Sendwòm Menkes: Deskripsyon ak dyagnostik

Menkes sendwòm, ki se yo te rele tou maladi Curly cheve a - yon ra ak ki grav anpil maladi jenetik. Li afekte ti gason jèn ak, malerezman, li pa kapab trete.

Sa ki lakòz maladi

sendwòm Menkes se rezilta nan move jèn fonksyone ATR7A. Kòm yon rezilta nan kò a anomali pa absòbe kòb kwiv mete, ki se depoze nan ren yo, ak tout lòt kò yo gen grav estrès dlo, sibi destriksyon rapid. Premye a tout, soufri soti nan kè, nan sèvo, zo, atè, ak cheve. Se maladi a eritye ak se ra anpil. Risk la se sou 1 nan 50-100 milyon dola epi li se distribiye sitou nan moun. Nan fi sendwòm timoun pratikman pa rive.

Sentòm yo premye nan sendwòm Menkes

Yon timoun ki fèt ak maladi sa a, sanble epi parèt absoliman nòmal nan premye semèn yo nan lavi yo. Li te sèlman twazyèm mwa a nan sentòm yo parèt, ki endike ke ti bebe a devlope sendwòm Menkes:

• te cheve Curly sou tèren an tonbe yon ti kras tibebe. Yo se trè ra ak klere. Sou pi pre enspeksyon li se evidan ke cheve a se trè frajil ak mare. Yo gade konfonn. Mare kòm cheve ak sousi.
• Po a se yon pal anòmal.
• Ti bebe fè fas a byen gra.
• Bridge nan nen an se plat.
• Bese tanperati.
• Pran swen ti bebe a vin Pwoblematik. Apeti se nòmalman inègzistan. Anplis de sa, gen varyasyon nan abitid entesten.
• Kid pasif, anvi dòmi, paresseux, figi l 'montre prèske pa gen okenn emosyon. Gen tout siy yo nan Vag ye.
• Ti bebe souvan toumante kranp.
• Timoun siyifikativman jis dèyè lòt timoun parèy yo e pa gen ankò fè menm sa ki te deja jere yo aprann.

dyagnostik pou sendwòm lan

Li ta dwe remake ke anpil maladi ki ra se difisil fè dyagnostik. Youn nan rezon pou sa a - konsyans pòv nan doktè timoun yo. Nan ka a nan Menkes sendwòm pedyat ka alète yon kalite etranj nan cheve jenn ti kabrit. Revele sentòm yo kranp nan, ki detanzantan parèt nan timoun nan.

Anpil nan sentòm ki anwo yo rive nan lòt, maladi lwen mwens danjere. Se poutèt sa, jwenn yo nan panik pitit ou a pa nesesè. Men, li nesesè egzaminen l '. kalite prensipal yo nan diagnostics sendwòm Menkes se yon tès san pou nivo nan prezans la nan li nan kòb kwiv mete ak X-reyon nan zo, sa ki ka montre chanjman karakteristik yo.

prevansyon maladi

Malerezman, prevansyon sendwòm metòd Menkes medikaman an pa gen ankò envante yo. Nan risk - ti bebe gason ki te gen fanmi ki gen maladi a. Detèmine maladi a nan yon etap bonè nan devlopman anbriyon, ak plis ankò nan li se prèske enposib anpeche. Natirèlman, gen kèk fanm ap mande tèt yo kesyon an nan si wi ou non li se posib pou gen plan pou gwosès ki gen sendwòm Menkes nan fanmi an nan mari l '? Repons lan nan sa a kapab sèlman bay bon jenetisyen, ki moun ki pral analize avantaj yo ak dezavantaj, yo pral dyagnostik, trase yon "jenetik pyebwa" ak sèlman Lè sa a anonse degre nan risk. Se yon bon lide yo pran yon desizyon sou pitit pitit la planifikasyon sèlman apre li pale ak ekspè.

Tretman Curly maladi cheve

Malerezman, sendwòm Menkes se yon maladi iremedyabl. Pwevwa nan li trè difisil. maladi a ap pwogrese byen vit, sa ki lakòz chanjman irevokabl nan kò a. Anplis de sa nan reta mantal, ki se prèske toujou akonpaye pa yon sendwòm, inibit devlopman an nan sistèm nève a, pwoblèm fonksyon kè, estrikti zo chanjman.

Lavi ki gen sendwòm Menkes se kout. Pi fò timoun mouri apre de ou twa ane aprè nesans la. Anpil fwa bagay sa yo rive toudenkou - sou background nan nan estabilite jeneral - nan nemoni, enfeksyon oswa evantrasyon nan veso sangen.

Menm si tretman kòm medikaman sa yo pa konnen, gen metòd fasilite kondisyon pasyan an. Sa a se yon ekipman pou atifisyèl nan kòb kwiv mete kò a, ki se administre venn. terapi Sa a se yon ti jan anpeche devlopman nan maladi a epi an pati elimine sentòm yo. Men, se sèlman sijè a nan kòmansman an alè nan li - sètadi, ki soti nan premye jou yo oswa nan pi semèn nan lavi (jiskaske li se chanjman irevokabl nan sèvo a). Ki, Ay, se prèske enposib - an reyalite sentòm foto parèt sèlman mwa nan twa. Nan kèk lòt ka, doktè ka ofri terapi sèlman ki bay sipò.

Trè raman, men li k ap pase ki sendwòm Menkes rive nan yon fòm grav. Sa a se kalite maladi ki rele sendwòm lan kòn oksipital ak ki karakterize pa destriksyon nan tisi konjonktif. Pasyan ki gen sa a dyagnostik yo pa jis dèyè nan devlopman mantal, men rezilta nan fen se toujou déplorable. maladi a sèlman kòmanse devlope pita anpil: sou dis ane fin vye granmoun.