Prader-Willi Sendwòm

Prader-Willi sendwòm - yon ra maladi jenetik, yon kalite transmisyon éréditèr se pa sa etabli nan dat. te premye sendwòm Prader-Willi dekri nan 1959 pa pedyat la Swis H. Willi ak A. Prader, epi ki dwe non li yo. Sa a se yo te rele tou patoloji sendwòm nan twa «danje» (ipotoni, hypogonadismus, hypomentia): miskilè ipotoni, demans ak hypogonadism. Anplis de sa, foto a nan klinik se prezan ki ba kwasans ak acromicria - gwosè a ti nan men yo ak pye yo. Maladi a se yon konplèks anomali jenetik ki fè yo transmèt nan yon fason ki otosomal resesif, sendwòm rive pi souvan detanzantan, men gen ka nan done fanmi yo. Kòm yon règ, syans sitojenetik pa revele anomali.

Pou sa patoloji se tipik konbinezon ak maladi tankou grav reta mantal ak serebral obezite, wo kout, ak displazik fenomèn gipogenitalizme. Nan gwo enpòtans nan patojenèsi nan maladi sa a bay ipotalamik malfonksyònman. metòd efikas pou prevansyon ak tretman espesifik pou sendwòm Prader-Willi se kounye a ki pa-inexistant.

Nan devlopman nan maladi a, ki te gen de faz. Yon ti tan apre yo fin nesans lan nan yon timoun selebre grav ipotoni. Sentòm yo yo, se pou pwononse ke timoun yo pa ka fè mouvman espontane, epi, pi move nan tout, pa ka souse, kidonk, ou gen ba yo manje ki sòti nan yon pipète oswa atravè yon tib. Rezilta a se yon ipotoni misk grav ak reta fòmasyon nan lokomoteur fonksyon estatik - timoun yo pa ka kenbe tèt mwen moute, chita, elatriye Anplis de sa, gen yon tandans ipotèmi ..

Devlopman nan etap kap vini an pwan plas nan yon kèk semèn (mwa), anjeneral, nan fen premye a ak nan konmansman nan dezyèm ane a nan lavi yo. Sentòm ipotansyon yo redwi, epi li devlope boulimi, nan ki timoun fè eksperyans konstan grangou, yo ap aktivman kap chèche manje. Kòm yon rezilta, li kòmanse devlope obezite, ki te gen yon fòm trè diferan nan distribisyon an nan lar grès - pi fò nan li se sitiye sou ekstremite yo amon (ranch ak zepòl) ak kò a, se konsa ke men ak pye yo disproporsyonelman ti bwòs. Anplis de sa, nan faz sa a nan maladi a manifeste poukont li reta mantal: antravè lapawòl, vokabilè vin trè limite. Karakterize pa Aparisyon nan hypogonadism: ti gason yo li se manifeste nan ipoplazi nan pati gason yo nan ti fi - nan ipoplazi nan lèvr la. Nan pifò ka, se sendwòm Prader-Willi akonpaye pa dyabèt melitu.

Baz la pou dyagnostik la nan maladi sa a se idantifikasyon an nan yon seri sentòm tipik, kòm etid sitojenetik ak karyotyping pa revele nenpòt sengularite. Òdinè yo fè distenksyon ant de gwoup prensipal nan siy nan klinik: obsève apatide nesans rive nan twa ane ki gen laj ak manifeste poukont li nan plis pase twa ane sa yo. Gwoup la premye nan siy yo enkli: pwa ki ba nesans, ipotoni ak manje difikilte. Byen souvan, manman an di trè fèb, bouke anpil mouvman fetis la nan peryòd la pwofilaktik. Pafwa jiska sis mwa fin vye granmoun gen yon ogmante somnolans, kriz, letaji ak dòmi apne. Karakteristik reta devlopman sikomotè ak Dysmorphia (almond- fòm nan je yo, yon dyamèt bifrontalny lajè ak bese kwen nan bouch la).

Prader-Willi Sendwòm se yon resanblè fenotip ak maladi konjenital kòm hypothyroidism, ki se tou karakterize pa ipotoni miskilè, twòp depozisyon nan grès nan jaden reta devlopman an tipik sikomotè ak kwasans.

Nan sans de disponiblite a nan yon laj varyete maladi, vin non li soti nan premye a dekri ansèyman yo, gen kèk konfizyon. Byen souvan, se sendwòm Prader-Willi rele tankou "maladi koryal Brandta a", byenke maladi a gen absoliman anyen fè ak Alman politisyen Willy Brandt, ki moun ki te katriyèm Chanselye Federal la nan Almay (1969-1974).