Multifaktoryèl maladi, jenetik ak prévalence yo

maladi Gene rele heterogeneous manifestasyon klinik nan yon gwoup maladi ki koze pa enfliyans nan mitasyon sou nivo a jèn. Nou ta dwe tou konsidere yon gwoup nan maladi éréditèr jenetik ki rive epi devlope sou background nan nan yon domaj nan aparèy jenetik la nan selil yo, ak enfliyans nan faktè negatif nan anviwònman an.

Ki sa ki multifaktoryèl maladi éréditèr

Espesyalman, gwoup sa a nan maladi se youn kontra klè nan maladi jèn. maladi multifaktoryèl kòmanse parèt anba negatif faktè anviwònman an. Gen kèk entelektyèl sijere posibilite ke yon predispozisyon jenetik pa ka rive tout tan tout tan sof si nenpòt faktè anviwònman an.

Etoloji ak jenetik nan maladi multifaktoryèl se trè konplèks, orijin nan ak gen yon estrikti multi kapab diferan nan chak ka ta gen yon maladi patikilye.

Variétés multifaktorianyh pathologies

Konvansyonèl multifaktoryèl maladi éréditèr kapab divize an:

• anomalies natal;
• maladi mantal ak karaktè nève;
• Laj ki gen rapò maladi.

Tou depan de ki kantite jèn ki patisipe nan patoloji a distenge:

• maladi monojenik - gen yon sèl jèn sibi mitasyon, ki kreye yon predispozisyon a yon maladi patikilye. Nan maladi a nan ka sa a kòmanse devlope, li pral nesesè nan efè yon espesifik faktè anviwònman an. Sa a kapab yon fizik, chimik, efè byolojik oswa medsin. Si ou pa te gen yon faktè espesifik, menm si jèn nan mitasyon se, maladi a pa pral devlope. Si moun nan pa gen yon jèn patojèn, men se ekspoze a faktè ekstèn nan anviwònman an, maladi a se tou pa leve.
• Polijenik maladi éréditèr oswa maladi detèmine multifaktoryèl anomali nan anpil jèn. Aksyon karakteristik multifaktoryèl pouvwa gen diskontnu oswa kontinyèl. Men, nenpòt nan maladi ki ka rive sèlman nan entèraksyon an nan anpil jèn patojèn ak faktè anviwònman an. Nòmal Karakteristik imen, tankou entèlijans, wotè, pwa, koulè nan po a, se kontinyèl karakteristik multifaktoryèl. Detache anomalies konjenital (fann lèv ak palè), maladi kè konjenital, neral tib domaj, polirostenoz, tansyon wo, maladi ilsè gastric, ak kèk lòt moun gen yon ensidans pi wo nan fanmi pre pase nan popilasyon jeneral la. maladi multifaktoryèl, egzanp nan yo ki yo ki nan lis pi wo a se "kase" karakteristik multifaktoryèl.

dyagnostik MD

Dyagnostik yon maladi multifaktoryèl ak wòl nan pòsyon tè jenetik ede diferan kalite rechèch. Pou egzanp, yon etid familyal, annakò ak sa nan doktè pratik, nosyon de "fanmi ki gen kansè", se sa ki yon sitiyasyon kote ki nan yon jeneyalojik sèl li te gen repete ka nan maladi malfezan nan fanmi.

Doktè souvan resort nan etid la nan jimo. Metòd sa a se tankou pa gen lòt, fè li posib yo opere ak done serye sou nati a éréditèr nan maladi a.

Etidye maladi multifaktoryèl, syantis anpil peye atansyon sou etid la nan lyen ki genyen ant maladi ak sistèm jenetik, ak analiz jeneyalojik.

kritè tipik pou medsen

• Degre nan relasyon gen yon enpak dirèk sou pwobabilite ki genyen pou maladi nan fanmi, se sa ki, pi pre a relatif la se pasyan an (an tèm jenetik), pi gwo a chans pou maladi.
• Nimewo a nan pasyan yo nan fanmi an afekte risk pou yo maladi nan fanmi pasyan an.
• gravite a nan maladi a manm nan fanmi ki afekte afekte pronostik la jenetik.

Maladi ki gen rapò ak multifaktoryèl

Pou maladi multifaktoryèl gen ladan yo:

- bwonch opresyon - yon maladi ki baze sou yon enflamasyon kwonik alèjik nan Brunch la. Li se te akonpaye pa ipèaktivite nan poumon yo ak ensidan an peryodik nan kriz dispense oswa toufe.

- maladi ilsè gastric se yon maladi alevini kwonik. Karakterize pa fòmasyon nan maladi ilsè nan lestomak la ak duodenom akòz vyolasyon nan fòmil jeneral ak lokal nan sistèm nève ak umoral.

- Dyabèt, pandan ensidan nan ki gen ladan tou de faktè entèn ak ekstèn ki lakòz latwoublay nan metabolis idrat kabòn. Sou ensidan an nan maladi anpil afekte faktè estrès, enfeksyon, chòk, operasyon. Faktè risk pouvwa gen enfeksyon viral, sibstans ki sou toksik, ki twò gwo, arteryoskleroz, diminye aktivite fizik.

- maladi kè kardyovaskulèr nan kè a - li se yon konsekans rediksyon nan oswa ranpli absans nan ekipman pou san veso. Sa rive paske nan pwosesis yo pathologie nan veso yo kardyovaskulèr.

Prevansyon nan maladi multifaktoryèl

Kalite prevansyon avètisman ensidan ak devlopman nan maladi éréditèr ak konjenital kapab primè, segondè yo ak Supérieure.

Se fòm nan prensipal nan prevansyon ki vize a kontrasepsyon nan pitit malad. Sa a ka reyalize nan planifikasyon an nan nesans ak amelyorasyon nan anviwònman an moun.

se Segondè prevansyon ki vize a revokasyon an nan gwosès, si pwobabilite pou maladi a nan fetis la se gwo oswa dyagnostike prenatally deja enstale. pou sa yo yon baz desizyon kapab yon maladi éréditèr. Sa rive sèlman avèk konsantman fanm nan nan yon fason apwopriye.

se kalite Tètyè nan prevansyon nan maladi éréditèr ki vize a konbatr devlopman nan maladi nan timoun nan deja fèt ak manifestasyon grav. se Sa a ki kalite prevansyon yo te rele tou normokopirovaniem. Ki sa ki sa li ye? Sa a devlopman nan yon tibebe ki an sante ak yon genotype patojèn. Normokopirovanie ak konplèks medikal apwopriye ka te pote soti nan uterus oswa aprè nesans la.

Prevansyon ak fòm òganizasyonèl li yo

se Prevansyon nan maladi éréditèr aplike nan fòm ki annapre yo:

1. Medikal ak jenetik konsèy - se yon atansyon espesyalize medikal. Pou dat, youn nan kalite prensipal yo nan prevansyon nan maladi éréditèr ak jenetik. Pou konsèy jenetik, tanpri kontakte:

• paran an sante ki te fèt nan yon timoun malad, kote youn nan mari oswa madanm yo gen maladi a;
• pou fanmi a pou timoun ki an sante, men ki gen fanmi ki gen maladi éréditèr;
• paran eseye fè fè yon prediksyon sou sante a nan frè yo osinon sè l timoun nan malad;
• Fanm ansent ki gen yon risk ogmante nan gen yon ti bebe ak sante nòmal.

se 2. Prenatal dyagnostik rele detèminasyon prenatal nan maladi konjenital oswa éréditèr nan fetis la. An jeneral, tout fanm ansent yo ta dwe tès depistaj elimine maladi éréditèr. Li itilize ultrason egzamen, byochimik tès nan sewòm nan fanm ansent. Endikasyon pou dyagnostik anvan akouchman pouvwa gen:

• prezans nan fanmi an avèk presizyon dyagnostik maladi éréditèr;
• laj matènèl pi gran pase 35 ane;
• anvan avòtman espontane nan fanm, ak sa ki lakòz klè nan mortinatalite.

enpòtans ki genyen nan prevansyon

Medikal Jenetik chak ane ap amelyore epi li ba plis opòtinite yo anpeche majorite nan maladi éréditèr. Chak fanmi ki gen pwoblèm sante bay detay konplè nan ki sa yo ye nan risk ak yo ke yo ka konte sou. Ogmante konsyantizasyon jenetik la ak byolojik baz, fè pwomosyon yon fason ki an sante nan lavi nan tout etap nan yon moun, nou ogmante chans a nan nesans imen an nan pitit pitit an sante.

Men, an menm tan an, dlo ki kontamine, lè, alimenter ak mutagens ak sibstans ki sou kanserojèn ogmante prévalence de maladi multifaktoryèl. Si reyalizasyon yo nan jenetik yo pral itilize nan pratik la nan medikaman, ak nimewo a nan timoun ki fèt ak éréditèr maladi jenetik, yo pral redwi, yo ap disponib dyagnostik bonè ak tretman bon jan nan pasyan yo.