Down sendwòm: sentòm nan tibebe ki fenk fèt, espesyalman dyagnostik ak patoloji

Pou dat, Sendwòm Dawonn nan - sa a se pi souvan maladi a jenetik. se fondasyon an nan maladi sa a etabli menm nan moman sa a nan fòmasyon nan ze a oswa espèm. Yon timoun ki te dekouvri yon pwoblèm, gen yon seri yon ti kras diferan nan kwomozòm. Li nòmal. Si yon ti bebe òdinè gen 46 kwomozòm, pitit-Downs yo - 47.

faktè risk

Sa ki lakòz maladi a pa gen ankò konprann li konplètman. Sepandan, doktè yo atravè mond la te vini nan yon desizyon inanim. Yo diskite ke pi gran an fanm lan ki bay nesans, pi wo a risk pou yo nesans la nan yon timoun ki gen maladi sa a. Nan, laj sèks timoun sa a ak anviwònman k ap viv papa a se petinan.

Gen laj la pi danjere pou fanm - apre trant-senk ane. se pwobabilite ki genyen pou fèt nan ti bebe a avèk nimewo a mal nan kwomozòm ogmante pa plizyè fwa. Sa a se laverite espesyalman nan fanmi ki deja gen yon "ti bebe Sunny." Sentòm Sendwòm Dawonn nan nan timoun nan tibebe ki fèk fèt parèt toujou nan matris la. Nan semèn nan douzyèm nan gwosès ultrason ka montre anomali. Men, pa gen okenn garanti ki pral tibebe a dwe fèt bon pou lasante. rezilta Egzat kapab fèt sèlman li te ye apre akouchman an. Men sa se pa ase. Konfime dyagnostik la oswa eskli li, ou bezwen pote soti nan enspeksyon espesyal. siy ekstèn nan Sendwòm Dawonn nan tibebe ki fèk fèt la se pa toujou prèv ki montre rejè.

Down sendwòm: sentòm nan tibebe ki fenk fèt

tèm "sendwòm nan" nan medikaman se yon konbinezon de karakteristik, ki parèt lè sèten kondisyon imen. Nan 1866, syantis ak doktè Dzhon Daun gwoupe mete nan sentòm nan yon gwoup moun ki gen maladi a. Nan onè nan nonm lan, li rele sendwòm lan.

Pi souvan, sentòm Sendwòm Dawonn nan vizib nan tibebe ki fèk fèt imedyatman aprè nesans la. Timoun sa yo, malerezman, ki fèt trè souvan. Pou chak san tibebe ki fenk fèt gen yon sèl timoun ki gen Sendwòm Dawonn. Nan ka sa a, majorite nan timoun menm siy ki montre yo vizib:

• Fè fas a yon ti kras plat ak aplati. Li te gen menm tèt la fòm.
• Sou po a kou pliye tras.
• Gen yon ton nan misk redwi.
• Vwa a timoun oblik Ensizyon, ak nan kwen yo ap leve soti vivan. Ki te fòme "Mongolian pliye", oswa sa yo rele twazyèm palpebral la.
• Branch twò kout yon timoun, si yon konparezon ak lòt timoun yo.
• Li gen yon jwenti trè mobil.
• dwèt yo se longè a menm, se konsa palmis la sanble nan lajè ak plat.
• Timoun nan gen yon wo ki piti yo. twò gwo parèt pi souvan avèk laj.

Li karakterize pa karakteristik sa yo nan Sendwòm Dawonn. Prèske tout nan siy ki montre yo ki asosye ak deformation a nan zo bwa tèt la ak karakteristik feminen, osi byen ke maladi nan zo ak tisi nan misk. Men tou, gen lòt siy. Yo rive mwens souvan.

sentòm mwens komen

Down sendwòm (sentòm nan tibebe ki fenk fèt souvan manifeste osi bonè ke lè anfans) ka dyagnostike, ki konsantre sou lòt mezi. Pami yo:

1. Ti bouch ak yon ark etwat palè.
2. Fèb lang ton: li toujou ap depas soti nan bouch li. Apre yon tan, li ka fòme ranpa.
3. Ti manton ak nen kout ak gwo pon nan nen.
4. Kout kou.
5. Sou pla yo ka fòme yon pli orizontal.
6. se gwo zòtèy ki chita nan yon distans gwo soti nan lòt la. Apre sa, nan pye a anba pliye a la.

siy sa yo nan Sendwòm Dawonn nan tibebe ki fèk fèt ka parèt imedyatman, men menm jan li échéance. By wout la, ak laj la nan timoun nan se souvan pwoblèm nan kòmanse ak sistèm nan kadyovaskilè.

Yon bagay ki se pa aparan Yon ti koutje sou

Menm sentòm ki anwo yo pa ka toujou garanti ke ti bebe a gen Sendwòm Dawonn nan. Sentòm nan ti bebe yo gen dwa pa vizib klèman sèlman. Doktè dyagnostik diferans tou entèn ki pa ka detekte imedyatman nan nesans lan nan ti bebe an. Nan lavni a, doktè ta dwe peye atansyon sou faktè sila yo:

• kriz;
• konjenital lesemi;
• Katarak ak laj tach sou elèv la;
• nòmal estrikti nan pwatrin lan;
• maladi nan sistèm dijestif la ak sistèm urin.

Tout sa yo ka pale sou anomali kwomozomik. siy sa yo nan Sendwòm Dawonn nan ti bebe a jwenn sèlman nan dis ka soti nan yon santèn. Epitou, kèk timoun remake ke gen de Fontanelles. Anplis de sa, yo pa fèmen pou yon tan long. Li te jwenn ke tout timoun ki gen sa a anomali yo trè menm jan ak youn ak lòt. Apre sa, karakteristik yo ki nan paran yo nan aparans yo se nòmalman pa vizib.

diagnostics

Gen plizyè teknik ki idantifye anomali sa a:

1. Lè l sèvi avèk ultrason detèmine gwosè "kolye" fetis. Si, ant semèn la onzyèm ak trèzyèm nan gwosès likid lar parèt nan zòn sa a, se konsa gen risk pou yo anomali kwomozomik. Sepandan, teknik la pa toujou montre rezilta kòrèk la.
2. Konbine metòd. Sans li manti nan lefèt ke yon egzamen ultrason ak nan menm tan an pran yon tès san.
3. Yon etid sou likid amniotic. Fanm ki nan sa a manipilasyon te detekte yon gwo risk pou yo gen yon ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn ta dwe kontinye pi lwen etid detèmine rezilta a egzak.

kalite anomali

Siy ak sentòm Sendwòm Dawonn nan tibebe ki fèk fèt la pouvwa varye. Li konsidere kòm ki devyasyon a karakterize pa pa de men twa kopi kwomozòm nan ven-an premye. Men, gen lòt fòm patoloji. Sou yo li se tou trè enpòtan nan konnen. Pwemyeman, fanmi an sa yo rele desann sendwòm. Li se karakterize pa atachman a nan kwomozòm nan ven-an premye nan nenpòt lòt. Sa yo déplacement olye ra anpil. Sa rive nan apeprè twa pousan nan ka yo.

se sendwòm Mozayik manifeste nan ka a lè yon kwomozòm anplis gen se pa tout selil nan kò a. anomali Sa rive nan senk pousan nan pasyan yo. Yon lòt kalite sendwòm - yon repetisyon nan kwomozòm nan ven-an premye. Patoloji rive Rahman. Sa a se devyasyon karakterize pa divize kèk kwomozòm.

Sentòm nan fetis la

Byen souvan gen timoun ki fenk fèt ak Sendwòm Dawonn. Sentòm ka rekonèt pa sèlman parèt sou limyè tibebe a, men tou, fetis la. Sa a devyasyon, kòm deja mansyone, ka wè sou ultrason ki genyen ant semèn yo douzyèm ak katòzyèm nan gwosès la. Nan ka sa a, se pa sèlman tcheke pou epesè kolye bann, men tou, gwosè a nan zo nan nen. Si li se twò piti oswa ki manke antyèman, sa a endike prezans nan sendwòm lan. Menm bagay la tou kapab di sou pou zòn kolye, si li se pi laj pase 2.5 mm.

Nan yon dat apre ka wè pa sèlman patoloji a, men tou lòt moun. Men, pasyan an dwe konprann ke li enposib avèk presizyon detekte maladi a nan fetis la. Li pwouve ke 5% nan karakteristik wè sou ultrason, pouvwa gen fo.

tibebe ki fenk fèt ak Sendwòm Dawonn: sentòm yon timoun

Anpil paran twò yo kwè pa aparans nan ti bebe yo. Sepandan, li ka maske yon lame nan lòt pwoblèm grav. Timoun sa yo yo ekspoze a anpil maladi. Yo ka soufri soti nan maladi sa yo:

• lag a nan devlopman mantal ak fizik.
• Vizyèl ak odyans defisyans ki kapab rive sanzatann.
• Reta nan devlopman ladrès motè amann.
• Twòp mobilite nan zo, jwenti yo ak misk.
• Ki ba anpil iminite.
• Pwoblèm ak poumon, fwa a ak sistèm dijestif yo.
• Konjenital maladi kè , ak maladi san, ki gen ladan lesemi.

desizyon an dwa

Mèsi a teknoloji modèn, li aprann sou prezans nan anomali kwomozomik nan fetis la. Nan gwosès byen bonè manman an gen dwa mete fen gwosès li, enben, privasyon lavi sa a ki nan ti bebe ki poko fèt. Down sendwòm se pa yon maladi fatal. Men, manman an nan timoun nan ka pre-defini li ak sò yo. Pou dat, sa a anòmal kwomozomik - li nan byen komen. Ou ka rankontre yon moun epi yo pa ta kwè ke li te jwenn desann sendwòm. Natirèlman, yo pote tankou yon timoun yon ti kras pi plis konplike. lavi li ap diferan nan lavi lòt timoun yo. Men, pesonn pa di ke se li ki kontan. Se sèlman manman an gen dwa a deside sò l 'yo.

Konsèy pou paran

Papa ak manman "ti bebe solèy" li se enpòtan sonje verite sa a:

1. Timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo byen antrene, byenke gen reta nan devlopman. Pou fè sa, sèvi ak pwogram lan espesyal.
2. timoun sa yo devlope anpil pi vit si yo nan yon gwoup ak lòt timoun parèy konvansyonèl yo. Li se pi bon si yo pote moute nan fanmi olye ke nan lekòl pansyon espesyalize yo.
3. Apre lekòl segondè, pasyan ki gen yon anomali ven-an premye kwomozòm ka byen jwenn yon pi wo edikasyon. Pa vo anpil yo rete sou maladi yon timoun.
4. "Timoun nan Solèy la" se trè kalite ak zanmitay. Yo kapab vrèman renmen ak kreye yon fanmi. Sepandan, yo gen yon trè gwo risk pou yo gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn.
5. Mèsi a nouvo envansyon medikal, moun sa yo ka pwolonje lavi sa a ki ki rive jiska senkant ane sa yo.
6. pa pran fòt la pou nesans la nan "timoun nan solè." Menm byen fanm an sante ka bay nesans rive nan ti bebe sa a.
7. Si fanmi ou an gen yon timoun ki gen sa a anomali, risk pou ti bebe a menm se sou yon sèl pousan.

Down sendwòm (sentòm nan tibebe ki fenk fèt yo te bay nan atik sa a) pèmèt timoun yo grandi, devlope epi jwi lavi. Travay nou an - yo sipòte yo, bay atansyon ak renmen.