Siplemantè kwomozòm nan imen yo. anomali kwomozomik

Kò imen an - se yon konplèks sistèm pluridimansyonèl, ki opere nan diferan nivo. Nan ògàn ak selil ka travay nan moman an dwa, nan pwosesis espesifik byochimik dwe enplike sèten sibstans ki sou. Sa mande pou yon fondasyon solid, se sa ki, transmisyon ki kòrèk la nan kòd la jenetik. Li se nannan materyèl jenetik kontwole devlopman nan anbriyon an.

Sepandan, chanjman sa yo enfòmasyon jenetik pafwa rive ki parèt nan asosyasyon gwo oswa gen rapò ak jèn endividyèl elèv yo. erè sa yo rele mitasyon nan jèn. Nan kèk ka, se pwoblèm sa a ki gen rapò ak inite yo estriktirèl nan selil, se sa ki kwomozòm antye. An konsekans, nan ka sa a, se erè a rele kwomozòm mitasyon.

Chak selil imen nòmalman gen menm kantite kwomozòm. Yo ini pa jèn yo menm. Seri a konplè sou 23 pè kwomozòm, men mwens pase 2 fwa nan selil yo jèm. Sa a se akòz lefèt ke nan fètilizasyon fizyon nan espèm ak ze selil yo ta dwe reprezante yon konbinezon plen nan tout jèn ki nesesè yo. distribisyon yo pa rive owaza, ak nan estrikteman sèten lòd, ak yon sekans lineyè se egzakteman menm bagay la pou tout moun.

mitasyon kwomozomik kontribye nan yon chanjman nan nimewo yo ak estrikti. Se konsa, gen pouvwa pou siplemantè kwomozòm oswa, Kontrèman, yo pral dwe rate. move balans sa a ka lakòz avòtman oswa kontribye nan aparans nan maladi kwomozomik.

Kalite kwomozòm ak anomali yo

Kwomozòm - yon konpayi asirans nan enfòmasyon jenetik nan selil la. Li reprezante de fwa molekil la ADN nan konplèks ak iston. Qui pwan plas nan kwomozòm pwofaz (pou tan divizyon selilè). Sepandan, pandan metaphase nan yo pi fasil yo etidye. Kwomozòm yo ki konpoze de de kwomatid sa ki konekte konstriksyon prensipal ki chita nan ekwatè a selilè. Prensipal konstriksyon divize kwomozòm 2 simityè longè yo menm oswa diferan.

kalite sa yo nan kwomozòm:

• metacentric - ak bra nan longè egal;
• submetacentric - ki gen zam nan inegal longè;
• akrosantrik (baton) - youn kout ak lòt zepòl yo lontan.

Anomalies yo relativman gwo ak ti. metòd Rechèch varye depann sou anviwònman an. Gen kèk detekte ak yon mikwoskòp se pa posib. Nan ka sa yo, sèvi ak yon metòd diferans tach, men se sèlman lè se pòsyon nan afekte kalkile nan dè milyon de nucleotides. Se sèlman, tabli sekans lan nukleotid kapab detekte mitasyon ki piti yo. Yon vyolasyon pi gwo rezilta nan yon efè pwononse sou kò imen an.

Nan absans la nan yon sèl anòmal kwomozòm rele monosomi. Siplemantè kwomozòm nan kò a - Trizomi.

maladi kwomozomik

Kwomozomik maladi - maladi jenetik ki rive kòm yon rezilta nan kwomozomik anòmal. Yo leve akòz chanjman nan kantite kwomozòm oswa reyaranjman gwo

Lè medikaman an te toujou byen lwen soti nan nivo aktyèl la nan devlopman, li te kwè ke yon moun gen 48 kwomozòm. Li te sèlman nan 1956 yo jere yo kòrèkteman kalkile enumere epi idantifye relasyon ki genyen ant vyolasyon an nan nimewo a nan kwomozòm ak kèk maladi éréditèr.

3 ane pita, syantis nan franse J. Lejeune, li te jwenn ke se vyolasyon an nan moun yo nan devlopman mantal ak rezistans nan enfeksyon dirèkteman gen rapò ak mitasyon an jenetik. Li te sou yon kwomozòm siplemantè 21. Li se youn nan pi piti a, men li se konsantre yon gwo kantite jèn yo. te Siplemantè kwomozòm obsève nan 1 soti nan 1,000 tibebe ki fenk fèt. maladi kwomozomik Sa a se pa lwen ki pi etidye nan ak li te ye tankou Sendwòm Dawonn.

Nan menm 1959 la li te etidye ak pwouve ke nan prezans nan gason siplemantè kwomozòm X mennen nan maladi Klinefelter a nan ki yon moun soufri de reta mantal ak lakòz.

Sepandan, malgre lefèt ke anomali kwomozomik yo obsève ak etidye pou yon tan long, menm medikaman modèn se pa kapab trete maladi jenetik. Men, olye modènize metòd pou dyagnostik mitasyon sa yo.

Kòz yon kwomozòm siplemantè

anomali nan se rezon ki fè la sèlman pou Aparisyon nan kwomozòm 47 olye pou yo 46. Ekspè yo nan jaden an nan medikaman te pwouve ke kòz la prensipal nan yon kwomozòm siplemantè - laj la nan manman ki ansent lan. Ki pi gran an ansent nan, pi gwo a chans pou nondisjunction. Jis pou rezon sa a, fanm yo avize w bay nesans rive nan 35 an. Nan ka nan gwosès apre ta dwe aparisyon nan laj sa a pral teste.

Faktè sa yo ki pou kontribiye pou Aparisyon nan yon kwomozòm anplis, gen ladan yo nivo nan anomalies ogmante nan lemonn antye, degre nan polisyon nan anviwònman an, ak plis ankò.

Yo kwè ke kwomozòm siplemantè a rive si ou te nan yon ka sòt menm jan an. Se jis nan yon mit: Etid yo montre ke paran ki gen pitit soufri soti nan maladi kwomozomik se parfe sante karyotip.

Dyagnostik nan vizite yon timoun ki gen yon anòmal kwomozomik

Rekonesans nan vyolasyon kwomozòm yo, ki rele aneploidi tès depistaj, idantifye Defisi nan anbriyon oswa sipli nan kwomozòm. Fanm ansent ki gen plis pase 35 ane ta dwe sibi pwosedi a pou jwenn yon echantiyon nan likid amniotic. Si nou jwenn yon vyolasyon karyotip a, manman ki ansent lan pral bezwen mete fen nan gwosès la, kòm ti bebe a te fèt tout lavi yo ap soufri yon maladi grav ki pa gen okenn tretman efikas.

kwomozòm Vyolasyon jeneralman gen yon orijin matènèl, sepandan dwe egzamine pa sèlman selil fetis la, men tou, sibstans ki sou ki fè yo te fòme pandan matrité la. se pwosedi sa a yo rele dyagnostik la nan maladi jenetik nan kò a polè.

Sendwòm Dawonn nan

Syantis premye ki dekri Mongolism se Dawonn. te Siplemantè kwomozòm, jèn yo maladi nan prezans ki se oblije devlope, te etidye anpil. Lè Mongolism rive sou kwomozòm 21 Trizomi. Sa se yon moun ki malad olye pou yo 46 a vin 47 kwomozòm. Karakteristik nan prensipal - lag a nan devlopman.

Timoun ki gen prezans nan yon kwomozòm anplis sa yo obsève, ki gen difikilte grav aprann materyèl nan lekòl yo, se konsa yo bezwen yon metòd altènatif pou yo aprann. Anplis de sa nan mantal la, gen yon devyasyon, ak devlopman fizik, sètadi: kouche je, figi plat, bouch lajè, lang plat, vin pi kout oswa pwolonje branch ak pye, yon gwo foul moun nan po a nan zòn nan kou. esperans lavi an mwayèn se 50 zan.

sendwòm Patau

Li te tou gen rapò Trizomi sendwòm Patau, nan ki gen se twa kopi kwomozòm 13. Yon karakteristik diferan se dezòd la nan sistèm nève santral la oswa underdevelopment li yo. Pasyan yo obsève anomalies miltip, ki gen ladan posib maladi konjenital nan kè an. Plis pase 90% nan moun ki gen sendwòm lan nan Patau mouri nan premye ane a nan lavi yo.

Edwards sendwòm

anomali sa a, tankou sa anvan, refere a Trizomi. Nan ka sa a nou ap pale sou kwomozòm nan 18th. sendwòm Edwards ki karakterize pa maladi divès kalite. Fondamantalman, pasyan montre deformation zo, fòm nan chanje nan zo bwa tèt la, pwoblèm ki genyen ak sistèm nan respiratwa ak kadyovaskilè. esperans lavi se nòmalman apeprè 3 mwa, men gen kèk ti bebe siviv jiska yon ane.

maladi andokrin ak anomali kwomozomik

Anplis de sa nan sendwòm sa yo, anomali kwomozomik, gen lòt moun nan ki gen tou anomali nan nimerik ak estriktirèl. maladi sa yo gen ladan:

1. Triploids - yon maladi kwomozòm ra nan ki nimewo modal yo se 69. Gwosès anjeneral fini foskouch byen bonè, men siviv nan timoun nan pa rete plis pase 5 mwa, gen anpil domaj nesans.
2. Wolf-Hirschhorn sendwòm - tou se youn nan anomali yo ra kwomozomik, ki devlope akòz sipresyon an nan fen a disto nan bra a kout nan kwomozòm. Yon zòn enpòtan nan maladi sa a se 16.3 sou kwomozòm 4p. Tipik sentòm - pwoblèm nan devlopman, kwasans reta, kriz, ak tipik karakteristik feminen
3. Prader-Willi sendwòm - maladi a se ra anpil. Lè sa iregilye kwomozòm 7 jèn oswa pati nan 15 kwomozòm patènèl pa fonksyone, oswa efase. Tags: eskolyoz, strabism, reta devlopman fizik ak entelektyèl, fatig.

Ki jan yo ogmante yon timoun ki gen yon maladi kwomozomik?

Ogmante yon timoun ki gen maladi kwomozomik konjenital se pa fasil. Yo nan lòd yo fè lavi ou pi fasil, kèk regleman yo dwe swiv. Premyerman, li ta dwe imedyatman simonte dezespwa ak pè. Dezyèmman, pa bezwen pase tan pou chèche koupab la, li pa egziste. Anfen, li enpòtan deside sou ki kalite asistans oblije timoun nan ak fanmi, ak Lè sa a ale nan espesyalis pou asistans medikal, sikolojik ak edikasyon.

Nan premye ane a nan dyagnostik lavi se trè enpòtan, kòm se fonksyon an motè devlope nan peryòd sa a. Avèk èd nan pwofesyonèl nan timoun nan byen vit jwenn konpetans motè. Li nesesè objektivman egzaminen ti bebe a nan patoloji a nan je ak tande. Epitou, yo ta dwe timoun nan ka wè pa yon pedyat, endocrinologist ak neuropsychiatrist.

Yo ankouraje paran antre nan yon asosyasyon espesyal jwenn ki gen anpil valè konsèy pratik nan men moun ki gen simonte sitiyasyon sa a epi yo pare yo pataje.

Media siplemantè kwomozòm jeneralman zanmitay yo, ki fè l pi fasil yo ogmante, epi li kòm pi byen li yo pou pou genyen apwobasyon an nan yon adilt. Nivo a nan devlopman nan ti bebe espesyal pral depann de kòman li di pou li pral yo anseye ladrès debaz. timoun ki malad, menm si jis dèyè lòt moun yo, men yo mande pou yon anpil nan atansyon. Li se toujou nesesè yo ankouraje endepandans timoun nan. Oto anseye ki jan yo dwe pa egzanp, ak Lè sa rezilta a pa pral rete tann lontan.

Timoun ki gen maladi kwomozomik yo doue ak talan espesyal ki moun ki devwale. Li ta ka leson mizik oswa desen. Li enpòtan yo devlope tibebe w la, jwe jwèt aktif yo ak pou devlope ladrès motè, lekti, ak abitye rejim nan ak presizyon. Si timoun nan eksprime sa yo panse tout afeksyon mwen, swen, atansyon ak afeksyon, li pral reponn nan kalite.

Èske gen yon gerizon?

Pou dat, maladi a pa ka geri kwomozòm; Chak metòd pwopoze a se eksperimantal, men efikasite nan klinik yo, yo pa te pwouve. Fè pwogrè nan devlopman nan sosyalizasyon ak akizisyon nan konpetans ede asistans medikal ak edikasyon sistematik.

Timoun nan malad dwe nan tout fwa ka wè pa espesyalis kòm medikaman rive nan nivo siperyè-a ki se kapab bay ekipman ki nesesè ak divès kalite terapi. Salklas aplike tou apwòch modèn nan ansèyman ak reyabilitasyon nan timoun nan.