Sendwòm Franceschetti: lakòz, sentòm ak tretman pou maladi a

Sendwòm Franceschetti se yon otosomal maladi dominan karakterize pa defòmasyon-aponevrotik zòn vizaj. Li te premye dekri nan 1900 pa oftalmolojist Britanik la Treacher Collins.

patoloji karakteristik

Se maladi a karakterize pa nan prezans nan plizyè defòmasyon feminen pasyan an. Depi patoloji a devlope nan uterus, apre yo fin nesans ka mete sendwòm Treacher Collins, Franceschetti.

Maladi sa a gen sentòm pwòp li yo ak prèske nèt koupe timoun nan soti nan sosyete a, fè lavi l 'pi difisil e douloure. maladi Devlopman nan tisi zo ak osifikasyon kòz grav Asymétrie feminen, akòz ki èd yo oditif ak vizyèl vin imuiabl patoloji estriktirèl.

Franceschetti sendwòm - yon ra maladi jenetik ki fèt nan 1 nan 50,000 nesans. Pandan ke kontwòl medikaman nepodvlasten nan mitasyon jenetik, Se konsa, si w gen nenpòt anomali nan fanmi an, ou dwe asire w ke ou vizite jenetik yo, ki pral ede yo kalkile pwobabilite ki genyen pou devlopman nan pitit ki poko fèt nan nenpòt ki anomali jenetik.

Sa ki lakòz maladi

Se devlopman nan maladi a ki asosye ak devlopman pwoblèm fetis la nan peryòd la nan 6-7 semèn. Vyolasyon yo lokalize nan eleman yo anbriyon an premye vout la Gill.

sendwòm Franceschetti ka gen degre yo varye sentòm yo, ki soti nan fènwa fòtman eksprime pathologies nan zo bwa tèt la. se sendwòm lan eritye nan yon otosomal dominan trè e li gen yon pousantaj segondè nan manifestasyon yo fenotip nan pathologies sa yo nan timoun yo.

Siy sendwòm lan

Deyò se sendwòm je yo montre nan ouvèti oblik, kwen yo deyò nan ki yo omisyon detanzantan obsève syèk coloboma (pa gen okenn pati nan palpebral la pi ba oswa anwo), katarat konjenital, mikroftalmi, misk parezi responsab pou mouvman nan je yo.

Nan sistèm nan maksilo obsève ipoplazi nan zo a zigomatik, anwo ak pi ba machwè. Kòm yon rezilta, yon Asymétrie siyifikatif nan figi a, pafwa prezan nan pasyan fann oswa palè, petèt pouse lang nan, kontribye nan blokaj nan orofarenks la ak sa ki lakòz maladi respiratwa.

Dan yo souvan soudevelope, lajman mete, gen yon pwoblèm ak yon mòde. Ipoplazi nan pati ki pi ba nan figi a bay li yon kalite zwazo. Nan ka ki ra, gen se destriksyon nan barik gwo san, kè, underdevelopment, entèn idrosefali.

ka sendwòm Franceschetti dwe différenciés soti nan displazi Goldenhaara. Pou sa ogmantasyon patoloji karakteristik nan kantite dorsal oswa lonbèr vètebral, synostosis nan kou, tande pèt, pathologies nan estrikti a nan meatus nan oditif, Fourche lang, fann oswa palè.

Ti sendwòm gen prèske pa gen okenn chanjman estriktirèl nan rejyon an vizaj, ak yon gravite mwayèn - ki nan lis sentòm se eksprime oaza. se grav sendwòm karakterize pa absans la konplè sou karakteristik yo ki chwazi feminen nan timoun yo. Selon demografik, modere sendwòm souvan manifeste, men nan pifò ka yo posib yo elimine domaj pa operasyon an plastik.

sendwòm Franceschetti: Tretman

Pou w trete pasyan mande pou entèdisiplinè apwòch medikal. Pwoblèm nan prensipal la se vyolasyon an nan Airway, vale, vizyon an ak tande. Nan kèk ka li kapab nesesè trakeotomi - operasyon an nan epluchaj antérieure miray trachea.

Apre gastrostomi (fo kannal fòme) te pote nitrisyon ak pou l respire nan pasyan yo. Ka amelyore aparans la pa operasyon an plastik, men li se fè sou demann ak sèlman sou rive nan yon laj sèten.

Operasyon mande pou yon chanjman gradyèl nan aparans ak etap nan tretman an. Domaj ka elimine nan yon kèk ane, oswa menm dè dekad. Nan kèk ka, li enposib konplete koreksyon nan defòmasyon feminen, se konsa doktè a operasyon ka sèlman yon ti kras diminye sentòm ak amelyore kalite pasyan an nan lavi yo.

Li eseye retabli tande nan operasyon (nan estrikti kòrèk la nan osle yo oditif) nan pasyan yo pa t 'gen yon efè pozitif, kidonk li se pi bon pou objektif sa a yo sèvi ak aparèy pou tande, chwazi ki baze sou patoloji endividyèl ak entèn estrikti nan zòrèy la presegondè.

sendwòm Franceschetti: foto nan pasyan

Foto a montre ke moun ki gen sendwòm lan Treacher Collins yo pa lavi mwens aktif pase moun an sante. Yo aprann yo aksepte tèt ou, renmen figi ou, anvi ede nan timoun yo menm ki pa gen okenn moun vle fè ap viv ak polontsenno pè ale deyò paske yo te betiz nan lòt timoun yo.

Menm yon paran konplètman an sante ka resevwa yon timoun ki gen yon maladi jenetik.

Sou foto yo anvan ak apre operasyon an plastik, ti fi a wè yon diferans enpòtan. Se poutèt sa, pa fè sa dezespwa anvan lè a yo mete men ou. Ou ka toujou jwenn yon fason yo amelyore aparans yo.