Sante, Maladi ak Kondisyon yo

Mitokondriyo sendwòm pitit

maladi mitokondriyo, ak an patikilye sendwòm mitokondriyo, sa ki ka manifeste CNS, kè ak zo nan misk anomali, yo se youn nan pati pyès sa yo pi enpòtan nan neuropaediatrics.

Mitokondri - sa ki sa li ye?

Konbyen moun ki sonje soti nan kou lekòl nan byoloji, se yon mitokondri se youn nan òganèl selil yo ki gen prensipal fonksyon se edikasyon nan pwosesis la nan respirasyon selilè molekil nan ATP. Anplis de sa, gen rive oksidasyon nan asid gra pran plas tricarboxylic sik asid ak anpil lòt pwosesis. Etid ki fèt nan syèk la byen ta nan XX, devwale mitokondriyo nan enpòtan tou nan pwosesis tankou sansiblite dwòg, Senescence selilè, apoptoz (pwograme lanmò selil). An konsekans, vyolasyon an nan fonksyon yo mennen nan yon defisit nan enèji, e kòm yon rezilta, domaj ak lanmò selil. Klè vyolasyon sa yo fè fèt nan selil yo nan sistèm nève a ak misk zo.

Mitohondriologiya

syans jenetik te detèmine ke mitokondri gen genomic pwòp yo, lòt pase genomic la nan nwayo a selilè, ak iregilarite nan fonksyone li yo se pi souvan ki asosye ak mitasyon ki fèt la. Tout bagay sa a te pèmèt yo asiyen jaden syantifik ki etidye maladi a ki asosye ak malfonksyònman nan mitokondri - mitokondriyo tsitopatii. Yo ka swa detanzantan oswa konjenital, eritye sou bò manman l '.

senptňm

Sendwòm mitokondriyo kapab manifeste nan divès kalite sistèm imen, men manifestasyon ki pi make prepare sentòm newolojik. Sa a se akòz lefèt ke tisi nève a pi grav ki afekte pa ipoksi. karakteristik karakteristik ki pèmèt sispèk lezyonèl mitokondriyo sendwòm nan misk yo zo yo ipotoni, echèk rive efikasman sipòte efò fizik, divès kalite oftalmoparez myopati (paralizi nan misk yo je), ptozi. Soti nan sistèm nève a pouvwa gen konjesyon serebral-manifestasyon, kriz, piramid maladi, yon maladi mantal. Tipikman, se mitokondriyo sendwòm nan yon timoun toujou manifeste reta nan devlopman ou oswa ou pèdi nan konpetans deja akeri, pwoblèm sikomotè. Nan sistèm andokrin li se posib devlopman nan dyabèt, maladi nan glann tiwoyid ak pankreyas, kwasans reta, fòme. blesi kadyak kapab devlope kont background nan nan pathologies nan lòt ògàn, ak izolasyon. se mitokondriyo sendwòm nan ka sa a montre kardyopati.

diagnostics

se maladi mitokondriyo pi souvan yo te jwenn nan peryòd la neonato oswa nan premye ane yo nan lavi yon timoun. Dapre etid etranje yo, patoloji sa a yo dyagnostike nan yon tibebe ki fèk fèt nan 5000. Pou dyagnostik la nan kouri dèyè yon complète tès klinik, jenetik, enstrimantal, byochimik ak molekilè. Pou dat, gen yon nimewo nan metòd yo idantifye patoloji sa a.

Elèktromyografi - ak rezilta nòmal sou yon fon nan feblès nan misk pwononse, pasyan an pèmèt nou sispèk mitokondriyo patoloji.
Laktik asidoz souvan akonpayé maladi mitokondriyo. Natirèlman, se sèlman prezans li se ensifizan pou dyagnostik, men mezi a nan asid laktik nan san an apre egzèsis ka trè enfòmatif.
Byopsi nan misk zo ak etid istochimik jwenn byopsi ki pi enfòmatif la.
Bon rezilta montre itilize nan similtane nan limyè ak mikwoskospi elèktron nan misk yo zo.

Mitokondriyo ansefalit (sendwòm Leigh)

Youn nan maladi ki timoun pi souvan ki asosye ak chanjman jenetik nan mitokondri se maladi Leigh, premye dekri nan 1951. Sentòm yo premye parèt laj yo nan yon sèl nan twa ane ant, men ka gen yon manifestasyon pi bonè - nan premye mwa nan lavi, oswa, sou kontrè a, apre yo fin sèt ane. manifestasyon yo an premye yo pran reta devlopman, diminye nan pwa kò, pèdi apeti, vomisman Retransmisión. Apre yon tan, kontre ak sentòm newolojik - yon vyolasyon ton nan misk (ipotoni, distoni, ipèrtoni), byen souke, pèt kowòdinasyon.

Maladi a afekte ògàn yo nan vizyon: devlope atrofye nan nè a optique, retin koripsyon, maladi mouvman nan je yo. Nan pifò timoun maladi a tou dousman ap pwogrese, siy ki montre yo k ap grandi nan maladi piramid parèt vale maladi, respiratwa fonksyon.

Youn nan timoun yo soufri nan ka sa patoloji, te vin Pugachev Yefim, mitokondriyo sendwòm, ki te dyagnostike nan 2014. Manman l ', Helen, mande pou èd nan men tout moun konsène.