Deskripsyon nan metòd la nan preenplantatwar jenetik dyagnostik (PGD): Karakteristik ak enplikasyon

se preenplantatwar metòd jenetik dyagnostik itilize evalye sante a nan anbriyon an te jwenn nan nan fegondasyon vitro anvan enplantasyon li yo nan kavite nan matris. Metòd la fè li posib pa sèlman yo chwazi yon avni an sante pou ti bebe a, men tou, ogmante chans pou gwosès la. se teknik la lajman ki itilize nan tout lopital nan mond lan, ki enplike nan fegondasyon vitro.

konsèp Jeneral

Preenplantatwar jenetik dyagnostik pèmèt pou yon egzamen konplè, detaye epi kòmande sou deyò nan prezans nan anomali kwomozomik an jeneral oswa yon moun devyasyon espesifik. Dènyèman, nan paralèl ak jèn vis yo byen bonè te pote tès depistaj ki ka sispann meprize ensidan an nan timè nan laj adilt (ovè, kolon, tete).

Nan ka a nan konpayi asirans maladi jenetik byopsi matènèl fè plizyè selil ze polè menm anvan menm yo fekondasyon an. Metòd yo dekri se yon altènativ a byen bonè dyagnostik anvan akouchman ki pèmèt yo avèti kont entèripsyon nan gwosès, si fetis la toudenkou pral gen yon maladi jenetik.

Preenplantatwar jenetik dyagnostik pèmèt yo detèmine sèks nan ti bebe a deja nan pwosesis pou yo tès depistaj. Li se itilize yo anpeche devlopman nan anomalies lye avèk sèks.

Kòm eritye maladi jenetik

Yo fè distenksyon ant maladi éréditèr ki koze pa yon dominan, kalite resesif ak X-lye.

Pou yo kapab tès depistaj?

se preenplantatwar jenetik dyagnostik (PGD) fèt nan ka sa yo:

1. Prezans nan youn oswa toude nan marye yo nan maladi éréditèr oswa chanjman karyotip. patnè tèt yo yo souvan inyorans nan pwoblèm yo, omwen - konnen nan pwosesis la tès depistaj.
2. Abitye foskouch. Pwoblèm nan ak anomalies sa yo, se pa fè pati nan nan paran yo (yo gen dwa pa), ak fetis la mitasyon jenetik ki lakòz avòtman.
3. Laj moun ki sibi pwogram IVF, plis pase 38 ane sa yo.
4. Plis pase 3 fèt san siksè nan tantativ fètilizasyon vitro nan listwa.
5. Gason lakòz.
6. Vire ICSI (entrasitoplasmik piki espèm) nan pwogram fegondasyon an. Pwosesis sa a se plen ak devlopman nan anomali jenetik nan anbriyon an.
7. Ka nan mol idatiform nan listwa.

karakteristik PGA

Rechèch nan jaden an nan preenplantatwar dyagnostik jenetik endike ke metòd la gen dwa sou yon egziste, ede dyagnostik ak pou anpeche anomali kwomozomik, sepandan, mande pou plis amelyorasyon.

Features PGD yo jan sa a:

• foskouch pousantaj pou tès depistaj se pi ba pase moun san yo pa li;
• nan moman sa a pa gen okenn prèv ki montre posiblite pou vin ansent ogmante a;
• gen posibilite a nan rezilta fo: Negatif anbriyon, ak rezilta a montre devyasyon anbriyon malad ak rechèch sijere otreman (5-10% nan ka).

Òganize preenplantatwar jenetik dyagnostik (tès depistaj blastomèr)

Apre akò a sou nan fegondasyon vitro sistèm lan repwodiksyon evalye bezwen an pou PGD koup. Si gen indications patnè ka aksepte oswa refize pwosedi a. Bòkote siyen dokiman an ki konfime pèmisyon an yo ka fè sondaj la.

Sou twazyèm jou a apre fekondasyon anbriyon jenetisyen pran yon sèl nan selil yo pwodwi-blastomere pou analiz. Yo kwè ke se fetis la pa gen okenn efè, paske tout se selil ka ranplase.

Espesyalis nan fè rechèch sou youn nan zòn ki deja chwazi: Etid la nan estrikti nan selil anba yon mikwoskòp espesyal fliyoresan, etid la nan ADN lè l sèvi avèk polimerizasyon reyaksyon chèn detèmine prezans nan mitasyon.

Baze sou ki rezilta a, anbriyon yo gen anomalies yo pa pral yo te itilize pandan enplantasyon. Chwazi sante ak bon kalite. Apre sa, youn nan yo oswa plis yo transfere nan kavite a nan manman an matris.

Si kò polè byopsi egzamen an nan kwomozòm fèt manman. Kalibrasyon se fè nan ka a nan liy lan fi devwale prezans nan maladi jenetikman ki te koze. Pwosedi a pèmèt yo detèmine si ovosit sante ki yo pral itilize pou fètilizasyon san yo pa kraze estrikti li yo. Si pa gen okenn anomali yo detekte, li kapab itilize pou fètilizasyon epi transfere nan matris la.

Gen ka kote yon tès depistaj nan kò polè, ak Lè sa a blastomèr yo. Sa a pèmèt yo jwenn rezilta plis serye. pral Scheme ki te sou fè tès depistaj, chwazi yon jenetisyen espesyalis.

metòd itilize

anomali yo nimerik ak estriktirèl nan kwomozòm te detèmine pa fliyoresan ibridasyon. Metòd sa a pèmèt ou presize sekans nan ADN selil la. Sèvi ak sond ADN espesyal yo, ki se struktural detire konplemantè nan zòn blastomere ADN.

pwofonde a gen yon konpozisyon nukleotid ak fluorofor (molekil ki kapab fluoresans). Apre entèraksyon an yo ADN nan sib ak ADN pwofonde eklere pòsyon yo fòme ke yo a anba yon mikwoskòp fluoresans.

Epitou, lè l sèvi avèk metòd la nan PCR (polimerizasyon reyaksyon chèn). Li se a kapab bay kopi rejyon ADN lè l sèvi avèk anzim nan kondisyon laboratwa sèten.

dyagnostik pou aneploidi

Sa a se youn metòd pou preenplantatwar dyagnostik jenetik, ki pèmèt yo idantifye nan prezans nan anomali kwomozomik nimerik (idantifye kwomozòm siplemantè oswa manke).

Materyèl la jenetik konsiste de 46 kwomozòm, mwatye nan ki bay papa a ak lòt mwatye a - manman an. Si anbriyon an resevwa yon kwomozòm anplis, yo rele sa Trizomi, ak pèt la nan nenpòt ki - monosomi. domaj sa yo ka mennen nan konsekans:

• mank de anbriyon enplantasyon;
• espontane avòtman;
• patoloji éréditèr (Sendwòm Dawonn nan, Klinefelter la, Turner).

Gason lakòz ak laj marye se faktè komen nan devlopman nan anomali sa yo.

PGD pathologies monojenik

Preenplantatwar dyagnostik jenetik nan anbriyon detèmine prezans nan maladi monojenik te pote nan fanmi kote jenetik etabli prezans nan anomalies. Si marye deja gen yon timoun piti ak yon maladi omojèn, opòtinite nan gen yon lòt timoun ki afekte ogmante plizyè fwa.

kòz la se yon twoub nan kwomozòm sekans espesifik nan pòsyon nan ADN. Pou maladi sa yo gen ladan yo:

• fibwoz sistik;
• adrenogenital sendwòm;
• Fenilsetoniri;
• emofili;
• kouto digo anemi selil;
• Wernig-Hoffmann sendwòm.

Benefis ak risk nan metòd la

Preenplantatwar jenetik dyagnostik, revi de ki yo konsidere yo dwe Limit, gen avantaj sèten nan jaden an nan tès depistaj prenatal:

• transfere nan matris la nan sèlman-wo kalite ak anbriyon an sante;
• Li diminye risk pou yo fèt nan yon ti bebe ki genyen domaj jenetik;
• mwatye diminye risk pou yo foskouch;
• mwatye diminye risk pou yo miltip;
• 10% chans pou ogmante anbriyon enplantasyon;
• 20% ogmante chans pou yon nesans ki an sekirite nan ti bebe an.

Risk pou yo domaj aksidan anbriyon an lè PGA se 1%. Pwobabilite ki genyen pou fo pozitif - 1:10 Anplis de sa, 3% nan posibilite ke se anbriyon an ak nenpòt ki anòmal evalye kòm an sante.

Pwobabilite ki genyen pou yon anbriyon an sante ap gen rezilta yo nan devyasyon - 1:10. Chans pou l fè 1: 5, ki pral transfè a nan anbriyon an kavite nan matris ap anile paske nan anomali yo te jwenn nan chak nan yo.

kontr

Preenplantatwar jenetik dyagnostik (PGD), konsekans yo nan ki anbriyon an se pa sa egzakteman idantifye, gen yon nimewo nan kontr nan:

• anbriyon fwagmantasyon nan pi gran pase 30% (nòmal se fòmasyon nan fragman nan jiska 25%);
• disponibilite de blastomèr multicore nan anbriyon an;
• anbriyon gen mwens pase 6 blastomèr sou twazyèm jou a nan devlopman.

metòd sekirite

se Dyagnostik te fè nan yon etap byen bonè nan kreye pi tan kap vini an nan kò a, lè tout selil li yo ki ap multipotant, se sa ki, nan chak ka fòme yon kò konplè an sante.

Tout etap te pote soti PGD pa aplike pandan anbriyon, fetis la ak tibebe nan lavni. Apre yo te fin echantiyon an pou etid la jwenn, li se prepare nan yon fason espesyal. Selil yo te mete sou yon glise vè, ki te sou yo se fiks, oswa yon solisyon tanpon.

A depans pou pwosedi a

Preenplantatwar jenetik dyagnostik la a, pri ki varye soti nan 50 a 120 mil rubles, nan premye gade, li sanble chè manipilasyon. Sepandan, sante ak tretman nan yon timoun ki gen anomali jenetikman detèmine ap koute plis ankò.

Pwosedi a bay tout benefis yo nan fanm ki te kapab vin ansent yon timoun natirèlman, yo paske yo te tankou yon metòd dyagnostik a pa disponib. Preenplantatwar jenetik dyagnostik, ki pri a se modestes an konparezon ak tèt li nan fegondasyon vitro, se adisyon a sèlman nan pwogram la an jeneral, ki pèmèt pa sèlman pote epi bay nesans, men tou, yo grandi yon tibebe ki an sante.