Sendwòm Klinefelter la

Gen maladi ki difisil yo detekte ak geri tan. Youn nan yo se sendwòm Klinefelter. Li se yon maladi jenetik ki te koze pa mete nan mal nan kwomozòm sèks. Nòmalman, yon kwomozòm imen 46, de nan ki detèmine XY nan etaj, pandan y ap pasyan yo gen yon siplemantè X-kwomozòm ak jèn nan se jan sa a: 47 XXY, byenke gen pouvwa pou lòt varyant, e.g., kwomozòm 48, kote ki gen XXXY oswa XXYY. Mozayis rive tou, sa vle di ke kèk nan selil yo gen yon seri nòmal nan kwomozòm 46 XY ak lòt pati a - chanje an 47 XXY.

X-kwomozòm se yon fi epi li se eritye de manman an, ak Y - gason (ki soti nan papa a). kwomozòm Depase manman an lakòz chanjman ki fèt nan kò a nan ti gason an, sitou ki gen rapò ak fonksyon an repwodiksyon. Estatistik yo montre ke anomali jenetik yo pi komen nan timoun ki te fèt manman yo plis pase 40 ane, pandan y ap gen laj papa a sou ensidans la nan pa gen efè.

sendwòm Klinefelter a, sentòm

Nou gen tandans panse ke maladi jenetik yo manifeste nan nesans, tankou Sendwòm Dawonn. Men, li se sendwòm Klinefelter nan adolesans yo detekte ak difisil sispèk. Anviwon 14-15 ane kòmanse montre siy yo an premye - pi wo pase mwayèn kwasans, ak branch disproporsyonelman long, cheve kò sou kalite a fi rive nan zòn nan pibyen, pandan y ap nan lòt kote gen prèske pa gen okenn cheve. Nan lestomak piti piti ogmante, gwosè a nan tèstikul yo rete piti.

Seksyèlman nonm ki gen matirite pa ka mennen yon lavi sèks nòmal, li te soufri soti nan malfonksyònman erectile ak orgasme grav. Kont sa a background, devlope pwoblèm mantal, yon moun vin asosyal, men doktè a te refize ale, reklame ke tout bagay nan lòd.

Degre nan andikap entelektyèl depann sou ki kantite nesesè X-kwomozòm. Anjeneral gen yon ti tay reta nan devlopman mantal, men nan granmoun li kapab konplètman neglije. Sepandan, pasyan sa yo, se tendans epilepsi.

Anjeneral, tout karakteristik sa yo yo konbine avèk lòt maladi sistemik la, tankou maladi poumon, dyabèt melitu, maladi osteyopowoz la oswa pwoblèm tiwoyid.

sendwòm Klinefelter, dyagnostik

Apre yo fin sendwòm lan sispèk nan karakteristik ekstèn, gason osinon adolesan se dirije nan yon endocrinologist. Òmòn Analiz montre ke nan san nan pasyan ki gen kontni ogmante nan pileu-enteresan òmòn ak testostewòn ak androsteron ap toujou ap redwi.

Si ou jis pase karyotyping - detèminasyon nan kantite kwomozòm - epi fè paspò jenetik, pa gen okenn lòt tès pa ka pase. Etid sa a bay yon rezilta 100%.

Anpil fwa karakteristik tankou obezite, gynecomastia (elajisman tete) ak maladi osteyopowoz la nan adolesan rete san yo pa swen medikal. Sepandan, menm sou teren sa yo dwe sispèk maladi, menm jan yo, yo tout ki gen rapò ak mank de testostewòn nan kò an. se maladi osteyopowoz la jeneralman konsidere yo dwe yon maladi fi, ak maladi nan granmoun aje la.

sendwòm Klinefelter a, tretman

Metòd la sèlman nan tretman pou maladi sa a - òmòn testostewòn terapi ranplasman dwòg yo. Tretman se dezirab yo kòmanse pi vit ke posib, men dyagnostik la nan difikilte pou an ki detèmine maladi a se prèske enposib fòme.

Òmòn retounen nonm lan Karakteristik seksyèl l 'yo, ogmante dezi seksyèl, men se pa geri lakòz. Sa a se bagay la sèlman ki rete chanje: Gason ki gen sendwòm Klinefelter la pa janm gen pitit, yo pa ka pwodwi espèm.

Tretman se te pote soti pou lavi ak bay bon pozitif, retounen konfyans nan moun.

Yo kwè ke dyagnostik bonè (nan laj 7) pèmèt tan yo kòmanse tretman ak bay yon opòtinite yo devlope ak opere tèstikul yo san gad dèyè, ki vle di ke yon moun ka fè pitit.