa gen ankò te idantifye yo.

konklizyon

Kidonk, Weber sendwòm - yon maladi danjere konjenital. tibebe ki fenk fèt okòmansman devlope nòmalman, men nan fen premye ane a nan lavi gen kriz malkadi. Anpil fwa li se jis dèyè nan devlopman nan branch, ak apre yon pandan y ap gen reta mantal. Maladi sa a se iremedyabl, ka sèlman pran medikaman ki anpeche deteryorasyon sante.