XY gonad disjenezi: karakteristik nan maladi ak tretman opsyon ki disponib nan

XY gonad disjenezi - li nan byen yon maladi ki ra konjenital, devlopman an nan yo ki konstitye yon vyolasyon nan estrikti a Y-kwomozòm (nou ap pale sou absans la nan yon jèn espesifik oswa mitasyon nan izòlman).

Sa ki lakòz maladi a

Tipikman, kòz la imedya de moun ki maladi sa a se yon mitasyon pwen nan yon jèn sèten, ki chita nan bra a kout nan Y-kwomozòm a, ou oswa ou pèdi manm nan jèn la. kwomozòm Sa a se responsab pou sentèz pwoteyin, pran pati nan fè sèks nan nan devlopman nan anbriyon nan kalite gason. Kòm yon rezilta, paske efè yo nan òmòn nan fè sèks gason se absan-yo, fetis la se sèlman yon sèl opsyon - yo fòme kalite a fi. Kòm yon rezilta, pitit ki poko fèt gen yon fenotip fi ak karyotip "XY".

patojenèsi

Mitasyon oswa absans nan sry jèn mennen nan diferansyasyon defo selil Sertoli, epi kòm yon konsekans, nan maldevelopment nan tubuli yo seminifèr.

Kòm yon rezilta, nan malgre nan "maskilen" karyotip la XY, ògàn seksyèl nan fetis la yo ki te fòme li mete sou kalite a fi.

manifestasyon klinik

Jouk nan konmansman an nan siy fòme sendwòm Svayera sanble prèske pa eksprime. Li te sèlman jan yo grandi pi gran ti fi kòmanse montre karakteristik sèten:

• Mank nan cheve kò ak esèl zòn nan Genito an ekstèn.
• Mank, pòv devlopman nan glann yo mamè.
• Degre yo varye ipoplazi, enfantilism nan matris.
• Nan vajen ipoplazi (mwens komen).
• Dousman pwononse segondè Karakteristik seksyèl - "evnuhopodobny" oswa intersexual kalite kò.
• Hypotrophy oswa atrofye nan mukoza a nan jenital yo.
• Ipoplazi nan Genito la ekstèn (lèvr ak clitoris).
• Jenital enfantilism.
• Nan kèk ka gen twòp kwasans nan kò a aktif ak pati li yo: machwè a pi ba, senti a zepòl (ki kapab lakòz yon fòmasyon nan zepòl laj) misk yo.
• aparisyon nan fòme nan ti fi ak Svayera nan sendwòm enposib akòz mank de estwojèn nan kò yo.
• Ranpli éstéril.

diagnostics

Nan pifò ka se maladi a dyagnostike a laj de 15-16 ane, pandan kwasans yo, lè li vin klè ke pasyan an pa te pwononse Karakteristik segondè seksyèl.

An menm tan an, fanm ki gen yon mitasyon, rive laj sa a yo ap kòmanse ale nan jinekolojist a ak plent nan reta nan aparisyon nan règ.

Pafwa se dyagnostik la te pote soti kòm yon rezilta nan displazi ak malveyans gonad soudevelope.

se dyagnostik la nan "XY gonad disjenezi" ki baze sou faktè sa yo:

• egzamen fizik nan pasyan an.
• Ultrasound egzamen an.
• Hysterosalpingography.

Sepandan, yon konfimasyon pou dyagnostik la se posib sèlman pa vle di nan etid la nan chromatin sèks, ki detekte prezans nan karyotip nan gason ak yon fenotip fi.

Opsyon tretman

Tretman nan sendwòm lan Svayera te pote soti nan plizyè direksyon.

1. Esansyèlman pwodwi spaying - akòz pwobabilite a segondè nan konvèsyon yo nan timè malfezan.
2. Apre ovariectomy asiyen tretman substitutiv ak ajan ormon. Sa a kontribye nan devlopman nan nan karakteristik segondè seksyèl.
3. Lè yo matris la byen devlope, gen yon posibilite nan gwosès ak yon tibebe ki an sante (gwosès fèt kòm yon rezilta nan nan fegondasyon vitro).

Maladi a dwe distenge soti nan yon sendwòm ki sanble pa non Svayera-James-MacLeod. Kondisyon sa a, osi byen ke menm jan an nan manifestasyon lymphangioleiomyomatosis, se yon patoloji ki afekte klinèks la nan poumon. XY gonad disjenezi ak lymphangioleiomyomatosis - maladi diferan.