Maladi Urbach-Vite a: sentòm, tretman, pronostik

Maladi Urbach-Vite - yon ra anpil maladi jenetik, transmèt nan yon fason ki otosomal resesif. Kòz maladi a - yon mitasyon sou kwomozòm nan premye nan ECM1 jèn. Nan literati medikal la gen yon lòt non pou maladi a - lipoid proteinosis.

Istwa nan dekouvèt

te ka an premye nan maladi a, ki gen sentòm yo konfòme yo ak maladi a Urbach-Vite, ki anrejistre nan 1908. Li dekri pwofesè a Swis ak odyolojis Friedrich Siebenmann. Nan 1925 yon dèrmatolojist Swis ak histologist Iogann Misher dekri twa ka menm jan an.

Sepandan, ofisyèlman li se te yon ra resesif maladi jenetik te rapòte sèlman nan 1929 pa yon dèrmatolojist ak Urbach otolagingologom Vita. Li Erich Urbach rele patoloji lipoid proteinosis, paske li kwè ke li se ki gen rapò ak yon move balans nan lipid ak pwoteyin depo nan tisi yo nan kò a.

Depi gen ouvèti a te anrejistre selon sous diferan de twasan a kat san ka nan maladi a atravè lemond.

sentòm

Pami sentòm ki pi komen nan maladi a - gratèl alantou po je yo kòm papul (yo yo tou disponib sou Luba ak kou), pasyan an vin anroue vwa, gen yon rediksyon nan kapasite nan rejenerasyon nan po, epesman nan mukoza ak endurasyon nan klinèks la nan sèvo nan rejyon an tanporèl. Sentòm ki pase a se pi danjere a paske li kapab mennen nan tanporèl epilepsi mas grès.

maladi nan premye manifeste poukont li nan laj detstkom (3-7 ane). Li te Lè sa a ke gen gratèl sou po, ak vwa anwe la.

Li ta dwe remake ke sentòm sa yo, se Limit epi yo ka diferan anpil soti nan pasyan nan pasyan yo. Kòm maladi a Urbach-Vite se transmèt otosomal resesif, li pa manifeste poukont li si genotype la nan yon allele alèl nòmal dominan. Souvan moun pa menm reyalize yo ke yo ap transpòtè yo nan jèn nan mutant. Gen kèk medya se yon maladi ki ra pa gen okenn sentòm. Epi sèlman si toude paran yo gen jèn ki responsab pou lipoid proteinosis, maladi a ka manifeste poukont li nan pitit pitit la.

diagnostics

maladi Urbach-Vite a se difisil yo dwe dyagnostike paske sentòm yo li se pa inivèsèl. Nan ka a nan yon gratèl (papul) sou po je yo, gratèl papular sou po a nan kou a ak fwon, dyagnostik gen ladan vizite dèrmatolojist.

Pou sispèk maladi Urbach-Vite asiyen MRI san yo pa kontra sa ki ka detekte akimilasyon nan kalsyòm nan kò a. Sepandan, sentòm sa a pa nesesèman endike lipoid proteinosis. Kalsifikasyon se tou karakteristik nan èpès ansefalit senp ak.

Yon wòl kle nan dyagnostik la nan jwe rechèch jenetik. Sa li fè li posib detèmine pou asire w si gen yon ECM1 jèn mitasyon, e si se konsa, si mitasyon sa a te fè mennen nan maladi Urbach-Vite.

tretman

Malgre lefèt ke te proteinosis nan lipoid te louvri pou yon tan long, li se yon maladi ki ra, kòm pi fò anomali jenetik pa ka geri. Sepandan, dènye devlopman yo nan jaden an nan byochimik pèmèt soulaje sentòm anpil nan maladi a.

Se konsa, yo te yon tandans pozitif obsève lè k ap resevwa "Eparin" ak "Dimetil-silfoksid", byenke pa nan tout ka. administrasyon oral dòz ti "Dimetilsilfoksid" (Dimexidum) akòz anti-enflamatwa pwopriyete nan dwòg la, diminye manifestasyon maladi dermotropic.

Itilize nan "D-penicillamine" tou te yon siksè, men se pa lajman itilize. Registered ak ka nan pasyan "Tigasonom", ki se souvan preskri pou psoriasis.

Depi kalsyòm depo nan tisi nan sèvo kapab mennen nan moun k'ap viv koulye a nan pulsasyon depase elektrik ak atak malkadi, pasyan preskri anticonvulsants ( "Metindion" "etosuksimid").

pespektiv

maladi Urbach-Vite ak tretman apwopriye, tankou yon règ, se pa danjere. Moun ki soufri maladi sa a ka viv yon lavi ki long ak plen. Men, nou pa ta dwe neglije vizit nan klinik doktè regilye. Akòz epesman nan manbràn mikez lan nan kèk ka devlope Airway blokaj. pasyan sa yo retabli se patant nan Airway yo egzije trakeotomi oswa lè l sèvi avèk yon lazè gaz kabonik.

Nan ka kote kalsyòm depo mennen nan kriz malkadi, li nesesè yo wè yon espesyalis-epileptolog ki chwazi tretman ki apwopriye a, selon gravite nan sentòm yo.