Konjenital hyperplasia adrenal: dyagnostik ak tretman

Konjenital adrenal hyperplasia - yon varyete gwo nan maladi jenetik ki rive kòm yon konsekans backhaul domaj pwoteyin. Nan atik sa a nou pral pale sou ki sa yo maladi sa yo, osi byen ke metòd pou dyagnostik ak tretman.

Yon kèk mo sou maladi a

glann adrenal sekrete yon kalite espesyal nan òmòn, yo enplike aktivman nan pwosesis yo nan devlopman ak kwasans nan tout kò a. Nan lòt mo, konjenital malfonksyònman adrenal refere yo bay sendwòm kòm adrenogenital oswa kortikosurenalyèn Hyperplasia.

Se konsa, se aparans nan pathologies adrenal gwoup sa a jeneralman asosye ak yon diminisyon nan kortisol. Sa a, nan vire, se sa ki lakòz sekresyon nan ogmante nan òmòn Adrenocorticotropic. Kidonk, pasyan te wè devlopman nan epesman siyifikatif nan cortical a adrenal.

Pwoblèm lan nan maladi a nan mond lan modèn

Konjenital malfonksyònman nan cortical a adrenal - yon maladi ki eritye. Anplis de sa, patoloji sa rive ak frekans egal nan fanm ak nan gason. Gen varyete plizyè nan chak maladi klinik, ak prèske chak youn nan yo se enkonpatib ak lavi. Se poutèt sa timoun ki gen maladi sa a souvan mouri nan nesans.

Jan yo montre nan Statistik medikal, konjenital hyperplasia adrenal fèt souvan kòm yon rezilta nan domaj nan idroksilaz nan ven-an premye. Epitou, prévalence de maladi a depann sou ras la. Pou egzanp, si ou pran reprezantan yo nan ras la blan, ki pral maladi sa a ka wè nan yon timoun nan 14 mil. Pandan ke èskimo a ta dwe malad chak de san ak katreven ti bebe.

Erezman, jodi a se pwoblèm lan nan fè fas ak maladi sa yo konplètman rezoud, men se sèlman nan peyi ki pi devlope nan mond lan. Lè yo fin fè deteksyon nan maladi sa a se toujou nan anfans li paramedik fè etid espesyal nan ede idantifye maladi konjenital osi bonè ke posib. Se konsa, li se posib yo kòmanse kòrèkteman matche tretman ormon anvan aparisyon nan sentòm ensifizans adrenal.

Faktè ki ogmante risk pou

Nan pifò ka, konjenital hyperplasia adrenal rive si yo te maladi a jwenn omwen yon paran, oswa si paran yo transpòtè nan jèn dirèk pou transpò piblik la nan pwoteyin yo ki nesesè yo pwodwi òmòn kortikosurenalyèn. Si yo te jwenn tankou yon jèn nan tou de paran yo, gen yon posibilite nan ven-senk pousan nan ki jenn ti kabrit, se patoloji sa a detekte.

Ki mennen nan devlopman nan malfonksyònman

Li enpòtan a konprann ki jan li ale mécanisme de Hyperplasia adrenal. Li nan vo anyen ke kòm yon rezilta nan pwoteyin transpò move ap diminye kantite lajan an nan aldosteron adrenal ak kortisol. Sa lakòz yon ogmantasyon nan pwodiksyon nan òmòn Adrenocorticotropic pa gland nan pitwitèr. òmòn sa a se responsab pou kontwole operasyon an apwopriye nan glann adrenal tèt yo.

Si òmòn Adrenocorticotropic pwodwi nan twò gwo kantite, sa a mennen nan fenomèn nan Hyperplasia. Li pral tou ka wè ogmante sekresyon nan òmòn gason. Yon konsantrasyon gwo nan androjèn mennen nan deformation nan jenital yo, osi byen ke kwasans cheve twòp sou figi a ak tout lòt peyi sou kò li.

fòm nan maladi a

Nan pratik medikal, gen twa fòm nan maladi a:

1. Senp, oswa fòm virilité. Fòm sa a fèt anjeneral lè yon ti Defisi pwoteyin ven-an premye idroksilaz.
2. se Solteryayuschaya fòm konjenital hyperplasia adrenal karakterize pa yon defisit pwofon nan sa a anzim.
3. Ipèrtansif varyasyon rive kòm yon rezilta nan mank de siyifikatif 11b anzim-gidrolaktazy.

sentòm

Se fòm nan premye souvan akonpaye pa nan prezans nan sentòm tankou penisoobrazny clitoris, lèvr gwo moshonkoobraznye oswa urojenital sinis nan femèl. Nan moun, ni gason ak fi wè devlopman trè rapid nan pa sèlman avyon an fizik, men tou, seksyèl. An menm tan an ti gason yo obsève kalite izoseksualny nan devlopman, ak ti fi yo - yon etewoseksyèl.

fòm Solteryayuschaya nan konjenital hyperplasia adrenal se anjeneral wè nan timoun yo. Anplis de sa nan sentòm yo pi wo a yo tou te ajoute ak pi gran an ak vyolasyon ki pi grav nan cortical a adrenal. Sa a siyifikativman diminye apeti, elektwolit metabolis epi yo pa ogmante pwa kò. Anplis de sa, trè souvan li devlope ipotansyon ak dezidratasyon rive. Si sentòm yo pa yo rekonèt menm nan premye etap yo byen bonè nan maladi a, gen yon gwo risk pou mouri nan prezans fenomèn tonbe. Si depi nan konmansman an trè te chwazi tretman an dwa, laj fenomèn yo sa yo ka dwe konplètman elimine.

Konjenital hyperplasia adrenal nan fanm mennen nan yon chanjman nan estrikti a nan Genito an ekstèn. Sa a degaje yon kantite lajan menmen nan androjèn òmòn gason pa afekte diferansyasyon an nan ògàn entèn sèks fi. Nòmalman, ovè yo, epi pase yo matris koule se konplètman nòmal. Genito ekstèn yo mal fòme nan ti fi fèt. Nan pratik medikal, te gen yon anpil nan ka, lè nesans lan nan yon ti fi li se asiyen yon sèks gason.

Akòz konsekans negatif yo androjèn, pasyan kòmanse devlope trè vit depi yo fèt an anpil. Trè byen bonè yo parèt Karakteristik segondè seksyèl. Anplis de sa, tout pasyan gen kout wo ak figi olye disproporsyone. basen la se trè etwat ak zepòl yo - twò lajè. Nan ka sa a, nan fanm pa t 'kòmanse devlope tete, epi yo pa parèt règ. An menm tan an, ògàn yo ekstèn jenital yo modifye, cheve kò parèt sou kò a, ak vwa li ap resevwa pi ba yo.

pasyan Gason devlope dapre kalite izoseksualnym. Deja nan anfans ka wè ipèrtrofi nan pati gason yo, epi tèstikul tou anjeneral gen yon gwosè ki piti yo. Nan pasyan adolesans souvan leve fòmasyon timè nan tèstikul yo. Trè souvan, moun nan prezans nan maladi sa a soufri soti nan lakòz.

se ipèrtansif fòm maladi a tou karakterize pa tout sentòm ki endike anwo a, men tou, te akonpaye pa tansyon wo. Nan pote soti sondaj espesyal doktè remake faktè sa yo: prezans nan pwoteyin nan pipi, sou fwontyè kè elaji ak modifye veso fon.

Fòm nan ki pa Peye-klasik nan maladi a

Fòm nan ki pa Peye-klasik nan konjenital hyperplasia adrenal se kou a pi senp ak modere nan maladi a. Nan ka sa a, se 21-idroksilaz pwodwi nan yon kantite lajan yon ti kras mwens pase nòmal la. Nan ka sa a, anjeneral, jenital yo nan tou de gason ak fanm yo devlope byen, epi siy yo an premye nan maladi a pouvwa gen evidan sèlman apre yo fin adolesans. Pi souvan, ki pa klasik fòm Hyperplasia konjenital adrenal wè nan fanm ki gen enkyetid sou pwoblèm sa yo:

• latwoublay pèmanan nan manstru sik;
• fòm modere oswa grav nan akne;
• li enposib jwenn ansent;
• Gen kèk kote sou kò a jwenn po tèt la nan kalite gason.

Pi souvan, rejè minè, konsa pa gen enfliyans sou fonksyon an nan prodiksyon pa bay. Fi jwenn lè yo ap eseye jwenn ansent pou maladi "Hyperplasia konjenital adrenal". Fòm nan ki pa Peye-klasik nan tretman ki se fèt sèlman nan fanm ki gen gason anjeneral pa lakòz okenn latwoublay grav. Se poutèt sa, tretman ki konduit apwopriye.

dyagnostik pou maladi a

Li enpòtan anpil pou yon timoun detèmine prezans nan maladi tankou konjenital hyperplasia adrenal. Diagnostics pèmèt ou defini fòm lan nan maladi a, epi li ede fè fas ak tretman pi lwen.

Tout ti bebe ki fèt ak anomali ki make nan estrikti a nan Genito yo ekstèn, doktè fè diagnostics espesyal, ki pèmèt yo defini chromatin sèks, osi byen ke detèmine karyotip la. Pi souvan, lè se yon fòm konjenital nan maladi sa a nan pasyan jenn obsève nan kantite lajan an san twòp nan òmòn nan gason. Pou detèmine nivo a nesesè pote soti nan yon tès depistaj. Tipikman, li te tès sa yo montre ke konsantrasyon an nan òmòn sa a nan san an depase plizyè fwa.

Kòm se li te ye, se konjenital hyperplasia adrenal nan timoun akonpaye pa kwasans trè rapid nan tisi nan zo yo. Yo nan lòd yo etidye estrikti li yo ak teksti, doktè itilize yon metòd pou diagnostics enstrimantal. Nan ka sa a, yon X-ray fè, e deja soti nan imaj sa yo nou kapab detèmine laj la sèl zo nan kò pasyan an. Si gen maladi, li se anjeneral yon kondisyon nan tout jwenti yo ak laj zo yo byen lwen devan yo nan laj la nan pasyan an.

Si yo te nesans la nan ti fi wè siy hermaphroditism, doktè yo ki pote soti nan ultrason nan mutilasyon fi jenital. Nan ka sa a, estrikti yo se nòmalman pa diferan de nòmal la.

Epitou nan premye ane a nan ti bebe lavi Doktè diferans dyagnostik. Li pèmèt ou yo idantifye fo oswa ki vre hermaphroditism se. Nan ka sa a, metòd la dyagnostik se karyotyping. Epi, nan kou, asire w ou detèmine nivo a nan androjèn nan òmòn gason.

Anplis metòd ki anwo tou analyse done anamnestic. ka kritè prensipal la ak pi enpòtan dwe rele nivo a 17-hydroxyprogesterone.

ka konjenital hyperplasia adrenal nan timoun ka jwenn nan jou a katriyèm oswa senkyèm apre nesans avèk èd nan yon pwosedi tankou tès depistaj neonato. analiz sa a enplike tcheke 17-hydroxyprogesterone nan san an te pran nan men talon pye an. analiz sa a pral ede idantifye nan prezans nan maladi nan premye jou yo nan lavi yo. Sa a ap ede tretman bonè.

terapi

Konjenital hyperplasia adrenal, sentòm yo nan yo ki dekri anwo a, akòz nati a natirèl yo dwe trete yo ak yon terapi sibstitisyon dwòg konstan tankou "Prednisolone" ak asòti analogue li yo. Kontini livrezon nan glikokòtikoyid nan kò a egzèse yon enfliyans trè pozitif. Sou yon bò, sibstans ki sou sa yo, se kapab elimine adrenal ensifizans konjenital orijin. Nan lòt men an, preparasyon ki gen òmòn, yo kapab siprime twòp sekresyon nan òmòn Adrenocorticotropic. Anplis de sa, li kòmanse mekanis fidbak ajiste, yo e pakonsekan diminye nivo a maksimòm de hydro.

Si maladi a se fòm solteryayuschuyu, ki se tou karakterize pa yon defisit nan mineralocorticoid a, se tretman an tou ajoute nan solisyon yo yo te sèl ak deoxycorticosterone ACETATE. Anplis de sa, tout ti fi yo bezwen tou entèvansyon chirijikal, ak kote ou ka retire clitoris la ipèrtrofye.

Metòd la nan tretman konsèvatif

Konjenital hyperplasia adrenal, tretman an nan yo ki ka reyèlman fè fas ak sa a patoloji, yo ta dwe kòmanse nan timoun piti. Sa a yo ta dwe fè imedyatman apre yo te maladi a detekte.

Pi souvan, yo bi pou yo doktè yo konseye yo sèvi ak dwòg la se "Prednisolone" terapi ranplasman. Li te gen tout pwopriyete ki nesesè pou tretman pou maladi sa a, ak nan dòz ki kòrèk la chwazi pa pral gen sou kò imen an yon enfliyans negatif.

pwosesis la tretman tèt li ta dwe kòmanse pa fè tès dyagnostik. Nan ka sa a, doktè preskri dwòg sa a pou semèn nan nan 15-20 mg yon jou osinon de jou - kat miligram nan "dèksamtason", ki ta dwe pran de a twa jou. Si tès sa a montre bon rezilta, kidonk, ou ka kòmanse yon gerizon pèmanan "prednisone". Nan pifò ka, dòz la chak jou se sou 10-15 mg pou chak jou. Sepandan, chak ka se absoliman moun, se konsa nan atik la ki nan lis sèlman rekòmandasyon jeneral. Sa depann de laj la nan timoun nan, osi byen ke sou nivo a nan òmòn nan san an ak degre nan virilization.

Depi dòz la piti piti redwi sou tan. Sa a se fè pa 2-2.5 mg pou chak semèn. ka dòz final la dwe detèmine sèlman apre yo fin youn oubyen de mwa apre yo fin kòmanse tretman. Dapre ekspè yo, dwe dòz la chak jou pou timoun ki poko gen laj la nan yon ane yo ta dwe chwazi sèlman endividyèlman, nan liy ak done yo klinik sou plis pase paramèt ormon. An reyalite, yo ka chwazi dòz la optimal nan jenn ti kabrit la se byen difisil. Li nesesè yo ka fè tès kontinyèl, yo nan lòd pou fè pou evite risk pou yo Gwo Dòz. Minimòm pousantaj chak jou nan sèlman 2.5 mg, ak pandan y ap maksimòm - 15 mg.

Kenbe nan tèt ou ke w ap pran medikaman sa yo ta dwe toujou. Sa a se pi bon fè nan maten an ak nan apremidi a, apre yon repa. Si ou gen yon bezwen chanje dwòg la, li nesesè yo konsidere aktivite fizyolojik li yo.

Nan kèk ka, dwòg la "kortizon" sèvi ak trete maladi sa a. Sepandan, li se kapab bay efè yo pi fèb ak kout tèm sou ekstenktè a nan òmòn Adrenocorticotropic. Sa a dwòg se pi fèb "Prednisolone" plis pase senk fwa, ak Se poutèt sa mande pou yon gwo dòz ase. Ti Bebe medikaman sa yo anjeneral administre pa piki miskilati nan maten an.

Youn nan glucocorticoid ki pi efikas konsidere kòm "dèksamtason". Li se kapab siprime pwodiksyon an nan òmòn Adrenocorticotropic dis fwa lè lè pi plis efikasite pase sa li fè "Prednisolone". Men, li nesesè pran nan kont ke li gen prèske pa gen okenn efè sou metabolis sèl, epi byen souvan yo kontribye nan yon Gwo Dòz. Chak jou nòmal nan sibstans la se jeneralman ladann 0.25-0.5 mg.

Tout pwodwi ki nan lis pi wo a pral gen sou kò a yon efè negatif sèlman nan ka a nan seleksyon an dòz la sa ki mal. Sa a sijere ke pran nan plis lajan pase sa yo mande pa kò a, yo pral gen yon efè devastatè sou li. Si twòp pou sèvi ak nenpòt nan medikaman sa yo pral pasyan an dwe obsève wouj ak nan figi li balanse, ogmante apeti, epi pafwa sispansyon an nan kwasans ak devlopman. Sepandan, tout moun nan efè yo nan yon Gwo Dòz trè vit disparèt si ti jan li yo diminye, oswa deplase nan yon medikaman pi fèb.

metòd pou tretman chiriji

Anjeneral, se konjenital hyperplasia adrenal eritye nan yon kalite otosomal resesif. Nan ka sa a, li pa gen pwoblèm sa ki fòm gen maladi sa a.

Youn nan premye etap yo nan tretman an apwopriye nan ti fi se operasyon an plastik. Pi souvan fè operasyon sou fòmasyon an nan fòm ki kòrèk la nan lèvr a lèvr, se yon résection nan clitoris la ak ouvèti a nan sinis la urojenital. Tankou yon operasyon se yon dwe, kòm li te ede yo mete tout kòrèk fonksyon yo fizyolojik nan ti fi yo nan kò a, menm jan tou yon siyifikasyon sosyal ak sikolojik. Se konsa, ti bebe a pa santi enferyorite yo, se konsa li kapab bay jadendanfan a oswa seksyon nan espò. Sepandan, sonje ke ou bezwen pote soti nan operasyon an pou omwen yon ane apre kòmansman an nan tretman ak ajan ormon.

Li enpòtan yo etidye tout aspè nan maladi a tankou konjenital hyperplasia adrenal. ICD-10 - yon klasifikasyon entènasyonal nan maladi nan ki maladi a gen yon E.25.0 Kòd

Konjenital hyperplasia adrenal ak gwosès

Si pasyan an gen pòs-pubertal fòm maladi a, gen yon gwo pwobablite nan fetis la develope, avòtman, foskouch ak nan avòtman medikal. Trè souvan fanm ansent pote plent nan vitalite pòv ak pèt absoli nan apeti. Pa eskli, ak move balans elektwolit. Anjeneral ak ven-wityèm semèn nan gwosès, kondisyon pasyan an amelyore anpil. Asire ou ke ou kenbe nan tèt ou ke menm lè ebèje yon ti bebe pa ka tolere sispansyon nan dwòg ormon. Lè w fè sa a pral gen pou lavi.

Akouchman, epi peryòd la apre yo - sa a se anpil estrès pou tout kò a, ak enklizif nan cortical a adrenal. Se poutèt sa, lè maladi a "konjenital hyperplasia adrenal", sou eta a nan analiz sante ap bezwen pran tan an. Yon fanm ta dwe kontwole òmòn endikatè yo.

Projections pou tan kap vini an

fòm Virilnoe nan konjenital hyperplasia adrenal, osi byen ke nenpòt lòt fòm ka bay bon prediksyon sèlman lè nan kòmansman an nan tretman an rezonab, e yo apwopriye. Natirèlman, li se trè enpòtan nan etabli dyagnostik ki kòrèk la nèt.

Anpil fwa, lè yon kòmanse alè nan tretman ka anpeche latwoublay nan estrikti a nan ògàn yo fi ekstèn jenital. Li enpòtan anpil pou yo chwazi dòz ki kòrèk la. Si sa a se fè mal, li pral sispann kwasans lan nan kò a, ak fanm ap masculinization figi.

Konjenital malfonksyònman nan adrenal nonclassical cortical se pa fòm tankou danjere nan maladi a, men pwosesis la tretman pandan y ap inyore fanm nan anpil chans yo rete san fè pitit.

Sepandan, ak tretman apwopriye, menm fanm ki gen fòm solteryayuschey nan maladi a, gen tout chans yo vin ansent. Bagay pwensipal lan - pa kouri tèt yo, toujou ap pran doktè preskri medikaman, ak kenbe yon fòm bon. Lè sa a, ou pa pral bezwen pè nan nenpòt ki maladi. Rete an bòn sante.