Maladi Recklinghausen - nerofibromatoz tip I

Nerofibromatoz - yon maladi karakterize pa ensidan an nan timè nan kò a nan moun nan. maladi sa yo se éréditèr ak enplike yon kantite evènman ki rive nan jèn yo. Menm si gen plizyè kalite nerofibromatoz, yo pral atik la dwe konsidere sèlman premye a nan kalite li yo - maladi Recklinghausen a, la pou premye fwa yo eksplike sa nan syantis yo nan 19yèm syèk la. Konsidere manifestasyon an nan maladi a, sa ki lakòz ak tretman.

Ki sentòm yo nan maladi Recklinghausen la

Yon moun soufri nan nerofibromatoz tip I (NF1), ki deja fèt ak maladi a, men maladi a pa ka afime tèt li sou ane yo. Nerofibromatoz (maladi Recklinghausen a) pou chak moun manifeste poukont li nan diferan fason. Patoloji se menm sansib nan tou de gason ak fanm.

Si pasyan an se NF1, se nòmalman sentòm prezan tankou:

• tach kafe ki gen koulè pal pal entoure ak po lis;
• timè noncancerous sou oswa anba po la.

Anviwon yon twazyèm peyi pasyan soufwi ak maladi a nan Recklinghausen, yo te tou obsève, ak lòt pwoblèm sante. Men sa yo enkli:

• tansyon wo;
• Koube kolòn vètebral (eskolyoz) oswa lòt anomali nan zo yo;
• posib pwoblèm mantal;
• pwoblèm konpòtman;
• gliyom nan nè yo optique;
• 10% nan pasyan ki gen manbràn malfezan timè nan periferik nè (timè mezanchimateuz), ki ka rive pandan lavi a.

Poukisa gen Recklinghausen maladi

Kòm mansyone pi wo a, nerofibromatoz tip I - yon maladi éréditèr ki rive akòz yon mitasyon nan yon jèn sèten, trase kwomozòm imen 17. Sa rezilta nan kwasans lan san kontwòl nan tisi nè.

Se pi plis pase 50% nan ka nan maladi Recklinghausen (foto yo prezante nan atik la) pase nan men paran ak pitit. Men tou, gen ka kote ensidan an nan NF1 samomutatsiyami ki asosye ak jèn moun. se mitasyon sa a yo rele detanzantan.

Gen tès yo ede idantifye maladi a Recklinghausen nan timoun nan, ki moun ki se toujou nan matris la. Sepandan, nan pifò ka yo, maladi a kapab fèt sèlman dyagnostike aprè nesans la.

Kouman se maladi Recklinghausen

Medsin se pa ankò pare yo bay yon repons a kesyon sa a - yon terapi dwòg efikas pa gen ankò yo te jwenn. Si se yon pasyan jwenn maladi Recklinghausen, li dwe kenbe anba sipèvizyon fèmen medikal. Men, si maladi a se ki menase lavi (ki k ap pase raman) akòz destriksyon nan yon ògàn, yo pral travay la nan doktè dwe ki vize a elimine danje a.

Recklinghausen maladi susèptibl operasyon pou kont li. Nan ka sa a, se timè a retire, efò yo te fè elimine anomalies nan zo yo. Anplis de sa nonmen medikaman pou tretman pou lòt pwoblèm posib sante ki te koze pa NF1. Si kò imen an gen pa gen yon sèl, men plizyè timè, ki pi souvan asiyen iradyasyon. enspeksyon Kalite ak tretman alè yo ede moun ap viv yon lavi plen ak nòmal.